Нейрофиброматоз I типа (классический, периферический, собственно болезнь Реклингхаузена) — это тяжелое системное наследственное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы, одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека. Частота встречаемости этого заболевания в общей популяции 1:4000, одинаковая у мужчин и женщин. Нейрофиброматоз I типа наследуется по аутосомно-доминантному типу, с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью [1, 2]. Заболевание обусловлено мутацией гена NF1 в 17q-хромосоме. Примерно половина случаев заболевания — следствие новых мутаций. Нейрофиброматоз характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, прогрессирующим течением, полиорганностью поражений и высокой частотой осложнений, требующих оперативного лечения, в том числе приводящих к летальному исходу (развитие сердечно-легочной недостаточности вследствие выраженных скелетных аномалий, злокачественное перерождение нейрофибром, пневмоторакс, легочная гипертензия, кровотечение) [2—4]. Механизм развития клинических проявлений неизвестен. Существует предположение, что ген NF1 входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие выработки продукта гена — нейрофибромина приводит к диспластической или неопластической пролиферации клеток [3, 5, 6].

В зарубежной литературе [4—8] описаны случаи манифестирования этого заболевания с легочных проявлений, сочетанного или изолированного поражения легких и средостения. A. Baydur и соавт. [8] в 1995 г. опубликовали случай летального исхода у пациента с нейрофиброматозом легких и средостения при возникновении профузного кровотечения.

При анализе литературных данных нам не встретились публикации по лечению пищеводно-плевральных свищей при нейрофиброматозе, но описание стентирования пищевода у пациентов со свищами при других нозологиях в литературе присутствует [9, 10].

Приводим клинический случай тяжелого течения нейрофиброматоза легких и средостения с образованием пищеводно-плеврального свища, который имел место в нашей клинической практике и потребовал эндоскопического лечения.

Пациент С., 41 года. Впервые был госпитализирован в 2008 г. с жалобами на одышку, боли в грудной клетке давящего характера.

Из анамнеза: жалобы возникли в 2007 г. При рентгенографии органов грудной клетки выявлены очаговоподобные тени в обоих легких и средостении. После торакоскопии слева и биопсии образований легкого и средостения диагноз нейрофиброматоза подтвержден. Выписан для наблюдения и лечения по месту жительства. В 2010 г. госпитализирован в один из стационаров города с жалобами на боли в грудной клетке справа, тяжесть, одышку при нагрузке, подъемы температуры тела до фебрильных цифр. При рентгенографии органов грудной клетки диагностирован гидропневмоторакс справа, проведено дренирование плевральной полости с эвакуацией большого количества гнойного отделяемого. На фоне лечения положительная динамика отсутствовала, наблюдалось большое количество отделяемого по дренажу. Фиброгастродуоденоскопия показала выраженную деформацию пищевода с дислокацией влево. В нижней трети по правой боковой стенке выявлен дефект размером 10×5 мм с истекающим из него содержимым правой плевральной полости.

Заключение: деформация пищевода. Пищеводно-плевральный свищ с явлениями катарально-фибринозного воспаления.

Для лечения пациент был госпитализирован в отделение торакальной хирургии ГБУЗ НСО «ГНОКБ». Компьютерная томография (КТ) органов грудной клетки (рис. 1):

В феврале 2010 г. вновь ухудшение состояния с нарастанием болей в грудной клетке справа, одышки. Госпитализирован в стационар. При рентгеновской КТ органов грудной клетки: пневмоторакс и гидроторакс в нижнезадних отделах справа с компрессией и уплотнением паренхимы нижней доли правого легкого, утолщение и уплотнение плевральных листков, множественные образования округлой формы в большей части сегментов обоих легких, пищевод стентирован и оттеснен ниже бифуркации трахеи влево мягкотканным образованием в заднем средостении с наличием на фоне неправильной формы воздушной полости, прослеживаемой до нижнего отдела стента, с уровнем жидкости в ней, сообщающейся с газом в правой плевральной полости (рис. 3).

Для восстановления перорального питания под рентгеновским контролем выполнено стентирование стентом длиной 160 мм и диаметром 22 мм, способом «стент в стент» (рис. 5).

Данный клинический пример показывает высокую эффективность использования эндоскопических методик при лечении подобных состояний.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Сведения об авторах

Дробязгин Евгений Александрович — д.м.н., доц., проф. каф. госпитальной и детской хирургии НГМУ, ведущий научный сотрудник отделения радиотерапии и онкологии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. акад. Е.Н. Мешалкина» Минздрава России, врач-эндоскопист, торакальный хирург отделения торакальной хирургии ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»; e-mail: evgenyidrob@inbox.ru

Судовых Ирина Евгеньевна — к.м.н., врач-эндоскопист отделения эндоскопии ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»; e-mail: isudovikh@gmail.com

Чикинев Юрий Владимирович — д.м.н., проф., зав. каф. госпитальной и детской хирургии Новосибирского государственного медицинского университета, торакальный хирург отделения торакальной хирургии ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»; e-mail: chikinev@inbox.ru