Болезнь Маделунга, известная так же как обширный липоматоз, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием множественных липом в различных участках тела. Липомы, как правило, представляют собой безболезненные образования мягкой консистенции, бессимптомные, но в некоторых случаях могут оказывать давление на окружающие ткани, вызывать дискомфорт или эстетические проблемы [1, 2]. Первое описание этой болезни было предложено Броуди в 1846 г. В 1888 г. О. Маделунг систематизировал данные и описал клинические проявления. Помимо эстетической неудовлетворенности, данное заболевание сопровождается такими состояниями, как ночное апноэ, в некоторых случаях возникает снижение функции внешнего дыхания [3].

Распространенность болезни Маделунга варьирует в зависимости от географического региона и популяционной группы, в среднем составляя приблизительно 1 случай на 25 000 человек [4]. Заболевание встречается преимущественно у мужчин среднего возраста и старше, злоупотребляющих алкоголем [4], однако может развиваться и у женщин [4]. Соотношение мужчин и женщин составляет 15:1 [5].

Этиология и патогенез данного заболевания до конца неизвестны [4]. Есть предположения, что токсины, в частности этиловый спирт, могут играть большую роль в развитии болезни Маделунга. Согласно исследованиям, этанол повышает активность цитохрома P450 в жировой ткани, а это в свою очередь приводит к апоптозу адипоцитов и воспалению жировой ткани [6—8]. Ряд авторов указывают на то, что аналогично влиять на цитохром P450 могут пестициды [9]. Существует мнение, что заболевание может развиваться в результате дисфункции митохондриальной системы бурой жировой ткани, что в свою очередь связано с нарушением процессов адренергического липолиза. Было обнаружено, что микроРНК (miR-125a-3p и miR-483-5p), стимулирующие адипогенез in vitro, повышены при митохондриальной дисфункции, что приводит к ингибированию сигнального пути RhoA/ROCK/ERK1/2. Другая гипотеза — генетическая дисфункция митохондрий. Примечательно, что несколько авторов сообщили о мутациях в генах MFN2, LIPE, LMNA и CAPSL, которые связаны с энергетическим дисбалансом и накоплением дисфункциональных митохондрий [10—13].

Лечение болезни Маделунга зависит от тяжести состояния, размера и расположения липом, а также от степени их воздействий на качество жизни пациента. Хирургическое лечение в настоящее время является основным методом [14, 15] и делится на два основных подхода: хирургическое иссечение и липосакция. Хирургическое иссечение — наиболее распространенный метод лечения, который позволяет избавиться от множественных липоматозных масс и восстановить эстетический внешний вид и функцию [16].

Липосакция является менее инвазивным, но в то же время менее эффективным методом, что связано с частым возникновением рецидивов [16]. Актуальность разбора клинического случая болезни Маделунга вызвана редкой встречаемостью этой патологии, отсутствием единого подхода и системного анализа результатов лечения. Кроме того, разнообразие клинических проявлений может приводить к ошибкам в диагностике и некорректному лечению. Не менее важным аспектом является оптимизация взаимодействия между специалистами, что обеспечивает комплексный подход к ведению пациентов с болезнью Маделунга.

Клинический случай

Пациент, мужчина 55 лет, рост 178 см, масса тела 80 кг, температура 36,6 ˚C, ИМТ 25,2 кг/м², площадь поверхности тела 1,99 м².

Жалобы: на увеличение объема мягких тканей нижней зоны лица, шеи со всех сторон, в подподбородочной и поднижнечелюстной областях с обеих сторон.

Из анамнеза: в 2017 г. пациент начал отмечать увеличение объема мягких тканей в околоушных, подчелюстных областях и поднижнечелюстной области справа и слева. Хроническую алкоголизацию в анамнезе отрицает. 20.12.2018 был консультирован онкологом и выставлен диагноз: сиалоаденит подчелюстных слюнных желез (?). Лимфопролиферативное заболевание (?). 13.03.2019 выполнено УЗИ. Заключение: эхопризнаки доброкачественного симметричного липоматоза (синдром Маделунга, синдром Луно—Бенсажа). 02.04.2019 проведено МРТ-исследование шеи. Заключение: МРТ-картина липоматоза преимущественно в верхней и средней третях шеи (синдром Маделунга). 05.04.2018 консультирован в ФГБУ ЦНИИСиЧЛХ, рекомендовано поэтапное хирургическое лечение.

Местный статус при поступлении: конфигурация лица изменена, отмечается асимметрия областей шеи со всех сторон, надлопаточной области за счет наличия образований, которые имеют вид множественных жировых подушек (рис 1). При пальпации патологические ткани безболезненные, мягкоэластичной, тестоватой консистенции. Кожные покровы в области поражения физиологической окраски, истончены. Мимические пробы выполняет в полном объеме. Движения головы затруднены из-за объемного образования. При осмотре выявлено, что на нижней трети спины справа имеется образование в виде жировой подушки, при пальпации безболезненное, мягкоэластичной, тестоватой консистенции. Осмотр полости рта: открывание рта в полном объеме, свободное, безболезненное. Слизистая оболочка полости рта нормальной окраски и влажности, бледно-розового цвета. Язык мягкий, в движениях не ограничен. Акт глотания не нарушен. Частичная потеря зубов верхней и нижней челюстей.

Рис. 1. Пациент перед оперативным лечением.

План оперативного вмешательства:

Поэтапное удаление липоматозных масс с соблюдением следующей очередности:

— околоушно-жевательная область;

— передняя и боковая поверхности шеи;

— задняя поверхность шеи.

Методика проведения оперативного вмешательства

Под комбинированным эндотрахеальным наркозом проведена предварительная разметка бриллиантовым зеленым (разметка идентична и симметрична с правой и левой сторон). Скальпелем 15 C проведены разрезы шеи по разметке. На шее рассечены кожный покров, подкожно-жировая клетчатка, платизма и поверхностная фасция шеи. Методом тупой и острой диссекции проведена мобилизация кожно-мышечных лоскутов. Проведены иссечение и удаление патологического жирового конгломерата в области правого и левого сегментов передней поверхности шеи до мышц шеи и щитовидного хряща, затем правой и левой боковых поверхностей шеи с выделением правой наружной яремной вены.

Установлены полутрубчатые дренажи. Проведено ушивание краев платизмы, кожного покрова. Гемостаз выполнялся по ходу оперативного вмешательства. Наложена асептическая давящая повязка, в области швов установлен перевязочный материал Колетекс-ДС с целью эффективного поглощения избыточной лимфатической жидкости, а также ускорения регенерации мягких тканей. Пациент переведен в палату интенсивной терапии.

В результате операции удален жировой конгломерат с передней поверхности шеи, поднижнечелюстной области (рис 2). Послеоперационный период протекал гладко (рис 3).

Рис. 2. Пациент во время оперативного вмешательства.

Рис. 3. Пациент после оперативного вмешательства.

Заключение

Болезнь Маделунга представляет собой редкое генетическое заболевание, сопровождающееся образованием множества липом, что может негативно сказываться на качестве жизни пациента.

Важно отметить, что основными критерием для постановки диагноза являются клинический осмотр и МРТ-исследование.

Поэтапный подход лежит в основе формирования хирургического алгоритма лечения пациентов с болезнью Маделунга ввиду характера распространения измененной жировой массы в межклеточные, межфасциальные пространства головы и шеи, вокруг основных сосудисто-нервных стволов — как бы «оплетая» их. Такой агрессивный рост жировой ткани обусловлен как самой природой опухоли, так и отсутствием наружных границ ее в виде капсулы.

Таким образом, хирургическое лечение на каждом этапе сталкивается с необходимостью высвобождения основных сосудисто-нервных стволов, мышц и фасций отдельных анатомических зон, включая органы и ткани.

Именно поэтому важен элемент «завершения» на каждом из этапов, так как повторное вмешательство в одной и той же анатомической зоне усложняет задачу максимального удаления опухолевых масс ввиду рубцового процесса, повышая вероятность ятрогенных осложнений (кровотечение, парезы и параличи).

Необходимо отметить, что при болезни Маделунга раны часто не заживают длительное время, что может быть связано как с метаболическими нарушениями, так и с большим объемом оперативного вмешательства. Это делает выбор перевязочного материала особенно критичным. Перевязочные материалы должны быть способными эффективно управлять как экссудатом, так и лимфатической жидкостью, предотвращая их накопление и обеспечивая оптимальные условия для заживления. Использование высоковпитывающих повязок поможет контролировать уровень влаги, что предотвращает переувлажнение раны и способствует лучшему заживлению.

Замедленное заживление также требует применения перевязочных материалов, которые могут стимулировать процессы регенерации. Специальные составы, содержащие коллаген или активные вещества, способны активизировать клеточные процессы, улучшая формирование новой грануляционной ткани и ускоряя восстановление.