Случай сочетания синдрома Блоха—Сульцбергера с синдромом Дауна

Синдром Блоха—Сульцбергера впервые был описан в литературе в 1906 г. Дерматологи Блох (1926 г.) и Сульцбергер (1928 г.) сделали подробное описание, именами которых был назван этот синдром [1, 2]. Это редко встречающееся заболевание кожи, в связи с чем возможны случаи неправильной и несвоевременной диагностики. Заболевание является аутосомно-доминантным с манифестацией, ограниченной женским полом и связанной с геном в Х-хромосоме. Этот ген летален для мальчиков, поэтому обычно болеют только девочки. Соотношение больных мальчиков и девочек составляет 1:35, частота болезни 1−9:1 000 000 [2, 3].

Синдром Блоха—Сульцбергера (или семейная форма недержания пигмента) характеризуется разнообразными изменениями кожи и ее придатков, а также аномалиями развития нервной системы, зубов и глазного анализатора, сердечно-сосудистой системы. В 1993 г. дерматологами Landy и Donnai [4] были предложены большие и малые критерии для установления диагноза. К большим критериям болезни Блоха—Сульцбергера относится дерматоз, имеющий четыре стадии. Каждая стадия постепенно сменяет последующую, при этом меняется характер высыпаний, что, как правило, совпадает с определенным возрастным периодом [5]. Первая стадия (везикулобуллезная или воспалительная) определяется с рождения или в 1-ю неделю жизни ребенка, т. е. может проявляться уже в роддоме [6]. Первичный элемент пузырь или везикула располагается на эритематозно-отечном основании. Покрышка пузыря плотная, после ее вскрытия образуется эрозия, которая покрывается серозной коркой [7]. В содержимом везикулобуллезных элементов и периферической крови определяются эозинофилы [7]. Элементы локализуются преимущественно на конечностях, в меньшей степени на боковых поверхностях туловища. Вторая стадия (гипертрофическая) наступает на 2—6-й неделе жизни и продолжается несколько месяцев [2, 7]. В этот период появляются гиперкератотические папулы, веррукозные и лихеноидные очаги, располагающиеся линейно, иногда напоминающие картину бородавчатого невуса [5, 8]. Элементы могут проявляться как на месте существующих высыпаний, так и без предшествующих изменений кожи, в особенности на тыле кистей и стоп. Третья стадия (пигментная) начинает проявляться к концу 1-го полугодия жизни. На месте предыдущих элементов возникают пигментированные пятна темно-коричневого цвета в виде полосок, дуг, завитков, «мраморного кекса», «отлива волн», «брызг грязи», располагающихся по линиям Блашко [9]. Данные проявления связаны с нарушениями в меланогенезе, которые характеризуются резким уменьшением содержания меланина в базальном слое эпидермиса и увеличением его в сосочковом слое дермы [2]. Очаги сохраняются до 14 лет, после чего, по данным некоторых авторов [10, 11], разрешаются бесследно, не встречаясь у взрослых, либо переходят в четвертую стадию — атрофии. Нужно отметить, что стадийность процесса иногда слабовыражена. Нередко стадия пигментации наступает без предшествующих симптомов, это может быть в тех случаях, если первая и вторая стадии прошли внутриутробно либо протекали в виде единичных пузырей и папул и могли остаться незамеченными [9, 12]. К малым (или факультативным) критериям относят различные экто- и мезодермальные дефекты: аномалии развития зубов, дистрофию волос и ногтей, заболевания глаз и расстройства центральной нервной системы [11]. Степень проявления признаков синдрома варьирует среди больных, даже у членов одной семьи. Лечение синдрома симптоматическое в зависимости от стадии заболевания и сопутствующей патологии [9].

Пациентка А., 1 год, впервые обследована в сентябре 2015 г. в возрасте 4 мес дерматологом поликлиники ГАУЗ ТО ОКВД Тюмени по поводу высыпаний на коже задней поверхности правого голеностопного сустава, коже локтей, без субъективных ощущений. Со слов родителей, высыпания появились с рождения, в виде шелушащегося пятна в области правой пятки. Лечили самостоятельно мазью с декспантенолом, к дерматологу не обращались. Ухудшение процесса с 3 мес жизни связывают с плановой вакцинацией. Высыпания распространились с области голеностопного сустава и нижней трети голени, также появились новые очаги на коже разгибательной поверхности локтевых суставов. Из анамнеза жизни: ребенок от первой беременности, первых родов, родился в срок 39—40 нед массой тела 3400 г, по шкале Апгар 8 баллов. При рождении установлен синдром Дауна. Болезни, травмы, операции во время беременности мать отрицает. Оба родителя 1985 года рождения. Наследственный анамнез со стороны родителей не отягощен. Ребенок наблюдается у педиатра, кардиолога, невролога с диагнозами: синдром Дауна, врожденный порок сердца, дефект межжелудочковой перегородки, множественные дефекты межпредсердной перегородки, перинатальное поражение центральной нервной системы смешанного генеза, синдром избыточного бактериального роста.

Status localis. Процесс представлен бледно-розовыми бляшками, без четких границ, слабо инфильтрированных, на поверхности которых имеется шелушение беловатого цвета. Дерматологом был выставлен диагноз «псориаз бляшечный», назначено амбулаторное лечение, но наблюдалась отрицательная динамика. Высыпания распространились, отмечалось появление новых очагов, присоединился зуд средней интенсивности. Соскоб на мицелий грибов — отрицательный, общий анализ крови без патологических изменений, в биохимическом анализе отмечается увеличение печеночных показателей. Учитывая распространенность, тяжесть процесса больная направлена в стационар ОКВД Тюмени. При поступлении в стационар: патологический процесс носит распространенный характер, локализован на туловище, конечностях. Высыпания представлены инфильтрированными ярко-розовыми папулами, сливающимися в бляшки диаметром от 1 до 1,5 см, с умеренным наслоением серебристо-белых мелкопластинчатых чешуек (рис. 1).

Пациентке был установлен синдром Блоха—Сульцбергера в сочетании с синдромом Дауна. Для диагностики на современном уровне требуется молекулярно-генетическое исследование на наличие мутации в гене IKBKG (или NEMO). Дифференциальный диагноз следует проводить с веррукозным невусом, псориазом, красным плоским лишаем, дерматитом Дюринга, болезнью Дарье [2, 13].

Синдром Блоха—Сульцбергера является редкой генетической патологией, в связи с этим имеют место случаи несвоевременной и ошибочной диагностики. Возможно сочетание с различными полисомиями, в частности с синдромом Дауна.

Сведения об авторах

Е.А. Бахлыкова — https://orcid.org/0000-0001-5524-0237