Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вербовой А.Ф.

Кафедра эндокринологии Самарского государственного медицинского университета

Сульдина Т.В.

Кафедра эндокринологии Самарского государственного медицинского университета

Случай семейной акромегалии

Авторы:

Вербовой А.Ф., Сульдина Т.В.

Подробнее об авторах

Журнал: Проблемы эндокринологии. 2011;57(2): 36‑38

Просмотров: 238

Загрузок: 1

Как цитировать:

Вербовой А.Ф., Сульдина Т.В. Случай семейной акромегалии. Проблемы эндокринологии. 2011;57(2):36‑38.
Verbovoĭ AF, Sul'dina TV. A case of familial acromegaly. Problemy Endokrinologii. 2011;57(2):36‑38. (In Russ.).

?>

Акромегалия — заболевание, вызванное избыточной секрецией гормона роста, чаще всего обусловлено аденомой гипофиза. Частота развития акромегалии составляет 50—70 случаев на 1 млн человек; наиболее частый возраст манифестации — от 20 до 40 лет, но может наблюдаться в любом возрасте. В основном этому заболеванию подвержены женщины [1].

Большинство случаев заболевания спорадично, хотя есть упоминания о случаях семейной акромегалии [2], но в доступной нам литературе мы не нашли описания случаев семейной акромегалии.

В данной работе мы приводим клинические наблюдения развития акромегалии в одной семье.

Больная Г., 40 лет. Считает себя больной с 17 лет (с 1986 г.), когда впервые обратила внимание на изменение внешности: укрупнение черт лица, увеличение размеров рук и ног. В мае 1989 г. была сделана рентгенограмма турецкого седла: турецкое седло увеличено в размерах: 2,5×2,7 см, плотность спинки снижена. На основании рентгенограммы турецкого седла и клинической картины был поставлен диагноз аденома гипофиза, акромегалия, активная форма. В 1989 г. в нейрохирургическом отделении областной больницы им. М.И. Калинина было произведено транскраниальное удаление опухоли. После операции состояние пациентки было удовлетворительным. Больная отказалась от обследования в связи с семейными обстоятельствами и была выписана и до 1992 г. к врачам не обращалась. В 1992 г. пациентка стала отмечать ухудшение зрения и была осмотрена окулистом.

Заключение окулиста. VIS OD=0.6 М 0.75 Д=0.9. OS=0.6 M 0.75 Д=0.9. Глазное дно: диск зрительного нерва бледно-розового цвета с совершенно четкими границами. Соотношение калибра артерий и вен 2:3. При сравнении окраски справа отмечается едва уловимая деколоризация и уменьшение капиллярной насыщенности диска. В поле зрения неконгруэнтная битемпоральная гемианопсия с выраженным сужением (до 10о по горизонтали) в правом глазу и незначительным сужением в нижненаружном сегменте до 60о и в верхненаружном до 50о в левом глазу. Учитывая изменение поля зрения, можно было предположить начинающуюся нисходящую атрофию зрительного нерва, связанную с ростом опухоли.

В 1993 г. в Институте нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко пациентке была произведена транскраниальная аденомэктомия. Выписана с диагнозом состояние после транскраниального удаления аденомы гипофиза, акромегалия, несахарный диабет.

В последующие годы (1998, 2002, 2004, 2005, 2008) проводилась МРТ гипофиза с контрастным усилением: определялись постоперационные зоны энцефаломаляции в лобных долях, гипофизомаляции. Признаков рецидива аденомы не выявлено. В 2003 и 2006 гг. определялся базальный уровень СТГ, который составил 11,2 и 9,5 нг/мл соответственно, что свидетельствовало о возможном отсутствии полной ремиссии и наличии остаточной ткани опухоли, так как ИФР-1 по техническим причинам не определялся. В 2006 г. больной был назначен сандостатин ЛАР (внутримышечно 20 мг 1 раз в 28 дней).

В настоящее время общее состояние удовлетворительное. Акромегалоидные черты лица. Кожные покровы бледные, сухие. Подкожная жировая клетчатка развита умеренно и распределена равномерно. Дыхание везикулярное, хрипов нет. АД 110 и

70 мм рт.ст., ЧСС 72 уд/ мин, диурез 1,5—2,0 л. Представлены результаты гормонального исследования крови (табл. 1).

Общие анализы крови и мочи без особенностей. Глюкоза крови 4,8 ммоль/л. ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 76 уд/мин. Вертикальное положение электрической оси сердца. Консультация отоларинголога: патологии не выявлено. УЗИ щитовидной железы: изменений не выявлено. В настоящее время получает сандостатин ЛАР (20 мг каждые 4 нед) и минирин (0,1 мг 3 раза в день).

Таким образом, после повторного оперативного лечения применение сандостатина ЛАР привело к нормализации уровней СТГ и ИФР-1.

Больная Г., 69 лет, мать первой пациентки. Считает себя больной с 1999 г., когда в возрасте 59 лет стали беспокоить боли в области сердца колющего характера, возникающие при незначительной физической нагрузке и эмоциональном перенапряжении, головные боли, головокружения, боли в шейном отделе позвоночника. Окружающие обратили внимание на изменение внешности: укрупнение черт лица, увеличение размеров рук и ног.

Был поставлен диагноз: ишемическая болезнь сердца, стенокардия напряжения II функционального класса, артериальная гипертензия, НIA, остеохондроз позвоночника, церебральный атеросклероз.

К 2005 г. головные боли стали постоянными. Была проведена компьютерная томография: при обследовании суб- и супратенториальных структур головного мозга желудочки неравномерно расширены, больше слева. Срединные структуры не смещены. Борозды и субарахноидальные пространства не изменены. В проекции гипофиза определяется объемное образование размерами 23,0×28,0 мм. Костно-деструктивных изменений не определяется.

По данным МРТ (7 ноября 2005 года), в хиазмально-селлярной области в проекции гипофиза визуализируется образование неравномерно-высокого уровня сигнала в Т1- и Т2-режиме, размерами 33×28—29 мм с эндо-супра-интраселлярным типом роста, с полуобхватом сифонов внутренней сонной артерии без снижения их просвета. Воронка гипофиза не визуализируется. Хиазмальная цистерна уменьшена в объеме, деформирована. Перекрест зрительных нервов деформирован, оттеснен кверху описанным образованием. Боковые желудочки немного расширены. Заключение: аденома доли гипофиза с признаками кровоизлияния в ее структуру.

Несмотря на поставленный диагноз продолжала лечиться у терапевта в течение 4 лет. Назначенное им лечение (пациентка не может назвать препараты) помогло устранить головные боли. В декабре 2008 г. вновь возникли головные боли, и в центральной клинической больнице был поставлен диагноз: эндо-супра-параселлярная аденома гипофиза, акромегалия. Была осмотрена окулистом. В феврале 2009 г. был обнаружен повышенный уровень глюкозы в крови натощак (6,3 ммоль/л) и поставлен диагноз: вторичный сахарный диабет.

Общее состояние удовлетворительное. Акромегалоидные черты лица. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритмичные. АД 150 и 95 мм рт.ст., пульс 76 уд/мин. Общие анализы крови и мочи без изменений.

ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 80 уд/мин. Вертикальное положение электрической оси сердца. Признаки хронической коронарной недостаточности.

Консультация у окулиста (2009) показала частичную атрофию зрительного нерва. Данные периметрии в амбулаторной карте не сохранились. Представлены результаты биохимического исследования крови (табл. 2).

ОГТТ (2009 г.) подтвердил диагноз активной формы акромегалии (уровень СТГ 0’ — 10,5 нг/мл, 30’ — 9,63 нг/мл, 60’ — 13,3 нг/мл, 90’ — 163 нг/мл, 120’ — 200 нг/мл). Поскольку от операции пациентка категорически отказалась, был назначен сандостатин ЛАР (внутримышечно 20 мг 1 раз в месяц), из-за недостаточного эффекта препарата доза была увеличена до 30 мг.

В настоящее время пациентка получает сиофор (500 мг 1 раз в сутки), конкор (5 мг 1 раз в сутки), энап (10 мг 1 раз в сутки), сандостатин (30 мг 1 раз в 4 нед). Меньшая эффективность сандостатина ЛАР у матери, возможно, объясняется другим подтипом соматостатиновых рецепторов и другой степенью их экспрессии в аденоме у матери.

Таким образом, приведенные выписки из историй болезни демонстрируют развитие акромегалии в одной семье.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо с ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail