Первичная цилиарная дискинезия — наследственная патология с преимущественным аутосомным типом наследования. Относится к группе орфанных заболеваний: частота его встречаемости колеблется от 1:15 000 до 1:30 000 родившихся живыми [1, 2]. Первичная цилиарная дискинезия характеризуется нарушением ультраструктуры ресничек и, как следствие, снижением либо полным отсутствием биения или асинхронностью их работы. На этом фоне слизистая оболочка верхних дыхательных путей утрачивает свою защитную и транспортную функцию, в результате чего происходит быстрое присоединение вторичной инфекции с формированием бактериальных осложнений. На фоне продолжающейся иммуносупрессии в некоторых случаях возникает хроническое воспаление верхних и нижних дыхательных путей, что иногда может приводить к летальному исходу [2—5]. Диагноз первичной цилиарной дискинезии может быть установлен клинически, путем ультраструктурного анализа ресничек или на основании данных генетического обследования [6, 7].

В связи с тем, что случаи возникновения хронического полипозного пансинусита с деформацией наружного носа и деструктивными изменениями эндоназальных структур у ребенка на фоне первичной цилиарной дискинезии в клинической педиатрической практике встречаются крайне редко, приводим собственное клиническое наблюдение.

Ребенок И., девочка 8 лет, поступила в клинику 04.02.16 с жалобами на повторные бронхиты, протекающие с одышкой, влажным продуктивным кашлем с отделением вязкой скудной мокроты желтого-зеленого цвета. Из анамнеза известно, что наследственность по бронхолегочной патологии не отягощена, у матери — миопия высокой степени, отец и брат (2003 г. р.) здоровы; у бабушек с обеих сторон — сахарный диабет. Девочка от 2-й благоприятно протекавшей беременности; роды 2-е, срочные, оперативные (из-за миопии у матери); вес — 2970, рост — 53 см, оценка по Апгар 7/7 баллов, выписана на 5-е сутки. На грудном вскармливании находилась до 4 мес. Профилактические прививки выполнялись по индивидуальному графику. Со слов мамы, девочка больна с рождения: беспокоил кашель, отмечались срыгивания, плохая прибавка в весе. На 1-м году жизни дважды находилась на стационарном лечении с диагнозом: обструктивный бронхит. С 6 мес в посевах мокроты отмечался постоянный рост Pseudomonas aeruginosa. С 2-летнего возраста у ребенка наблюдалось постоянное затруднение носового дыхания, слизистое или слизисто-гнойное отделяемое из полости носа, аносмия. В 2010 г. в возрасте 4 лет в поликлинике по месту жительства был диагностирован полипоз носа, и родители обратили внимание на изменение формы носа. В этом же году ребенку была выполнена аденотомия, но улучшения носового дыхания не наблюдалось. Впоследствии неоднократно (со слов родителей — более 5 раз) в ЛПУ по месту жительства ребенку выполняли микрогайморотомию, полипотомию под местной анестезией.

В мае 2015 г. девочка госпитализирована в РДКБ с жалобами на ухудшение носового дыхания, кашель, слизисто-гнойное отделяемое из полости носа. Ребенок был обследован, и на основании полученных данных был выставлен диагноз: муковисцидоз (?), смешанная форма, среднетяжелое течение; хронический полипозно-гнойный риносинусит. При микробиологическом исследовании отделяемого из полости носа, выполненном во время госпитализации ребенка, определялись Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes. В ходе дальнейшего обследования в отделении убедительного подтверждения диагноза «муковисцидоз» не получено: потовые пробы 57,4—40,2 мэкв/л (по Гибсону—Куку), 46 ммоль/л (на аппарате Нанодакт) — отрицательные; панкреатическая эластаза >400 мкг/г, в норме; при компьютерной томографии (КТ) органов грудной клетки от 14.05.15 выявлены изменения, в большей степени соответствующие хроническому бронхиту. При генетическом исследовании на 27-й мутации в гене CFTR не обнаружено патологических генетических вариантов. Были рекомендованы ингаляции с пульмозимом по 2,5 мл 1 раз в день через небулайзер в течение года.

В феврале 2016 г. ребенок госпитализирован для стационарного обследования и лечения в отделении пульмонологии НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова с диагнозом: хронический обструктивный бронхит, муковисцидоз (?). При поступлении сохраняются жалобы на выраженное затруднение носового дыхания, влажный кашель, нарушение обоняния (аносмия). При исследовании биоптата мерцательного эпителия слизистой оболочки полости носа от 10.02.16 было установлено, что реснички мерцательного эпителия на подавляющем большинстве клеток цилиндрического эпителия редуцированы, резко выражены признаки воспаления, выявлено нарушение цилиарной функции слизистой оболочки полости носа, в связи с чем нельзя исключить наличие первичных дефектов. Также было проведено исследование биоптата мерцательного эпителия слизистой оболочки бронха, где отмечалось сокращение периода активного биения ресничек in vitro (ранняя декомпенсация). При исследовании пота на электролиты от 16.02.16 содержание хлорида натрия (на аппарате Макродакт) составило 40 ммоль/л (норма — до 60 ммоль/л). На рентгенограмме органов грудной клетки от 05.02.16 выраженные признаки обструктивного бронхита, пневмосклероза в прикорневых отделах, капельная форма сердца. Уровень оксида азота в выдыхаемом воздухе 2 ppb (норма — 10—20 ppb). Результаты диагностической эндоскопии полости носа и носоглотки (09.02.16): носовая перегородка по средней линии, в общих носовых ходах умеренное количество вязкого слизисто-гнойного отделяемого. Средние носовые ходы не обозримы из-за полипов (рис. 1). В своде носоглотки визуализируется лимфоидная ткань, достигающая 1/3 высоты сошника; на задней стенке носоглотки — рубцовые изменения после аденотомии. Устья слуховых труб не блокированы. По данным аудиологического обследования данных за снижение слуха не выявлено. Выписана 24.02.16 с рекомендациями: постоянный прием атровента 0,025% по 1 мл 3 раза в день, мукоактивные препараты (флуимуцил 200 мг 2 раза в день внутрь или ингаляции с амбробене 20 мг 2 раза в день в течение 4 мес.

В апреле 2016 г. в плановом порядке ребенок госпитализирован в отделение оториноларингологии для проведения эндоскопической пансинусотомии. На К.Т. носа и околоносовых пазух: верхнечелюстные пазухи развиты соответственно возрасту, с обеих сторон тотально заполнены патологическим содержимым мягкотканной плотности. Отмечается субтотальное разрушение передних и задних клеток решетчатого лабиринта, сохранившиеся клетки заполнены патологическим содержимым. Основная пазуха развита, с обеих сторон отмечается гиперплазия слизистой оболочки. Лобная пазуха гипоплазирована, заполнена содержимым. Носовая перегородка по средней линии, слизистая носовых ходов утолщена, отмечается обтурация нижних отделов полости носа мягкотканным образованием (рис. 2, а, б).

18.04.16 под интубационным наркозом проведена эндоскопическая пансинусотомия: под контролем эндоскопа (диаметр 4 мм, угол обзора 0°) шейвером с двух сторон удален массив полипозной ткани в области остиомеатального комплекса, среднего носового хода и свода хоаны, произведена частичная резекция разрушенной полипозным процессом средней носовой раковины справа, резекция крючковидного отростка, гайморотомия справа и слева, образованы крупные риноантростомы, удалена полипозная ткань. Затем вскрыта решетчатая булла, передние и задние клетки решетчатого лабиринта. Трансэтмоидальным доступом с обеих сторон выполнена сфентомия. Последним этапом с обеих сторон вскрыты клетки agger nasi, визуализированы лобные карманы и соустья лобных пазух, из полости пазух также удалена вязкая слизь, пазухи промыты раствором антисептика [8].

В ходе хирургического вмешательства было обращено внимание на обильное количество вязкой гелеобразной слизи в параназальных синусах. Содержимое околоносовых пазух взято для микробиологического исследования на грибы, микрофлору и ее чувствительность к антибиотикам, в обе половины носа установлены гемостатические тампоны. При микробиологическом исследовании из верхнечелюстных пазух выявлена Pseudomonas aeruginosa. Проведен курс антибактериальной терапии, учитывая выявленную микрофлору: цефтазидим 1000 мг 2 раза в сутки внутривенно, курс 12 дней; метронидазол 250 мг 2 раза в сутки, внутрь, курс 10 дней; дексаметазон 1,0 мл 2 раза в день внутривенно, курс 3 дня, далее еще 8 дней по 1,0 мл утром. Ирригационная терапия 0,9% NACL 200 мл + 2,5 мл пульмикорта 7 дней; ежедневно проводились санация и туалет полости носа.

В результате проведенного лечения у ребенка отмечено восстановление носового дыхания, на 7-е сутки после операции — обонятельной функции, соустья околоносовых пазух визуализируются, покрыты слизисто-сукровичным отделяемым (рис. 3, а). На 14-е сутки при эндоскопическом исследовании все соустья околоносовых пазух свободны, отмечаются единичные геморрагические корочки, скудное вязкое слизистое содержимое (рис. 3, б). Ребенок выписан под наблюдение оториноларинголога по месту жительства.

Через месяц после хирургического вмешательства роста полипозной ткани не отмечено, устья вскрытых пазух обозримы, не блокированы, определяется скудное слизистое отделяемое. Носовое дыхание не затруднено. Обоняние сохранено. Рекомендованы применение топических кортикостероидов, местная муколитическая терапия, повторный осмотр через 3—4 мес и наблюдение оториноларингологом по месту жительства.

Первичная цилиарная дискинезия — крайне редкое заболевание детского возраста. Решающим в постановке диагноза в данном случае были исследование биоптата мерцательного эпителия слизистой оболочки полости носа и бронхов и активности мерцательного эпителия, КТ носа и околоносовых пазух, диагностическая эндоскопия полости носа и носоглотки, которые позволили определить тактику консервативного лечения и хирургического вмешательства.

Необходимо отметить, что своевременное выявление подобных состояний у детей и правильная тактика консервативного ведения могут существенно замедлить рост полипозной ткани. В то же время при отсутствии положительной динамики на фоне консервативной терапии и при прогрессирующем росте полипозной ткани с распространением в околоносовые пазухи необходимо хирургическое вмешательство. При этом у таких детей следует придерживаться принципов функциональной эндоскопической хирургии околоносовых пазух, выбирая наименее инвазивную технику вмешательства.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.