Акромегалия — заболевание, вызванное избыточной секрецией гормона роста, чаще всего обусловлено аденомой гипофиза. Частота развития акромегалии составляет 50—70 случаев на 1 млн человек; наиболее частый возраст манифестации — от 20 до 40 лет, но может наблюдаться в любом возрасте. В основном этому заболеванию подвержены женщины [1].

Большинство случаев заболевания спорадично, хотя есть упоминания о случаях семейной акромегалии [2], но в доступной нам литературе мы не нашли описания случаев семейной акромегалии.

В данной работе мы приводим клинические наблюдения развития акромегалии в одной семье.

Больная Г., 40 лет. Считает себя больной с 17 лет (с 1986 г.), когда впервые обратила внимание на изменение внешности: укрупнение черт лица, увеличение размеров рук и ног. В мае 1989 г. была сделана рентгенограмма турецкого седла: турецкое седло увеличено в размерах: 2,5×2,7 см, плотность спинки снижена. На основании рентгенограммы турецкого седла и клинической картины был поставлен диагноз аденома гипофиза, акромегалия, активная форма. В 1989 г. в нейрохирургическом отделении областной больницы им. М.И. Калинина было произведено транскраниальное удаление опухоли. После операции состояние пациентки было удовлетворительным. Больная отказалась от обследования в связи с семейными обстоятельствами и была выписана и до 1992 г. к врачам не обращалась. В 1992 г. пациентка стала отмечать ухудшение зрения и была осмотрена окулистом.

Заключение окулиста. VIS OD=0.6 М 0.75 Д=0.9. OS=0.6 M 0.75 Д=0.9. Глазное дно: диск зрительного нерва бледно-розового цвета с совершенно четкими границами. Соотношение калибра артерий и вен 2:3. При сравнении окраски справа отмечается едва уловимая деколоризация и уменьшение капиллярной насыщенности диска. В поле зрения неконгруэнтная битемпоральная гемианопсия с выраженным сужением (до 10о по горизонтали) в правом глазу и незначительным сужением в нижненаружном сегменте до 60о и в верхненаружном до 50о в левом глазу. Учитывая изменение поля зрения, можно было предположить начинающуюся нисходящую атрофию зрительного нерва, связанную с ростом опухоли.

В 1993 г. в Институте нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко пациентке была произведена транскраниальная аденомэктомия. Выписана с диагнозом состояние после транскраниального удаления аденомы гипофиза, акромегалия, несахарный диабет.

В последующие годы (1998, 2002, 2004, 2005, 2008) проводилась МРТ гипофиза с контрастным усилением: определялись постоперационные зоны энцефаломаляции в лобных долях, гипофизомаляции. Признаков рецидива аденомы не выявлено. В 2003 и 2006 гг. определялся базальный уровень СТГ, который составил 11,2 и 9,5 нг/мл соответственно, что свидетельствовало о возможном отсутствии полной ремиссии и наличии остаточной ткани опухоли, так как ИФР-1 по техническим причинам не определялся. В 2006 г. больной был назначен сандостатин ЛАР (внутримышечно 20 мг 1 раз в 28 дней).

В настоящее время общее состояние удовлетворительное. Акромегалоидные черты лица. Кожные покровы бледные, сухие. Подкожная жировая клетчатка развита умеренно и распределена равномерно. Дыхание везикулярное, хрипов нет. АД 110 и

70 мм рт.ст., ЧСС 72 уд/ мин, диурез 1,5—2,0 л. Представлены результаты гормонального исследования крови (табл. 1).

Общие анализы крови и мочи без особенностей. Глюкоза крови 4,8 ммоль/л. ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 76 уд/мин. Вертикальное положение электрической оси сердца. Консультация отоларинголога: патологии не выявлено. УЗИ щитовидной железы: изменений не выявлено. В настоящее время получает сандостатин ЛАР (20 мг каждые 4 нед) и минирин (0,1 мг 3 раза в день).

Таким образом, после повторного оперативного лечения применение сандостатина ЛАР привело к нормализации уровней СТГ и ИФР-1.

Больная Г., 69 лет, мать первой пациентки. Считает себя больной с 1999 г., когда в возрасте 59 лет стали беспокоить боли в области сердца колющего характера, возникающие при незначительной физической нагрузке и эмоциональном перенапряжении, головные боли, головокружения, боли в шейном отделе позвоночника. Окружающие обратили внимание на изменение внешности: укрупнение черт лица, увеличение размеров рук и ног.

Был поставлен диагноз: ишемическая болезнь сердца, стенокардия напряжения II функционального класса, артериальная гипертензия, НIA, остеохондроз позвоночника, церебральный атеросклероз.

К 2005 г. головные боли стали постоянными. Была проведена компьютерная томография: при обследовании суб- и супратенториальных структур головного мозга желудочки неравномерно расширены, больше слева. Срединные структуры не смещены. Борозды и субарахноидальные пространства не изменены. В проекции гипофиза определяется объемное образование размерами 23,0×28,0 мм. Костно-деструктивных изменений не определяется.

По данным МРТ (7 ноября 2005 года), в хиазмально-селлярной области в проекции гипофиза визуализируется образование неравномерно-высокого уровня сигнала в Т1- и Т2-режиме, размерами 33×28—29 мм с эндо-супра-интраселлярным типом роста, с полуобхватом сифонов внутренней сонной артерии без снижения их просвета. Воронка гипофиза не визуализируется. Хиазмальная цистерна уменьшена в объеме, деформирована. Перекрест зрительных нервов деформирован, оттеснен кверху описанным образованием. Боковые желудочки немного расширены. Заключение: аденома доли гипофиза с признаками кровоизлияния в ее структуру.

Несмотря на поставленный диагноз продолжала лечиться у терапевта в течение 4 лет. Назначенное им лечение (пациентка не может назвать препараты) помогло устранить головные боли. В декабре 2008 г. вновь возникли головные боли, и в центральной клинической больнице был поставлен диагноз: эндо-супра-параселлярная аденома гипофиза, акромегалия. Была осмотрена окулистом. В феврале 2009 г. был обнаружен повышенный уровень глюкозы в крови натощак (6,3 ммоль/л) и поставлен диагноз: вторичный сахарный диабет.

Общее состояние удовлетворительное. Акромегалоидные черты лица. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритмичные. АД 150 и 95 мм рт.ст., пульс 76 уд/мин. Общие анализы крови и мочи без изменений.

ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 80 уд/мин. Вертикальное положение электрической оси сердца. Признаки хронической коронарной недостаточности.

Консультация у окулиста (2009) показала частичную атрофию зрительного нерва. Данные периметрии в амбулаторной карте не сохранились. Представлены результаты биохимического исследования крови (табл. 2).

ОГТТ (2009 г.) подтвердил диагноз активной формы акромегалии (уровень СТГ 0’ — 10,5 нг/мл, 30’ — 9,63 нг/мл, 60’ — 13,3 нг/мл, 90’ — 163 нг/мл, 120’ — 200 нг/мл). Поскольку от операции пациентка категорически отказалась, был назначен сандостатин ЛАР (внутримышечно 20 мг 1 раз в месяц), из-за недостаточного эффекта препарата доза была увеличена до 30 мг.

В настоящее время пациентка получает сиофор (500 мг 1 раз в сутки), конкор (5 мг 1 раз в сутки), энап (10 мг 1 раз в сутки), сандостатин (30 мг 1 раз в 4 нед). Меньшая эффективность сандостатина ЛАР у матери, возможно, объясняется другим подтипом соматостатиновых рецепторов и другой степенью их экспрессии в аденоме у матери.

Таким образом, приведенные выписки из историй болезни демонстрируют развитие акромегалии в одной семье.