Информационное письмо Международного общества преимплантационной генетической диагностики

Уважаемые коллеги!

XVIII Международная конференция по преимплантационному генетическому тестированию (ПГТ) проходила в Женеве 15—18 апреля 2019 г. Материалы конференции, опубликованные в RBMO, 2019 https://authors.elsevier.com/a/1ZZBM5Ersdyua7 (том 39, дополнение 1), сконцентрированы на научных аспектах ПГТ и намечают новые технологии ПГТ, которые повышают его точность и облегчают использование при широком спектре различных состояний, имеющих большое значение для ВРТ и медицинской генетики. В связи с важностью клинической интерпретации результатов ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) при мозаицизме обновлены рекомендации для врачей с целью определения пороговых точек для переноса эмбрионов с мозаицизмом (документы по данному вопросу на сайте Международного общества ПГД www.pgdis.org).

XIX Международная конференция по преимплантационной генетике будет проходить с 3 по 6 мая 2019 г. в историческом месте для проведения медицинских конференций — доме Лангенбека—Вирхова в самом центре Берлина. Один из основных вопросов научной программы — новые методы секвенирования в ПГТ и новые подходы к разработке универсального ПГТ, которые способствуют значительному усовершенствованию существующих возможностей. Благодаря распространению ПГТ-А на основе метода NGS появилось множество данных о вариабельности числа субхромосомальных копий и мозаицизме, поэтому запланирована специальная сессия по диагностике и переносу эмбрионов с аномалиями числа копий. Для понимания клинической и биологической значимости мозаицизма и сегментарных вариаций в эмбрионах будет показано сравнение с результатами пренатальной диагностики, проводимой после ПГТ на моногенные заболевания (ПГТ-М).

Остается актуальным вопрос о вспомогательных методах идентификации перспективных эуплоидных эмбрионов, поскольку очевидно, что хромосомный статус эмбриона является не единственным критерием отбора для повышения частоты наступления беременности. Наряду с ранее описанными характеристиками эмбрионов, такими как митохондриальная ДНК, эпигенетическая и генетическая экспрессия, замедленная визуализация (тайм-лэпс фиксация изображений) и рецептивность эндометрия, которые уже используются в клинической практике, будут рассмотрены новые маркеры качества эмбрионов на основе метаболомики и транскриптомики.

Среди прочих впервые представляемых технологий будут показаны разработки по автоматизации процессов ЭКО и ПГТ, в том числе первая автоматизированная биопсия бластоцисты, роботизированное выполнение ПГТ-А на основе NGS и первый опыт применения искусственного интеллекта для предварительного отбора эмбрионов в ПГТ-А.

В то время как законодательство, касающееся ПГТ, в ряде стран находится в стадии разработки, в Германии, где будет проходить конференция в следующем году, применение данной технологии все еще ограничено, поэтому обсуждение этических и юридических аспектов этой проблемы крайне важно для разработки регуляторных документов.

До сих пор нельзя полностью исключить потенциально вредный эффект инвазивного ПГТ (по крайней мере, в некоторых ситуациях), поэтому в последнее время большое внимание уделяется развитию неинвазивного ПГТ (НИПГТ), результаты которого будут обсуждаться на специальной сессии в одном ряду с данными, полученными путем неинвазивной пренатальной диагностики (НИПТ) на моногенные заболевания, выполненной после ПГТ-М. Совместно с изучением клеток плаценты, полученных из содержимого шейки матки, эти методы могут заменить рекомендованные инвазивные методы пренатальной диагностики. Наконец, будет рассмотрена возможность редактирования генов на основе технологии CRISPR, а также ее потенциальное использование для расширения ПГТ. Предполагается обсуждение вопросов модификации болезней, геномной инженерии, фетальной генной терапии на основе технологии CRISPR, а также опыта лечения врожденного иммунодефицита отредактированными стволовыми клетками.

По традиции запланировано проведение несколько преконгрессных практических курсов, посвященных развитию техники ПГТ. За этими и другими разработками в организации конференции можно следить на сайте Международного общества ПГД www.pgdis.org. Регистрация и прием материалов будут открыты в декабре 2019 г.

Будем рады встрече с вами в Берлине!

Исполнительный директорМеждународного обществапреимплантационной генетической диагностикиврач, д.м.н. Анвер Кулиев

Президент Международного обществапреимплантационной генетической диагностикиDavid Cram, PhD