Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай

Вступление. Неонатальный сахарный диабет (НСД) — редкое заболевание, в большинстве случаев ассоциированное с активирующими мутациями в гене KCNJ11, кодирующем КИР6.2 субъединицу АТФ-зависимых К-каналов. Сочетание НСД с эпилепсией и задержкой психомоторного развития получило название DEND-синдром (developmental delay, epilepsy и neonatal diabetes). Цель исследования — определить наиболее оптимальный метод диагностики и лечения пациента с НСД. Методы и результаты. Мы приводим описание 9-летней пациентки, страдающей НСД с 3 мес жизни, впервые поступившей в нашу клинику в декабре 2015 г. в связи с частыми эпизодами гипергликемии и судорожными приступами по типу абсансов длительностью от 2 до 4 мин. С момента диагностики заболевания пациентке была назначена инсулинотерапия, которую она получала до 9 мес, затем до января 2015 г. были назначены пероральные сахароснижающие препараты, однако в связи с персистирующей гипергликемией и высоким уровнем гликированного гемоглобина (10,6%) далее вновь была инициирована инсулинотерапия. При осмотре в нашей клинике: рост и масса тела пациентки соответствовали возрасту. При лабораторном обследовании было выявлено повышение уровня гликемии до 200—300 мг/дл и гликированного гемоглобина до 10,3%. Также отмечалась умеренная задержка умственного развития с IQ-66. При молекулярно-генетическом исследовании была выявлена гетерозиготная мутация в гене KCNJ11, что позволило диагностировать DEND-синдром и назначить лечение глибенкламидом (3,5 мг) — 8 таблеток в день. Кроме того, были рекомендованы занятия, стимулирующие ментальное развитие, и чтение до 4—5 ч в день. Выводы. Идентификация мутаций в гене KCNJ11 у пациентов с НСД позволяет определить тактику дальнейшего ведения таких больных, в частности является основанием для назначения пероральных сахароснижающих препаратов, что приводит к улучшению качества жизни пациентов и, возможно, оказывает положительное влияние на течение эпилепсии.