Представляемый клинический случай содержит описание неврологических проявлений системной склеродермии (ССД).

ССД — системное ревматическое заболевание (РЗ), установление которого, особенно на раннем этапе, может вызывать значительные диагностические трудности. Приведенное ниже наблюдение показывает, что ранним и субъективно доминирующим проявлением ССД может являться двусторонняя тригеминальная сенсорная нейропатия (ТСН) — редкая форма неврологических расстройств, весьма характерная для системных РЗ.

Больная А., 63 года, проживающая в одном из регионов РФ, в 2015 г. самостоятельно прибыла в Москву для консультации у нейрохирурга и невролога с целью добиться проведения нейрохирургической операции по поводу постоянной мучительной лицевой боли.

При опросе пациентки было получено следующее описание боли: в настоящее время боль постоянная, интенсивная, по характеру жгучая и ноющая, по локализации поверхностная и глубокая, преимущественно — верхнечелюстная, при обострении — распространенная, изредка двусторонняя. Боль возникла не менее 1,5 лет назад (летом 2013 г.) без видимой причины, сначала — локальная (подобная зубной, верхнечелюстной и темпоромандибулярной боли), в последующем она охватила всю сторону лица. Боль не уменьшается при приеме обезболивающих средств; усиливается на холоде, при касании лица и жевании (данное описание, по сути, соответствует типичной тригеминальной невралгии); ранее к увеличению зоны и интенсивности боли привело проведение курса физиотерапии и удаление зуба, расположенного в зоне локализации боли. Лицевую боль дополняет тягостное чувство онемения лица и полости рта (феномен дизестезии): чувство онемения лица возникло одновременно с болью, сначала как локальное, затем — обширное одностороннее (от лба до подбородка), в настоящее время — двустороннее. «Онемение» в полости рта сочетается с изменением вкусового восприятия («однообразный вкус пищи»). Одновременно с лицевой болью появились затруднения при глотании, особенно твердой пищи, с периодическим поперхиванием.

Подобный полиморфизм лицевой боли в виде «мозаичности» ее субъективных проявлений (наличие отдельных признаков одонтогенной, темпоромандибулярной, невропатической и даже невралгической тригеминальной боли) предполагал возможность психогенного происхождения описываемых ощущений. Однако дополнительные многочисленные жалобы, из которых можно было заключить, что одновременно с лицевой болью возникли онемение пальцев рук, похудание — до 30 кг и выраженная общая слабость, свидетельствовали об органическом и полисистемном характере текущего заболевания.

До настоящего обращения больная находилась под амбулаторным наблюдением по месту жительства, неоднократно проходила стационарное обследование, осматривалась неврологом регионального медицинского университета. При МРТ головного мозга с контрастированием были выявлены признаки кавернозной ангиомы височной доли размером до 15 мм. Кроме того, в представленных медицинских документах среди прочих форм выявленной патологии были указаны «псевдобульбарный синдром», «периферический тетрапарез», а также «синдром Валленберга—Захарченко», установленный незадолго до данного осмотра.

В процессе проводимого неврологического осмотра стало вызывать недоумение то, что выявляемая неврологическая симптоматика по своему характеру и локализации кардинально отличалась от возможных проявлений всех вышеуказанных форм неврологической патологии. В частности, было установлено двустороннее снижение (возможно, утрата) болевой и тактильной чувствительности в зонах иннервации 3 основных ветвей тройничного нерва, особенно — в медиальной части лица; двустороннее снижение болевой чувствительности в полости рта, включая переднюю треть языка; отсутствие бульбарной, мозжечковой и пирамидной симптоматики; сохранение достаточной мышечной силы в конечностях, за исключением проксимальных мышц ног: снижение в них мышечной силы было отмечено в пробе на приседание, выявившей необходимость участия рук (при сохранении возможности ходьбы с опорой на пальцы и пятки); гипералгезия в дистальных отделах конечностей в сочетании со сниженной там же вибрационной чувствительностью.

Приведенные особенности заболевания свидетельствовали о том, что выполнение каких-либо хирургических вмешательств с целью устранения лицевой боли в данном случае было противопоказанным. Вместе с тем было очевидным наличие прогрессирующего основного заболевания, возможно, курабельного, в связи с этим требующего скорейшего уточнения диагноза.

Топический неврологический диагноз. Неврологическая симптоматика в виде двусторонних нарушений чувствительности в зоне иннервации тройничного нерва и незначительных по своей выраженности симметричных расстройств чувствительности в дистальных отделах конечностей, в целом, указывала на периферический уровень поражения нервной системы. Причем, несмотря на то что тригеминальные сенсорные нарушения, подобно сегментарным — стволовым, с обеих сторон преобладали в медиальной части лица, отсутствие дополнительных, проводниковых и сегментарных стволовых симптомов исключало церебральную топику поражения.

Об экстрацеребральном происхождении неврологической симптоматики также свидетельствовали результаты дважды проведенной МРТ головного мозга, позволившие, в частности, исключить поражение стволовых тригеминальных структур вследствие дорсолатерального инфаркта продолговатого мозга и сирингобульбии (пояснения — см. таблицу). Кроме того, изолированные двусторонние сенсорные расстройства указывали на то, что выявленная при МРТ кавернозная ангиома височной доли должна рассматриваться как сопутствующая форма неврологической патологии, не связанная с отмеченной неврологической симптоматикой.

Клинический неврологический диагноз. Наиболее вероятной формой, вызвавшей развитие симметричных орофациальных и дистальных сенсорных расстройств, был синдром генерализованной сенсорной полинейропатии. Важное значение для установления диагноза полинейропатии имели результаты МРТ головного мозга, позволившие исключить отдельные заболевания, приводящие к поражению проксимальной части тройничного нерва (тригеминальный нейросаркоидоз — см. таблицу, а также опухоль основания черепа). С учетом этого выявленные двусторонние орофациальные сенсорные расстройства могли быть отнесены к проявлениям двусторонней ТСН.

Таким образом, диагностический поиск ограничивался определенными формами поражения периферической нервной системы, протекающего с двусторонним вовлечением тройничного нерва. Вместе с тем не исключались паранеопластический характер полинейропатии, а также сочетание полинейропатии с другими формами неврологической патологии.

Предполагаемая генерализованная сенсорная полинейропатия, безусловно, являлась вторичной по отношению к полисистемному основному заболеванию, также вызвавшему развитие изолированных нарушений глотания (предположительно — не неврогенных), слабости проксимальных мышц ног (в отсутствие других двигательных нарушений) и значительную потерю массы тела. В связи с этим диагностический поиск предусматривал установление/исключение: одного основного — соматического заболевания, протекающего с вторичными неврологическими расстройствами; 2 основных заболеваний: соматического (в первую очередь онкологического) и неврологического.

Исходя из собственных наблюдений, достаточно редкий в клинической практике синдром генерализованной сенсорной полинейропатии, включающей в себя ТСН, чаще всего оказывается вызванным системным РЗ [1, 2]. Наиболее вероятной формой основного заболевания при наличии выраженной орофациальной боли и двустороннего сенсорного дефицита является ССД. Однако против ССД в данном наблюдении свидетельствовали отсутствие очевидных признаков поражения кожи, учитывая то, что ССД буквально означает «твердокожие» (хотя обращали на себя внимание определенные особенности назолабиальной области, напоминающие своеобразное «заострение кончика носа» у больных с длительно протекающей ССД); отсутствие устных и документальных свидетельств о наличии синдрома Рейно, возникновение которого в зрелом возрасте является своего рода «маркером» развития ССД и других системных РЗ; все результаты предшествующего обследования, в том числе осмотр ревматологом и многократные лабораторные исследования, не предполагавшие наличия системного РЗ.

В связи с этим требовалось проведение дополнительного опроса, нацеленного на выявление/исключение основных диагностических признаков системного РЗ — признаков поражения кожи, суставов, мышц и сосудов (в виде синдрома Рейно). Полученные анамнестические сведения подтвердили наличие всех указанных признаков, тем самым, сделав диагноз ССД наиболее вероятным.

Так, было установлено, что под «онемением» пальцев рук пациентка понимает постоянные ощущения недостаточной чувствительности, а также периодические, возникающие на холоде и исчезающие в тепле ощущения, сопровождающиеся трехфазным изменением окраски пальцев (типичные проявления синдрома Рейно). Подтвердились предварительные выводы о поражении (миозите) проксимальных мышц, признаки которого в течение последних 2 лет выявлялись в типичных для этого ситуациях: при подъеме ног на ступеньку (при посадке в транспортное средство) и подъеме рук (при вдевании в рукава одежды, причесывании). Кроме того, были получены сведения о произошедших за последние 2 года изменениях кожи и внешнего вида кистей рук, изменениях черт лица, а также о ранее возникавших миалгии, артралгии и «припухании» суставов.

По результатам проведенного первичного осмотра был установлен предварительный диагноз: «Синдром ТСН, требующий исключения ССД». Ревматологом, осмотревшим пациентку, был подтвержден предварительный диагноз ССД. После проведенного обследования в ревматологическом стационаре установлен заключительный клинический диагноз: основное заболевание — «Системная склеродермия, лимитированная форма, медленно прогрессирующее течение; поражение нервной системы в форме дистальной сенсорной полинейропатии и двусторонней тригеминальной сенсорной нейропатии; синдром Рейно, склеродактилия, гипотония пищевода, поражение сердца, миалгии, артралгии капилляроскопические и иммунологические изменения (позитивный антинуклеарный фактор) М34.0».

Неврологические и соматические проявления ССД в данном наблюдении (описанные выше, а также дополненные) обобщены в приведенной ниже схеме.

Проявления ТСН, возникшей в дебюте ССД, не менее 1,5 лет субъективно «перекрывавшие» другие признаки основного заболевания:

— тригеминальная геми-, затем парагипестезия (на лице и в полости рта) + тягостное чувство онемения лица и полости рта (дизестезия);

— непароксизмальная лицевая боль;

— сочетание «онемения» в полости рта с изменениями вкусового восприятия;

— «интраоральный астереогноз»^​1​᠎.

Полисистемные проявления основного заболевания, постепенно развивающиеся в течение 2 лет:

— трехфазный синдром Рейно;

— поражение кожи (диффузная гиперпигментация, амимия, уплотнение кожи лица, формирование «кисета», уменьшение ротовой апертуры, склеродактилия);

— поражение суставов и проксимальных мышц (артралгия, миалгия и слабость проксимальных мышц);

— поражение пищевода: нарушения глотания по типу дисфагии (отражающие гипотонию пищевода), зияние кардии по данным ЭГДС (отражающее снижение тонуса нижнего сфинктера пищевода и гастроэзофагеальный рефлюкс);

— признаки поражения сердца по типу диффузных ЭКГ-изменений;

— значительная потеря массы тела в дебюте;

— изменения микроциркуляторного русла при видеокапилляроскопии ногтевого ложа, характерные для ССД.

Согласно классификационным критериям ССД (2013) [4], диагноз был расценен как достоверный. Опорными признаками болезни, позволившими обосновать диагноз, были склеродактилия (4 балла), синдром Рейно (3 балла), а также типичные капилляроскопические изменения (2 балла). Достоверным считается диагноз при общей сумме баллов, присваиваемых характерным проявлениям болезни, не менее 9. Следует отметить, что диагноз ССД был обоснован не только формально классификационными критериями, но и клиническими проявлениями болезни в целом, в том числе типичным «склеродермическим» лицом.

Тригеминальный сенсорный дефицит, занимающий обширную зону в орофациальной области, может иметь различное происхождение (см. таблицу). Развитие «идиопатического» онемения на лице часто обусловлено прогрессирующими соматическими заболеваниями, целенаправленное лечение которых может существенно улучшить прогноз, в том числе для жизни больного. Последнее в полной мере относится и к ССД, медленно прогрессирующая форма которой вызвала развитие ТСН в рассматриваемом наблюдении.

Особенностью представленного случая является выявление антител к ядерному рибонуклеопротеину (RNP) в высоком титре (наряду с позитивным антинуклеарным фактором, отражающим факт наличия антиядерных аутоантител в циркуляции). Этот тип аутоантител с разной частотой обнаруживается при ССД и других системных РЗ — системной красной волчанке, болезни Шегрена, ревматоидном артрите с системными проявлениями и др. Известно, что у больных с высокими титрами антител к RNP клиническая картина болезни может иметь существенные особенности. В частности, у одного больного может наблюдаться своеобразное сочетание проявлений разных Р.З. На основании этого G. Sharp и соавт. в 1972 г. выделили «смешанное заболевание соединительной ткани» (СЗСТ).

У больных со СЗСТ с высокой частотой встречаются синдром Рейно, полиартрит, полимиозит, а также другие проявления, включая полинейропатию [5]. Некоторые авторы считают СЗСТ самостоятельной болезнью, другие рассматривают его как медленный этап развития РЗ, нозологическая принадлежность которого определится с течением времени [6]. Применительно к нашему наблюдению установление диагноза СЗСТ оказывается неправомерным ввиду отсутствия характерного набора его признаков. Также отсутствует формальное соответствие проявлений болезни имеющимся критериям СЗСТ [7—10]. В то же время позитивность по антителам RNP может объяснить определенное своеобразие дебюта болезни (доминирование моносиндромной неврологической симптоматики в виде ТСН), приведшее к недооценке таких существенных проявлений системного РЗ, как синдром Рейно, склеродактилия и диффузная гиперпигментация кожи.

ССД, как и другие системные РЗ, отличается полиморфизмом клинических проявлений и большим диапазоном клинических форм, что затрудняет их своевременную диагностику. К общим и кардинальным проявлениям всех форм РЗ относится синдром Рейно, выраженность которого может варьировать от стертого и слабовыраженного вазоспазма до тяжелого периферического сосудистого расстройства с развитием критической ишемии. В связи с этим ассоциацию ТСН и синдрома Рейно следует рассматривать как показание для направления больного на консультацию ревматолога.