Синдром Корнелии де Ланге (СКдЛ) является редким врожденным генетическим заболеванием. Вместе с тем темпы роста детей больных СКдЛ часто оцениваются в сравнении с темпами роста здоровых детей, что приводит к ошибкам диагностики. В отсутствии генотипирования диагноз СКдЛ определяется рядом клинических критериев, таких как нарушения строения лицевого черепа и минимум один критерий, относящийся к развитию, поведению или росту. Причиной низкорослости, ассоциированной с СКдЛ, часто является дефицит ГР или резистентность периферических тканей к гормону. Вместе с тем лишь в нескольких исследованиях предоставлены данные о терапевтическом эффекте применения ГР у детей, больных СКдЛ. В нашей работе представлен случай заболевания СКдЛ девочки 4 лет 11 мес, направленной на обследование к эндокринологу по причине отставания в росте. Из анамнеза известно, что у девочки наблюдаются отставание в речевом развитии и регургитация легочного клапана. На момент осмотра дефицит роста составлял –2,32SDS, скорость роста –3SDS за предыдущий год, отставание костного возраста на 2,5 года от хронологического, масса тела и окружность головы определялись менее 5-й перцентили для соответствующего возраста. Также определялись: синофриз, дистрофия ротовой полости, микрогнатия и тонкая верхняя губа, опущенные уголки рта, гипертрихоз, систолический шум в проекции легочного клапана, частичное переразгибание в локтевом суставе. Нарушения развития лицевого черепа и наличие двух основных критериев служили подтверждением диагноза СКдЛ. Эндокринологическое обследование выявило низкорослость, сопровождающуюся дефицитом гормона роста (ГР) по данным двух стимуляционных проб с уровнем ГР ниже 10 нг/мл. Пациентке было назначено лечение соматотропином в дозе 0,04 мг/кг/сут, в результате которого отмечалась прибавка росте на 3,5 см за первые 6 мес терапии (скорость роста –2,7 SDS). Данный клинический случай предполагает, что дети со своевременным обследованием и выявлением СКдЛ, сопровождающимся дефицитом роста, являются подходящими кандидатами для терапии препаратами соматотропина с целью улучшения конечного роста.
