Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 250-18-12
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2025
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Гаврюшин А.В.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России;
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Папуша Л.И.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Веселков А.А.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Зайцева М.А.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Хухлаева Е.А.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Коновалов А.Н.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Друй А.Е.

ГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Информативность методики жидкостной биопсии для выявления мутаций H3K27m и BRAF V600E у пациентов с диффузными опухолями ствола головного мозга

Авторы:

Гаврюшин А.В., Папуша Л.И., Веселков А.А., Зайцева М.А., Хухлаева Е.А., Коновалов А.Н., Друй А.Е.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2025;89(1): 11‑19

DOI: 10.17116/neiro20258901111

Прочитано: 1373 раза

Купить PDF (RU) за 300₽
Скачать PDF (EN)
Связаться с автором
Оглавление

LIQUID BIOPSY FOR DETECTION OF H3K27M AND BRAF V600E MUTATIONS IN PATIENTS WITH DIFFUSE BRAINSTEM TUMORS
LIQUID BIOPSY FOR DETECTION OF H3K27M AND BRAF V600E MUTATIONS IN PATIENTS WITH DIFFUSE BRAINSTEM TUMORS

Как цитировать:

Гаврюшин А.В., Папуша Л.И., Веселков А.А., Зайцева М.А., Хухлаева Е.А., Коновалов А.Н., Друй А.Е. Информативность методики жидкостной биопсии для выявления мутаций H3K27m и BRAF V600E у пациентов с диффузными опухолями ствола головного мозга. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2025;89(1):11‑19.
Gavryushin AV, Papusha LI, Veselkov AA, Zaitseva MA, Khukhlaeva EA, Konovalov AN, Druy AE. Liquid biopsy for detection of H3K27m and BRAF V600E mutations in patients with diffuse brainstem tumors. Burdenko's Journal of Neurosurgery. 2025;89(1):11‑19. (In Russ., In Engl.)
https://doi.org/10.17116/neiro20258901111

Подписка 2025 Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко (Burdenko's Journal of Neurosurgery)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Рекомендуем статьи по данной теме:
Ме­то­ди­ка жид­кос­тной би­оп­сии в ди­аг­нос­ти­ке опу­хо­лей цен­траль­ной нер­вной сис­те­мы. Жур­нал «Воп­ро­сы ней­ро­хи­рур­гии» име­ни Н.Н. Бур­ден­ко. 2024;(6):110-117
Ла­бо­ра­тор­ные би­омар­ке­ры прог­но­за те­че­ния хро­ни­чес­кой сер­деч­ной не­дос­та­точ­нос­ти. Ла­бо­ра­тор­ная служ­ба. 2024;(3):5-16
Эк­зо­со­маль­ные не­ко­ди­ру­ющие рнк как по­тен­ци­аль­ные би­омар­ке­ры в ди­аг­нос­ти­ке и прог­но­зи­ро­ва­нии ра­ка лег­ко­го. Об­зор ли­те­ра­ту­ры. Ла­бо­ра­тор­ная служ­ба. 2024;(3):42-49
Резюме / Abstract:

Несмотря на расширение наших знаний о диффузных опухолях ствола головного мозга, их лечение в большинстве случаев назначается без морфологической и молекулярно-генетической верификации.

Жидкостная биопсия — малоинвазивная методика, которая позволяет получить информацию о биологии опухолей без проведения стандартной биопсии. Она основана на выделении попавших в ликвор из разрушенных опухолевых клеток нуклеиновых кислот и определения в них специфичных генетических мутаций.

Несмотря на широкое применение данной технологии в диагностике и мониторинге новообразований в общей онкологии, в нейроонкологии она используется достаточно редко.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Определить информативность метода жидкостной биопсии для обнаружения мутаций H3K27 и BRAF V600E у пациентов с диффузными опухолями ствола.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

16 пациентам (5 детей, 11 взрослых) с рентгенологической картиной опухолей ствола головного мозга осуществляли забор ликвора посредством люмбальной пункции. Свободноциркулирующая дезоксирибонуклеиновая кислота (сцДНК), выделенная из ликвора, использована для выявления мутаций H3F3A K28M и BRAF V600E методом цифровой капельной полимеразной цепной реакции. У 14 пациентов исследование указанных мутаций осуществляли параллельно в сцДНК и ДНК, выделенной из ткани опухоли, полученной при стандартной биопсии новообразования.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Мутация в гене BRAF не была выявлена ни в одном случае. Онкогенная миссенс-мутация H3F3A K28M определялась в 5 образцах сцДНК и 6 образцах ДНК, выделенных из ткани опухоли и полученных от 14 пациентов, которым исследование выполнено в параллели. Таким образом, информативность методики выявления мутации H3F3A K28M в ликворе составила 92,9% (13/14).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Методика «жидкостная биопсия» высокоинформативна для выявления специфической мутации H3F3A K28M и позволяет в значительной доле случаев верифицировать диагноз диффузной срединной глиомы без проведения стандартной биопсии.

Ключевые слова / Keywords:

жидкостная биопсия
тканевая биопсия
глиомы ствола
диффузная срединная глиома
мутация H3K27m
глиальная опухоль ствола
чувствительность

Авторы / Authors:

Гаврюшин А.В.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России;
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Папуша Л.И.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Веселков А.А.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Зайцева М.А.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Хухлаева Е.А.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Коновалов А.Н.

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России

Друй А.Е.

ГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Дата поступления:

27.06.2024

Дата принятия в печать:

21.11.2024

Закрыть метаданные

Литература / References:

  1. He L, He D, Qi Y, Zhou J, Yuan C. Stereotactic Biopsy for Brainstem Lesions: A Meta-analysis with Noncomparative Binary Data. Cancer Control: Journal of the Moffitt Cancer Center. 2021;28:10732748211059858. https://doi.org/10.1177/10732748211059858
  2. Müllauer L. Next generation sequencing: clinical applications in solid tumours. Memo. 2017;10(4):244-247.  https://doi.org/10.1007/s12254-017-0361-1
  3. Parikh AR, Leshchiner I, Elagina L, Goyal L, Levovitz C, Siravegna G, Livitz D, Rhrissorrakrai K, Martin EE, Van Seventer EE, Hanna M, Slowik K, Utro F, Pinto CJ, Wong A, Danysh BP, de la Cruz FF, Fetter IJ, Nadres B, Shahzade HA, Allen JN, Blaszkowsky LS, Clark JW, Giantonio B, Murphy JE, Nipp RD, Roeland E, Ryan DP, Weekes CD, Kwak EL, Faris JE, Wo JY, Aguet F, Dey-Guha I, Hazar-Rethinam M, Dias-Santagata D, Ting DT, Zhu AX, Hong TS, Golub TR, Iafrate AJ, Adalsteinsson VA, Bardelli A, Parida L, Juric D, Getz G, Corcoran RB. Liquid versus tissue biopsy for detecting acquired resistance and tumor heterogeneity in gastrointestinal cancers. Nature Medicine. 2019;25(9):1415-1421. https://doi.org/10.1038/s41591-019-0561-9
  4. Raez LE, Brice K, Dumais K, Lopez-Cohen A, Wietecha D, Izquierdo PA, Santos ES, Powery HW. Liquid Biopsy Versus Tissue Biopsy to Determine Front Line Therapy in Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC). Clinical Lung Cancer. 2023;24(2):120-129.  https://doi.org/10.1016/j.cllc.2022.11.007
  5. Soffietti R, Bettegowda C, Mellinghoff IK, Warren KE, Ahluwalia MS, De Groot JF, Galanis E, Gilbert MR, Jaeckle KA, Le Rhun E, Rudà R, Seoane J, Thon N, Umemura Y, Weller M, van den Bent MJ, Vogelbaum MA, Chang SM, Wen PY. Liquid biopsy in gliomas: A RANO review and proposals for clinical applications. Neuro-Oncology. 2022;24(6):855-871.  https://doi.org/10.1093/neuonc/noac004
  6. Birkó Z, Nagy B, Klekner Á, Virga J. Novel Molecular Markers in Glioblastoma — Benefits of Liquid Biopsy. International Journal of Molecular Sciences. 2020;21(20):7522. https://doi.org/10.3390/ijms21207522
  7. Pasqualetti F, Rizzo M, Franceschi S, Lessi F, Paiar F, Buffa FM. New perspectives in liquid biopsy for glioma patients. Current Opinion in Oncology. 2022;34(6):705-712.  https://doi.org/10.1097/CCO.0000000000000902
  8. Zaytseva M, Usman N, Salnikova E. Methodological Challenges of Digital PCR Detection of the Histone H3 K27M Somatic Variant in Cerebrospinal Fluid. Pathology and Oncology Research. 2022;28:1610024. https://doi.org/10.3389/pore.2022.1610024
  9. Bounajem MT, Karsy M, Jensen R. Liquid biopsies for the diagnosis and surveillance of primary pediatric central nervous system tumors: a review for practicing neurosurgeons. Neurosurgical Focus. 2020;48(1):E8.  https://doi.org/10.3171/2019.9.FOCUS19712
  10. Gojo J, Pavelka Z, Zapletalova D. Personalized Treatment of H3K27M-Mutant Pediatric Diffuse Gliomas Provides Improved Therapeutic Opportunities. Frontiers in Oncology. 2020;9:1436. https://doi.org/10.3389/fonc.2019.01436
  11. Balana C, Castañer S, Carrato C. Preoperative Diagnosis and Molecular Characterization of Gliomas With Liquid Biopsy and Radiogenomics. Frontiers in Neurology. 2022;13:865171. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.865171
  12. Pentsova EI, Shah RH, Tang J. Evaluating Cancer of the Central Nervous System Through Next-Generation Sequencing of Cerebrospinal Fluid. Journal of Clinical Oncology. 2016;34(20):2404-2415. https://doi.org/10.1200/JCO.2016.66.6487
  13. Martínez-Ricarte F, Mayor R, Martínez-Sáez E, Rubio-Pérez C, Pineda E, Cordero E, Cicuéndez M, Poca MA, López-Bigas N, Ramon Y Cajal S, Vieito M, Carles J, Tabernero J, Vivancos A, Gallego S, Graus F, Sahuquillo J, Seoane J. Molecular Diagnosis of Diffuse Gliomas through Sequencing of Cell-Free Circulating Tumor DNA from Cerebrospinal Fluid. Clinical Cancer Research. 2018;24(12):2812-2819. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-17-3800
  14. Pierscianek D, Ahmadipour Y, Oppong MD, Rauschenbach L, Kebir S, Glas M, Sure U, Jabbarli R. Blood-Based Biomarkers in High Grade Gliomas: a Systematic Review. Molecular Neurobiology. 2019;56(9):6071-6079. https://doi.org/10.1007/s12035-019-1509-2
  15. Wang Y, Springer S, Zhang M. Detection of tumor-derived DNA in cerebrospinal fluid of patients with primary tumors of the brain and spinal cord. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2015;112(31):9704-9709. https://doi.org/10.1073/pnas.1511694112
  16. Juratli TA, Stasik S, Zolal A. TERT Promoter Mutation Detection in Cell-Free Tumor-Derived DNA in Patients with IDH Wild-Type Glioblastomas: A Pilot Prospective Study. Clinical cancer research: an official journal of the American Association for Cancer Research. 2018;24(21):5282-5291. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-17-3717
  17. Martínez-Ricarte F, Mayor R, Martínez-Sáez E. Molecular Diagnosis of Diffuse Gliomas through Sequencing of Cell-Free Circulating Tumor DNA from Cerebrospinal Fluid. Clinical cancer research: an official journal of the American Association for Cancer Research. 2018;24(12):2812-2819. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-17-3800
  18. Mouliere F, Mair R, Chandrananda D. Detection of cell-free DNA fragmentation and copy number alterations in cerebrospinal fluid from glioma patients. EMBO Molecular Medicine. 2018;10(12):e9323. https://doi.org/10.15252/emmm.201809323
  19. Miller AM, Shah RH, Pentsova EI. Tracking tumour evolution in glioma through liquid biopsies of cerebrospinal fluid. Nature. 2019;565(7741):654-658.  https://doi.org/10.1038/s41586-019-0882-3
  20. Zhao Z, Zhang C, Li M, Shen Y, Feng S, Liu J, Li F, Hou L, Chen Z, Jiang J, Ma X, Chen L, Yu X. Applications of cerebrospinal fluid circulating tumor DNA in the diagnosis of gliomas. Japanese Journal of Clinical Oncology. 2020;50(3):325-332.  https://doi.org/10.1093/jjco/hyz156
  21. Mathios D, Phallen J. Circulating Biomarkers in Glioblastoma: Ready for Prime Time? Cancer Journal. 2021;27(5):404-409.  https://doi.org/10.1097/PPO.0000000000000541
  22. Jia H, Zhang H, Miao F, Lu D, Wang X, Gong L, Fan Y. CSF Biopsy in Glioma: A Brief Review. Methods in Molecular Biology. 2023;2695:121-126.  https://doi.org/10.1007/978-1-0716-3346-5_8
  23. Lu VM, Power EA, Zhang L, Daniels DJ. Liquid biopsy for diffuse intrinsic pontine glioma: an update. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2019;24(5):593-600.  https://doi.org/10.3171/2019.6.PEDS19259
  24. Teunissen CE, Petzold A, Bennett JL, Berven FS, Brundin L, Comabella M, Franciotta D, Frederiksen JL, Fleming JO, Furlan R, Hintzen RQ, Hughes SG, Johnson MH, Krasulova E, Kuhle J, Magnone MC, Rajda C, Rejdak K, Schmidt HK, van Pesch V, Waubant E, Wolf C, Giovannoni G, Hemmer B, Tumani H, Deisenhammer F. A consensus protocol for the standardization of cerebrospinal fluid collection and biobanking. Neurology. 2009;73(22):1914-22.  https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181c47cc2
  25. Reiber H. Dynamics of brain-derived proteins in cerebrospinal fluid. Clinica Chimica Acta. 2001;310(2):173-186.  https://doi.org/10.1016/S0009-8981(01)00573-3
  26. Martino G, Grimaldi LM, Moiola L, Filippi M, Martinelli V, Comi G, Canal N. Discontinuous distribution of IgG oligoclonal bands in cerebrospinal fluid from multiple sclerosis patients. Journal of Neuroimmunology. 1990;30(2-3):129-34.  https://doi.org/10.1016/0165-5728(90)90096-6
  27. van den Bent M, Saratsis AM, Geurts M, Franceschi E. H3 K27M-altered glioma and diffuse intrinsic pontine glioma: Semi-systematic review of treatment landscape and future directions. Neuro-Oncology. 2024;26(Supplement_2):S110-S124. https://doi.org/10.1093/neuonc/noad220
  28. Wiśniewski K, Ghaly A, Drummond K, Fahlstrӧ A. H3 K27M-Altered Diffuse Midline Gliomas: A Review. Indian Journal of Neurosurgery. 2023;12(02):104-115.  https://doi.org/10.1055/s-0043-1771192
  29. Louis DN, Perry A, Wesseling P, Brat DJ, Cree IA, Figarella-Branger D, Hawkins C, Ng HK, Pfister SM, Reifenberger G, Soffietti R, von Deimling A, Ellison DW. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro-Oncology. 2021;23(8):1231-1251. https://doi.org/10.1093/neuonc/noab106
Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.