Синдром Парри—Ромберга в сочетании с линейной склеродермией en coup de sabre

Синдром Парри—Ромберга, или прогрессирующая гемиатрофия лица (ПГА), — редкий (орфанный) нейрокожный синдром с медленным односторонним прогрессированием атрофии и дегенерации кожи лица, подлежащих мягких тканей, костной ткани с развитием выраженной деформации и асимметрии лицевого скелета. По данным Национальной организации редких заболеваний (NORD), на 2016 г. в мире около 1 млн человек страдают данным заболеванием. Впервые случай ПГА описал C. Parry в 1825 г. M. Romberg предложил в 1846 г. отнести синдром к группе трофоневрозов [1–4].

Ученые предполагают в качестве причин развития ПГА патологию гипоталамуса, верхнего шейного симпатического узла, сирингомиелию, спинную сухотку и др., в качестве триггерных факторов инфекции, гормональные нарушения, травмы, ионизирующее излучение [1, 3–5]. З.А. Кузина и соавт. предполагают, что ПГА может протекать как самостоятельное заболевание (результат дисэмбриогенеза) либо как синдром другого заболевания [4]. В основе патогенетических аспектов заболевания предполагаются аутоиммунные механизмы, васкулярная дисфункция и симпатическая гиперактивность [6].

Заболевание дебютирует в возрасте до 20 лет, чаще встречается у лиц женского пола. Для ПГА не характерна стадийность. Неуклонно прогрессирующая атрофия кожи и подлежащих тканей приводит к деформации и западению пораженной части лица, выраженному косметическому дефекту. Через несколько лет заболевание стабилизируется. Характерны поражения глаз, зубного аппарата, ЛОР-органов, неврологические нарушения [1, 6].

ПГА в 28–42% случаев сочетается с линейной склеродермией по типу удара саблей (ЛСУС), характеризуемой возникновением локальной эритемы с последующим развитием вертикально ориентированного участка склероза кожи лица и волосистой части головы с вовлечением подлежащих мягких тканей, напоминающего рубец от удара саблей. ЛСУС чаще поражает кожу лба с переходом на волосистую часть головы; в большинстве случаев очаг один, иногда встречаются случаи билатерального поражения. Для ЛСУС характерны последовательная смена эритематозной, склеротической и атрофической стадий, нарушение архитектоники потовых желез и сально-волосяных фолликулов с последующим отсутствием потоотделения и потерей волос, изменением окраски кожи (гипер- или гипопигментация) в очагах поражения [6–8]. Связь ПГА и ЛСУС до сих пор не установлена, несмотря на их частое сочетание и общие внекожные проявления, которые могут свидетельствовать о единстве патогенетических механизмов.

Диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины и анамнестических данных. В крови может отмечаться эозинофилия, уровень которой коррелирует с активностью заболевания [7]. Более чем в ¹/₂ случаев у пациентов обнаруживают аутоантитела. Для оценки глубины и площади поражения очагов, прогрессирования заболевания, дифференциальной диагностики и ответа на терапию используют ультразвуковую диагностику, радиологические исследования (КТ, МРТ) и ЭЭГ, при динамическом наблюдении — капилляроскопию, лазерную допплерометрию, кутометрию, дурометрию, термографию пораженных участков кожи [6, 9]. Локализация очагов обусловливает необходимость консультаций смежных специалистов — невролога, офтальмолога, оториноларинголога, стоматолога [8]. Наличие выраженного косметического дефекта сопровождается снижением качества жизни пациентов, депрессией и тревожностью, что требует психотерапевтического наблюдения с целью коррекции психоэмоциональных нарушений и социальной адаптации [4].

Гистологическое исследование выполняют при необходимости дифференциальной диагностики, для установления глубины поражения кожи при ПГА и стадии процесса при ЛСУС [5, 9].

Дифференциальную диагностику ПГА проводят с энцефалитом Расмуссена, синдромом Барракера—Саймонса, врожденной гемиатрофией, первичной гемифациальной гипертрофией, липодистрофией различного генеза, с другими клиническими вариантами ювенильной локализованной склеродермии [6].

Препаратом выбора для системной терапии является метотрексат в качестве монотерапии или в комбинации с системными глюкокортикостероидами, эффективность оценивают через 6–12 мес от начала терапии. В литературе описано применение антималярийных препаратов, ретиноидов, циклоспорина, циклофосфамида. В наружной терапии используют топические глюкокортикостероиды, ингибиторы кальциневрина, аппликации диметилсульфоксида, гемолизат и гемодериват крови телят, аналоги витамина D, эмолиенты. Эффективны физиотерапевтические методы, такие как УФА-1 и ПУВА-терапия, ультразвуковая, лазертерапия [6, 10, 11].

Пациентка В., 24 лет, обратилась в СОКВД (Екатеринбург) с жалобами на деформацию лица, отсутствие роста волос на волосистой части головы слева, чувство стягивания кожи лица, «ползание мурашек» в пределах очагов. Считает себя больной с 3-летнего возраста, когда появились розовые пятна в лобной и подбородочной областях слева, которые постепенно увеличивались в размере, затем появились уплотнение кожи и деформация лица. В возрасте 8 лет консультирована дерматологом, установлен диагноз «левосторонняя гемиатрофия лица», рекомендованы консультации ревматолога, невролога, лечение не проводилось. В период с 11 до 14 лет проконсультирована генетиком, ревматологом, исключен системный характер процесса. В возрасте 14 лет прошла стационарное лечение в дерматовенерологическом отделении с диагнозом «ограниченная склеродермия, линейная форма. Гемиатрофия лица Ромберга», получила курс терапии: гиалуронидаза в виде инъекций, аппликаций и ультрафонофореза, витамины A и E, пентоксифиллин. Динамика при выписке не указана. После выписки из стационара у дерматовенеролога не наблюдалась, лечение не проводилось, изменения очагов не отмечала. В ноябре 2018 г. при прохождении профилактического осмотра пациентка направлена на консультацию в СОКВД (Екатеринбург).

Status praesens: состояние удовлетворительное, сознание ясное, положение активное. Поведение спокойное, движения несколько замедлены, пациентка гипомимична, голос тихий, маломодулированный. При активном расспросе отмечает подавленное настроение, снижение интереса к происходящим в жизни событиям, не верит в успех предлагаемой терапии. Кожа физиологической окраски и нормальной влажности. Видимые слизистые оболочки чистые. Лимфатические узлы визуально и при пальпации без патологических изменений. Нарушений внешнего дыхания, жевания, глотания нет.

Status specialis: кожный процесс локализован на лице и волосистой части головы слева, представлен тремя очагами, сопровождается асимметрией лица, наиболее выраженной в нижней трети, отклонением кончика носа влево, левого угла рта влево и вверх. Первый очаг расположен в лобной области слева от средней линии с переходом на спинку носа и волосистую часть головы, линейной формы 15×3 см, с четкими границами, в виде следа от удара саблей. В очаге атрофия кожи, отсутствие роста волос, западение мягких тканей на глубину 0,5 см. Второй очаг расположен в левой височной и левой скуловой областях, неправильной формы 8,5×5,5 см, с западением мягких тканей, с четкими контурами, кожа в пределах очага малоподвижна, истончена, имеет вид пергаментной бумаги, желтовато-коричневого цвета с отчетливо визуализируемым сосудистым рисунком, отсутствует рост пушковых и терминальных пигментированных волос. Третий очаг расположен в проекции тела нижней челюсти слева от средней линии с переходом на левую переднебоковую поверхность шеи, размером 10×4 см, представлен участком атрофии кожи и подлежащих мягких тканей подбородочной области, уменьшением объема нижней трети лица слева (рис. 1). Нарушений иннервации кожи в очагах не выявлено. Наблюдается снижение мимической активности нижней трети лица слева.

Рис. 1. Пациенка, 24 лет. Левосторонняя гемиатрофия лица в сочетании с линейной склеродермией по типу удара саблей.

Проведено следующее обследование: общеклинические исследования крови и мочи, биохимический анализ крови — без патологических изменений. Ревматологические пробы: АСЛО 165 МЕ/мл, C-реактивный белок 0 мг/мл, ревматоидный фактор 0 МЕ/мл. Антинуклеарный фактор на Нер-2 клетках методом РИФ: титр <1:160 (отрицательный). УЗИ щитовидной железы: выраженные диффузные изменения паренхимы щитовидной железы, характерные для тиреоидита. Лимфаденопатия (воспалительная) узлов шеи. УЗИ органов брюшной полости: диффузные изменения поджелудочной железы. На рентгенограмме черепа в прямой проекции асимметрия костной ткани за счет смещения структур влево; на ортопантограмме скиалогическая картина левосторонней гипоплазии нижней челюсти в виде уменьшения размеров тела и ветви нижней челюсти, деформации нижнего края нижней челюсти слева (рис. 2). Пациентка консультирована ревматологом — данных, свидетельствующих о системном процессе, не выявлено; офтальмологом — нарушений со стороны органа зрения не выявлено.

Рис. 2. Ортопантограмма: гипоплазия нижней челюсти слева.

Клинический диагноз: очаговая склеродермия, линейная форма по типу удара саблей. Гемиатрофия лица Парри—Ромберга. Рекомендовано лечение: метотрексат 10 мг подкожно 1 раз в неделю, фолиевая кислота 5 мг перорально на следующий день после инъекции метотрексата. Наружно на очаги аппликации мази 1% такролимуса 1 раз в сутки, аппликации геля титана глицеросольвата аквакомплекса с добавлением порошка лидазы 128 УЕ 1 раз в сутки. Рекомендована консультация эндокринолога, стоматолога, невролога, психолога.

В настоящее время пациентка находится под динамическим наблюдением, с выраженной мотивацией к лечению, так как ей разъяснены перспективы и результаты реконструктивных операций с помощью пластической хирургии при стабилизации и ремиссии деструктивного процесса.

Данное клиническое наблюдение представляет интерес как случай сочетания редко встречающихся заболеваний, требующий необходимости своевременной диагностики, определения тактики обследования, преемственности смежных специалистов (неврологов, стоматологов, офтальмологов, ЛОР-врачей, ревматологов, психологов и др.), максимально раннего назначения базисной терапии. Поздняя диагностика и неадекватная терапия приводят к инвалидизации и социальной дезадаптации пациентов.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflict of interest.