Клинико-генетические особенности семейных случаев рассеянного склероза в Республике Башкортостан

Подтверждением влияния генетического фактора в развитии РС является более высокая встречаемость заболевания в семьях больных, чем в популяции в целом (A. Compston и соавт., 1992; A. Sadovnick и соавт., 1988). Риск развития РС у родственников пациентов с РС в 15—50 раз выше и коррелирует со степенью родства (S. Ramagopalan и соавт., 2011). Генетические особенности семейного РС выявляются исследователями в разных этнических группах (A. Traboulsee и соавт., 2014). Нами проведен анализ ассоциаций по полиморфным участкам генов IL2 (4463A>G, rs 2069772); IL2RA (39504 (73) I/D, rs 12722580); IL2RA (50547С/Т, rs 1570538), IL7R (Ile66Thr, rs 1494558), IL7R (598 (5) I/D rs 1062457) с семейными и спорадическими случаями Р.С. Выборка больных PC, состоящая из 642 человек, была сформирована на базе Башкирского Республиканского центра РС. В исследуемой когорте выявлены 40 больных, имеющих, как минимум, одного родственника с Р.С. Выявлены также 28 семей с повторяющимися случаями Р.С. Семейный риск повторяемости РС составил 4,6%, общий риск повторяемости РС — 6,6%. Средний возраст больных на момент включения в исследование составил 37,3±9,5 года, средний возраст начала заболевания — 26,3±8,11 года. Средний балл EDSS (в фазу ремиссии) — 3,8±1,6. Длительность заболевания на момент включения в исследование была 11,6±8,4 года, медиана длительности первой ремиссии — 11,6 (1; 44) мес. В проведенном исследовании выявлена преимущественная передача заболевания по материнской линии — у 34 (80%) человек. Группа больных с отягощенным семейным анамнезом статистически значимо не отличалась от больных спорадическим РС по возрасту, длительности заболевания, возрасту дебюта и уровню инвалидизации. У всех пациентов отмечалось рецидивирующее течение заболевания. При анализе распределения частот генотипов и аллелей для полиморфного участка гена IL2RA в группе со спорадическим РС по сравнению с семейным PC выявлено статистически значимое преобладание генотипа IL2RA*I/*I(p=0,02) в группе семейного Р.С. При анализе распределения частот генотипов и аллелей по полиморфному участку гена IL2RA в группе спорадического и семейного РС по сравнению с контролем повышена частота генотипа IL2RA* D/*D в контрольной группе(p=0,01 и p=0,037 соответственно). Таким образом, анализ ассоциаций полиморфного участка гена IL2RA (39504 (73) I/D, rs 12722580) в 40 семьях с РС подтвердил, что, возможно, ген IL2RA влияет на формирование предрасположенности к заболеванию в группе спорадического и семейного РС.