Согласно МГКО ВОЗ (серия №3), различают следующие виды опухолей и опухолеподобных поражений периферических нервов.

А. Доброкачественные: 1. Травматическая неврома; 2. Нейрофиброма; 3. Нейролеммома (шваннома); 4. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена).

Б. Злокачественные: 1. Злокачественная шваннома (нейрогенная саркома, нейрофибросаркома); 2. Периферические опухоли первичной нейроэктодермы [2—4].

Первую классификацию опухолей периферических нервов предложил Oppert (1882), который подразделил опухоли нервов на три основные группы: «ненормальные ганглии», опухоли непосредственно самих нервных стволов и опухоли оболочек нервов. R. Volkman (1857) впервые высказал предположение, что некоторые опухоли нервов исходят из элементов шванновской оболочки. R. Virchow (1858—1863) подразделил опухоли нервов на истинные невромы, состоящие из элементов нервной ткани, ложные, образованные соединительнотканными элементами нерва, и смешанные [5, 6].

F.D. Recklinghausen (1882), изучая нейрогенные опухоли, установил, что существует связь многочисленных образований кожи, так называемых болезненных подкожных узелков типа фибром, пигментных пятен и липом, со множественными опухолями нервных стволов, которые, по его мнению, происходят из соединительнотканных оболочек нервов. Это заболевание вошло в литературу под названием «болезнь Реклингхаузена». В настоящее время дифференцированы 6 типов нейрофиброматоза. С практической точки зрения выделяются 2 наиболее часто встречающихся, а более редкие III—VI типы рассматриваются как своеобразная вариация первых двух. Нейрофиброматоз I типа (периферический) известен как болезнь Реклингхаузена, нейрофиброматоз II типа характеризуется поражением центральной нервной системы и определен как центральный [7].

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) — тяжелое системное врожденное заболевание, характеризующееся развитием в подкожной жировой клетчатке множественных нейрофибром, гемангиом и лимфангиом; нередко возникают также невриномы черепных и спинномозговых нервов. У больных с нейрофиброматозом, как правило, выявляются расстройства эндокринной и вегетативной системы [8].

Нейрофиброматоз относят к наследственным заболеваниям, и в литературе описаны родословные семей больных. Тип наследования заболевания — аутосомно-доминантный, но нередки случаи заболевания вследствие спорадических генных мутаций, которые передаются последующим поколениям. Частота спорадических мутаций до 30—50% [9].

Частота встречаемости нейрофиброматоза I типа в популяции 3—5:10 000 населения (в русской популяции — 1,28 : 10 000), а нейрофиброматоз II типа — 1 : 50 000 населения [7, 10].

Этиология заболевания недостаточно выявлена. Из существующих теорий наиболее признанной является теория, согласно которой нейрофиброматоз рассматривается как следствие неправильного эмбрионального формирования зародышевых листков экто- и мезодермы. Об участии в этом процессе эктодермы свидетельствуют случаи поражения нервной системы кожи, об участии мезодермы — изменения, наблюдающиеся в костной системе.

Первые клинические симптомы заболевания могут быть выявлены при рождении ребенка или в первые годы жизни в виде увеличения объема мягких тканей одной половины лица. Ткани мягкие, по структуре ничем не отличаются от нормальных, кожа обычной окраски, тургор ее не нарушен. Структура и окраска слизистой оболочки рта у детей 1—2 лет также не изменены. В первые 4—5 лет жизни установить правильный диагноз очень трудно, так как патогномоничные клинические симптомы или отсутствуют, или очень слабо выражены. В этом возрасте заболевание трудно верифицировать при морфологическом исследовании тканей, и патоморфологи часто дают ошибочное заключение: липома, фибролипома. В первые годы жизни заподозрить нейрофиброматоз можно при наличии непостоянных клинических симптомов: больших размеров одной ушной раковины, макродентии молочных или зачатков постоянных зубов.

C увеличением возраста ребенка постепенно начинают проявляться клинические симптомы, характерные для данного заболевания. Наиболее ранний симптом у детей старше 4—5 лет — появление пигментных пятен на коже туловища (грудь, живот, спина) в виде кофейных пятен. Постепенно меняются структура и окраска кожи лица в области поражения. Кожа здесь как бы «стареет» быстрее, чем на непораженных участках: снижается тургор, появляются морщины и пигментная окраска. Этот симптом четко выражен в 10—12 лет. Структура слизистой оболочки рта в очаге поражения также изменяется: она теряет блеск, становится гладкой («лаковой») и приобретает чуть желтоватую окраску.

В толще мягких тканей щеки (наиболее часто поражаемая область у детей) к 10—12 годам можно пропальпировать отдельные плотные болезненные тяжи или опухолевые узлы. Нарушается функция ветвей лицевого нерва и развивается парез мимических мышц лица.

На рентгенограммах лицевого черепа выявляется нарушение формирования челюстных костей в виде очагов остеопороза. Клинически и рентгенологически выявляются гигантские зубы, чаще на нижней челюсти [11].

В первые годы жизни ребенка заболевание дифференцируют от лимфангиомы лица. После 4—5 лет диагностика не представляет трудностей, так как выявляется большинство симптомов, характерных для нейрофиброматоза.

Лечение нейрофиброматоза хирургическое — иссечение патологически измененных тканей с восстановлением по возможности внешнего облика пациента. Детям до 10—12 лет хирургическое лечение проводить не следует, так как очаг поражения находится в состоянии активного развития. При обширных поражениях (половина лица и шеи) хирургическое лечение малоэффективно [2, 12, 13].

Вариабельность дефектов ушной раковины при нейрофиброматозе мягких тканей лица и шеи включает изменения формы, положения и размера ушной раковины. Как правило, отмечается увеличение всей ушной раковины с нарушением анатомических параметров элементов каркаса, а также отстояние ее от головы, возникшее в результате наличия новообразования — так называемая «макротия».

Цель исследования — повышение эффективности реабилитации больных с нейрофиброматозом мягких тканей лица, шеи и ушной раковины.

Тактика лечения строилась согласно классификации опухолей и опухолеподобных поражений периферических нервов МГКО ВОЗ (серия №3) [2] и в зависимости от характера дефекта ушной раковины по классификации Ю.Н. Ростокина [14]. Диагноз основывался на жалобах больной, данных осмотра. Проведено общее клиническое обследование, фотографирование до и после операции через 6 и 12 мес в положении фас, профиль и сзади.

С 2001 по 2011 г. мы наблюдали одну пациентку с нейрофиброматозом мягких тканей лица, шеи и ушной раковины. Приводим это наблюдение.

Больная Е., 27 лет, поступила в клинику в 2010 г. с жалобами на дефект левой ушной раковины и наличие опухолеподобных образований в предушной и заушной областях. Заболевание выявлено при рождении. Со слов родителей, наблюдалось умеренное увеличение ушной раковины слева и изменение цвета кожи околоушной области и самой ушной раковины, а также наличие незначительных размеров мягкотканных образований в области мочки уха. В возрасте 12 лет пациентка сама отметила заметное увеличение размеров ушной раковины слева и большее ее отстояние от поверхности головы. В 25 лет после родов размер ушной раковины и количество мягкотканных опухолеподобных образований околоушной области резко увеличились. В возрасте 27 лет пациентка обратилась с жалобами на эстетический дефект лица и наличие образований на коже околоушной области, снижение слуха слева.

При осмотре отмечалась асимметрия лица за счет увеличения размеров ушной раковины слева (рис. 1, а, б на цв. вклейке).

На рентгенограммах деформации костей лицевого скелета не выявлено.

Больной выставлен диагноз: нейрофиброматоз лица. После предварительного обследования выполнен первый этап операции: уменьшение левой ушной раковины путем частичной резекции каркаса по Trandelenburg [1] (рис. 2, б, в, см. на цветной вклейке).

Через 6 мес после первого этапа проведен второй этап операции — иссечение патологически измененных мягких тканей околоушной области. Через разрез кожи, окаймляющий ушную раковину, произведена широкая отслойка кожно-жирового лоскута, включающего основной массив патологически измененных и в пределах видимых границ здоровых тканей (рис. 3, а, см. на цв. вклейке).

Двухэтапное хирургическое лечение нейрофиброматоза мягких тканей околоушной области и ушной раковины в представленном случае обосновано желанием избежать нарушения кровоснабжения оперированных тканей в послеоперационном периоде и возможного некроза нижнего отдела ушной раковины. Достигнут хороший эстетический результат (рис. 4, а, б, см. на цв. вклейке).

Устранение дефектов ушных раковин при нейрофиброматозе остается технически сложным процессом, поэтому требует индивидуального подхода к планированию этапов хирургического лечения. Особенное внимание при этом следует обращать на сохранение адекватного кровообращения в зоне вмешательства, что является мерой профилактики послеоперационных осложнений.