Нужная Е.Ю.

Клиника «Омниус»

Первым делом

Авторы:

Нужная Е.Ю.

Подробнее об авторах

Прочитано: 189 раз

Как цитировать:

Нужная Е.Ю. Первым делом. Non nocere. Новый терапевтический журнал. 2025;(7):88‑95.
Nuzhnaya EYu. First of all. Non Nocere. New Therapeutic Journal. 2025;(7):88‑95. (In Russ.)

Литература / References:

  1. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Приказ от 25 октября 2024 г. №572н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи при планировании беременности (на предгравидарном этапе) (диагностика и лечение)». Зарегистрирован в Минюсте России 27 ноября 2024 г. №80347.
  2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). CDC Grand Rounds: additional opportunities to prevent neural tube defects with folic acid fortification. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2010 Aug 13;59(31):980-984. Date of request: 1 Jan 2025. https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5931a2.htm
  3. De Stefano V, Grandone E, Martinelli I. Recommendations for prophylaxis of pregnancy-related venous thromboembolism in carriers of inherited thrombophilia. Comment on the 2012 ACCP guidelines. J Thromb Haemost. 2013 Sep;11(9):1779-81.  https://doi.org/10.1111/jth.12330
  4. ObG Project. Weinstock D. MTHFR Polymorphism Testing – The Evidence Isn’t There [Electronic resource]. Date of request: 1 Jan 2025. https://www.obgproject.com/2017/07/23/mthfr-polymorphism-testing-evidence-isnt/
  5. Bashford MT, Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV; American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Professional Practice and Guidelines Committee. Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2020 Dec;22(12):2125. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0843-0
  6. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertil Steril. 2012 Nov;98(5):1103-1111. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2012.06.048
  7. Kazemi M, Salehi M, Kheirollahi M. Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives. Int J Mol Cell Med. 2016 Summer;5(3):125-133. 
  8. Malini SS, Ramachandra NB. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome. BMC Med Genet. 2006 Jan 14;7:4.  https://doi.org/10.1186/1471-2350-7-4
  9. Cooley WC, Graham JM Jr. Down syndrome – an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 1991 Apr;30(4):233-253.  https://doi.org/10.1177/000992289103000407
  10. Mutton D, Alberman E, Hook EB. Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome, England and Wales 1989 to 1993. National Down Syndrome Cytogenetic Register and the Association of Clinical Cytogeneticists. J Med Genet. 1996 May;33(5):387-394.  https://doi.org/10.1136/jmg.33.5.387
  11. Therman E, Susman B, Denniston C. The nonrandom participation of human acrocentric chromosomes in Robertsonian translocations. Ann Hum Genet. 1989 Jan;53(1):49-65.  https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1989.tb01121.x
  12. Bache I, Brondum-Nielsen K, Tommerup N. Genetic counseling in adult carriers of a balanced chromosomal rearrangement ascertained in childhood: experiences from a nationwide reexamination of translocation carriers. Genet Med. 2007 Mar;9(3):185-187.  https://doi.org/10.1097/gim.0b013e3180314671
  13. Biros I, Forrest S. Spinal muscular atrophy: untangling the knot? J Med Genet. 1999 Jan;36(1):1-8.
  14. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021 Oct;23(10):1793-1806. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.