Достижения современного здравоохранения за последнее десятилетие в корне изменили представления специалистов о болезнях белого вещества головного мозга. Доступность современных методов нейровизуализации, с одной стороны, значительно расширила диагностические возможности неврологов, с другой стороны, деформировала процесс диагностического поиска, перенеся приоритет с клинических проявлений заболевания на инструментальные и лабораторные методы. Диагностика рассеянного склероза (РС) в любых возрастных группах основывается на данных анамнеза, неврологического осмотра и результатах дополнительных методов обследования. РС является «диагнозом исключения», т. е. достоверный диагноз предполагает, что как клинические, так и параклинические изменения, выявленные у пациента, не могут быть вызваны никакой другой объяснимой причиной. Общепринятые диагностические критерии РС, изначально разработанные для взрослых пациентов, сегодня не имеют возрастных ограничений и применяются для всей популяции больных, включая детей моложе 10 лет, что увеличивает процент диагностических ошибок. При постановке диагноза РС в детском и подростковом возрасте необходимо учитывать две особенности: во-первых, основная масса пациентов до достижения совершеннолетия так и останется на этапе первого демиелинизирующего эпизода, а, во-вторых, при определении прогноза дальнейшего прогрессирования этого демиелинизирующего эпизода неврологу придется проводить диагностический поиск не только в стандартной дифференциально-диагностической группе болезней, но и среди множества редких наследственно-дегенеративных заболеваний, характеризующихся педиатрической манифестацией. В Москве с 2007 г. на основании Приказа Департамента здравоохранения Москвы № 5 от 10.02.07 «Об организации специализированного Кабинета для лечения детей и подростков, страдающих рассеянным склерозом, в Детской психоневрологической больнице № 18» на базе поликлинического отделения больницы (сегодня — Научно-практический центр детской психоневрологии) функционирует специализированная служба, занимающаяся диагностикой и лечением педиатрических пациентов с РС (далее Кабинет). С 2007 по 2012 г. в рамках работы Кабинета было подтверждено 64 новых случая РС в возрасте до 18 лет, 203 пациента с диагнозом «клинически-изолированный синдром» по достижении 18 лет были переведены во взрослую неврологическую службу города, и 780 пациентам с другой патологией белого вещества диагноз РС был исключен. В 62% случаев основанием для направления на консультацию специалиста Кабинета служили не клинические симптомы, а очаговые изменения на МРТ. Среди заболеваний, с которыми у пациентов Кабинета приходилось дифференцировать РС, встречались такие уникальные патологии с редкой и орфанной распространенностью, как болезнь Рандю—Ослера—Вебера, лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии или лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом. Таким образом, опыт работы специализированного Кабинета для детей и подростков с РС свидетельствует о полиморфности демиелинизирующих состояний, встречающихся в детском возрасте, и, зачастую, клинически или томографически имитирующих картину Р.С. Дифференциальная диагностика таких состояний зависит не столько от параклинических возможностей специалиста, сколько от его квалификации и эрудированности в областях, смежных с неврологией (нейроинфекции, гематология, нейрогенетика).