13-я Международная конференция по преимплантационной генетической диагностике (ПГД) была посвящена научным аспектам ПГД и анализу новых технологий в оценке ооцитов и эмбрионов, включая секвенирование следующего поколения и кариомэппинг (см. веб-сайт Международного Общества ПГД - www.pgdis.org). Обсуждались первые валидные данные по этим новым молекулярным технологиям, их преимущества и недостатки и возможность широкого клинического использования для повышения эффективности ВРТ.

В связи с быстрым переходом от биопсии бластомеров к биопсии и витрификации бластоцист, микрочипированию и секвенированию следующего поколения, основанных на анализе 24-х хромосом, появляется все больше данных, свидетельствующих о положительном влиянии ПГД на репродуктивные исходы, особенно у пациенток с плохим прогнозом в программах ВРТ. При ПГД на стадии бластомеров это было не так очевидно.

Существенный прогресс в секвенировании следующего поколения, в частности преимплантационный анализ 24-х хромосом на анеуплоидию, может стать в будущем основой для универсальной преимплантационной диагностики как хромосомных, так и моногенных нарушений в рамках одного теста, с использованием единого биопсийного материала. Однако данная методика все еще имеет значительные технические проблемы, такие как выпадение аллеля, динамические мутации, наличие псевдогенов. Некоторые из этих ограничений можно преодолеть с помощью технологии кариомэппинга, хотя в этом случае появляются другие не менее существенные проблемы, такие как невозможность получения по каким-либо причинам материала от одного из родителей, носительство идентичных рецессивных мутаций у обоих родителей при единокровном родстве или носительство у ребенка мутаций, возникших de novo.

С другой стороны, возможно проведение комбинированного моногенного анализа с использованием традиционного подхода и хромосомного анализа, а также микрочипирования или секвенирования следующего поколения с проведениемпосле анализа 24-х хромосом на анеуплоидию полногеномной амплификации (WGA) или амплификации с множественным замещением цепи (MDA).

Вышеописанные технологии будут подробно обсуждаться на 14-й Международной Конференции ПГД, которая состоится в Чикаго 11-13 мая 2015 г. Эта конференция будет посвящена 25-й годовщине ПГД. Однако основное внимание будет уделено клиническим аспектам ПГД и возможности применения секвенирования следующего поколения и других новых молекулярных технологий для полной преимплантационной диагностики моногенных и хромосомных аномалий. Затем 7-9 мая 2015 г. в Стамбуле в рамках преконгресса состоится практикум, посвященный ПГД бластоцисты и новым методам генетического анализа (см. программу на веб-сайте PGDIS www.pgdis.org).

Д.м.н., проф. Anver Kuliev, Исполнительный Директор PGDIS

Д.м.н. Semra Kahraman, Президент PGDIS

(перевод К. Муминовой)