Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Колотилина А.И.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия;
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н. Сперанского» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия

Корсунский А.А.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия;
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н. Сперанского» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия

Давиденко Н.В.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия;
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н. Сперанского» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия

Зубова Т.В.

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н. Сперанского» Департамента здравоохранения Москвы, Москва, Россия

Гадецкая С.Г.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия

Поздняя диагностика аномалии развития кишечника у ребенка 3 лет с синдромом Дауна

Авторы:

Колотилина А.И., Корсунский А.А., Давиденко Н.В., Зубова Т.В., Гадецкая С.Г.

Подробнее об авторах

Журнал: Доказательная гастроэнтерология. 2017;6(3): 60‑63

Просмотров: 1864

Загрузок: 27

Как цитировать:

Колотилина А.И., Корсунский А.А., Давиденко Н.В., Зубова Т.В., Гадецкая С.Г. Поздняя диагностика аномалии развития кишечника у ребенка 3 лет с синдромом Дауна. Доказательная гастроэнтерология. 2017;6(3):60‑63.
Kolotilina AI, Korsunsky AA, Davidenko NV, Zubova TV, Gadetskaya SG. Late diagnostics of intestinal malformation in a 3 year-old child presenting with Down syndrome. Russian Journal of Evidence-Based Gastroenterology. 2017;6(3):60‑63. (In Russ.).
https://doi.org/10.17116/dokgastro20176360-64

?>

Синдром Дауна — это распространенная генная патология (1:650—1000), обусловливающая наличие врожденных пороков развития различных органов и систем, в том числе желудочно-кишечного тракта [1—4]. Среди пороков пищеварительной системы у больных синдромом Дауна чаще, чем в общей популяции, выявляют атрезию пищевода, стеноз и атрезию двенадцатиперстной кишки, незавершенный поворот кишечника, кольцевидную поджелудочную железу, болезнь Гиршпрунга, атрезию ануса [2—6].

Врожденная дуоденальная обструкция — одна из наиболее частых причин кишечной непроходимости [7, 8]. По различным данным, от 25 до 40% детей, родившихся с врожденной дуоденальной непроходимостью, имеют трисомию 21 [2, 9]. Более половины случаев дуоденальной непроходимости возникает вследствие атрезии или стеноза [9]. Незавершенный поворот кишечника или мальротацию выявляют у каждого пятого пациента с дуоденальной обструкцией [10, 11].

Мальротация кишечной трубки определяет различные варианты аномалий фиксации и ротации кишечника [12]. В зависимости от тяжести порока, незавершенный поворот кишечника может манифестировать уже в первые 24—48 ч жизни ребенка симптомами острой кишечной непроходимости, проявиться отсрочено, протекать интермиттирующе с минимальными жалобами или быть случайной находкой при обследовании пациента и никак не проявляться клинически [9, 11, 12].

Хроническая форма кишечной непроходимости возникает вследствие частичного сужения просвета двенадцатиперстной кишки. Анатомической причиной такой непроходимости может быть сдавление начального отдела тонкой кишки эмбриональными тяжами, а также отсутствие или недостаточная фиксация брыжейки [12]. Клинически хронический вариант кишечной непроходимости проявляется приступами болей в животе, рвотой, отставанием в физическом развитии, а в некоторых случаях синдромом мальабсорбции. Самым тяжелым жизнеугрожающим осложнением может стать остро возникший заворот средней кишки [13].

Основным инструментальным методом диагностики, позволяющим выявить мальротацию кишечника и оценить уровень обтурации кишечной трубки, на сегодняшний день остается рентгенологический [12—14]. Больным проводят обзорную рентгенографию органов брюшной полости и серию рентгенограмм с антеградным контрастированием кишечника.

Снижение уровня смертности больных синдромом Дауна связывают с ранней диагностикой и успешной коррекцией врожденных пороков развития желудочно-кишечного тракта [15, 16].

В литературе описан случай впервые выявленной дуоденальной обструкции вследствие мальротации кишечника у больного с синдромом Дауна в возрасте 48 лет [10]. Нами представлен случай диагностики незавершенного поворота кишечника у 3-летнего мальчика с синдромом Дауна.

Клинический случай

Мальчик А. в возрасте 3,1 года поступил в одно из инфекционных отделений нашей больницы с жалобами на многократную рвоту в течение последней недели. Больной был госпитализирован экстренно в связи с дважды возникшими эпизодами рвоты «кофейной гущей». Данное состояние не сопровождалось лихорадкой и диареей.

Из анамнеза заболевания стало известно, что с рождения до 6 мес мальчик часто и обильно срыгивал. Со второго полугодия жизни рвота возникала при любой попытке введения твердой пищи. Неоднократно был госпитализирован в инфекционные отделения различных стационаров с диагнозом острый вирусный гастроэнтерит. С 6 мес жизни и до настоящей госпитализации рацион ребенка включал адаптированную молочную смесь, детские каши, творог, овощные и фруктовые пюре, детское печенье. Мама неоднократно обращалась к педиатру по месту жительства с жалобами на повторную рвоту и задержки стула до 5 дней.

В возрасте 2 лет мальчик был обследован в гастроэнтерологическом отделении нашего стационара по поводу запоров. На момент госпитализации у ребенка рвота не повторялась в течение года, отставания в физическом развитии, а также белково-энергетической недостаточности отмечено не было. Проведено эндоскопическое (ректороманоскопия) и эхографическое обследования. По данным лабораторных и инструментальных (эхография брюшной полости, ректороманоскопия) методов, в 2-летнем возрасте патологии выявлено не было. Ребенок был выписан с рекомендациями по коррекции режима питания и назначением пребиотиков для нормализации частоты стула. После выписки в течение 6 мес рвоты не отмечали. Последние полгода мальчик дважды был госпитализирован с диагнозом острая кишечная инфекция.

В анамнезе жизни обращают на себя внимание частые эпизоды ОРВИ (до 11 раз в год), каротиновая желтуха (при употреблении тыквы и моркови). Надо отметить, что поражение сердечно-сосудистой системы у этого больного проявилось исключительно гемодинамически незначимой малой аномалией развития в виде открытого овального окна (2,5 мм), дополнительной хордой левого желудочка.

При настоящей госпитализации состояние ребенка объективно было оценено как средней степени тяжести. На момент осмотра в инфекционном отделении больной не лихорадил. Аппетит был снижен, умеренно выражены симптомы интоксикации. Мальчик правильного телосложения, пониженного питания. Вес 12,15 кг, рост 90 см (3-й и 10-й перцентили соответственно). Физическое развитие ниже среднего, гармоничное. Кожные покровы бледные, чистые от инфекционной и аллергической сыпи. Патология костно-мышечной системы в виде незначительного нарушения осанки. Катаральных явлений со стороны носоглотки у ребенка не выявлено. Со стороны сердечно-легочной системы патологии выявлено не было, частота дыхательных движений 24 за 1 мин, частота сердечных сокращений 110 в 1 мин, АД 80/50 мм рт.ст. Живот был вздут, равномерно и активно участвовал в акте дыхания, поверхностная и глубокая пальпация были затруднены из-за негативной реакции ребенка на осмотр. Со слов матери, стул накануне госпитализации был плотным, со слизью. Мальчик отставал в психоречевом развитии.

В первые же сутки госпитализации ребенку проведен полный спектр обследований. В клиническом и биохимическом анализе крови воспалительных изменений обнаружено не было, отмечалась гипопротеинемия до 52 г/л (нижняя граница нормы — 64 г/л), умеренный дефицит железа (4,2 мкмоль/л при нижней границе нормы 4,5 мкмоль/л). Также выявлены нарушения гуморального звена иммунитета: снижение иммуноглобулинов класса M (IgM) до 0,3 г/л (норма 0,8—1,6 г/л), IgG до 3,69 г/л (норма 6—10,8 г/л). Принимая во внимание клинические признаки желудочно-кишечного кровотечения, специалисты экстренно провели эзофагогастродуоденоскопию (ЭГДС) и обнаружили эрозивно-геморрагическое поражение слизистой верхних отделов желудочно-кишечного тракта, сужение постлуковичного отдела двенадцатиперстной кишки. Признаки дуоденальной стеноза, по данным ЭГДС, стали показанием для рентгенологического обследования. На обзорном снимке брюшной полости было обнаружено скудное газонаполнение кишечных петель и скопление газа преимущественно в проекции восходящего отдела толстой кишки. При рентгеноконтрастном исследовании органов желудочно-кишечного тракта отмечалась задержка пассажа бария на уровне двенадцатиперстной кишки.

В отделении состояние ребенка оставалось стабильным, рвота не повторялась. Мальчик был осмотрен хирургом, и в виду отсутствия показаний к экстренному хирургическому вмешательству больной был переведен в отделение гастроэнтерологии для наблюдения, продолжения консервативной терапии и обследования. С целью репарации слизистой и коррекции моторики кишечника ребенку были назначены прокинетик (тримебутин), антацид (фосфалюгель), а также лактулоза. Несмотря на проводимую терапию, в отделении повторно возникала рвота. Было проведено эндоскопическое рентгенологическое исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта в динамике (обзорный снимок и рентгеноконтрастное исследование) (рис. 1, 2). При повторном обследовании отмечено заживление эрозий слизистой оболочки, но признаки тонкокишечной непроходимости сохранялись. Мальчик был переведен в хирургическое отделение для оперативного вмешательства.

Рис. 1. Обзорный снимок брюшной полости.В верхнем этаже брюшной полости натощак в проекции луковицы двенадцатиперстной кишки обнаружено два уровня жидкости.

Рис. 2. Рентгенограмма кишечника.Бариевая взвесь свободно проходит по пищеводу. Через 1,5 ч после приема контраста большая его часть остается в луковице двенадцатиперстной кишки; постлуковичный отдел сужен, в петлях тонкой кишки сохранились следы бариевой взвеси, имеет место частичная высокая кишечная непроходимость.

Больному были проведены лапаратомия с разведением эмбриональных спаек, наложением позадикишечного дуоденоеюноанастамоза, еюно-еюноанастамоза по Брауну и аппендэктомия. При оперативном вмешательстве была выявлена этиология частичной кишечной непроходимости — эмбриональные спайки в области связки Трейца, деформирующие первую петлю тощей кишки и фиксирующие ее к задней стенке желудка. Учитывая аномальное расположение слепой кишки и аппендикса, была выполнена аппендэктомия. Таким образом, интраоперационно диагностирован незавершенный поворот кишечника.

Послеоперационный период прошел без осложнений. На рентгенограммах и контрольном обзором снимке показано восстановление кишечной проходимости у больного (рис. 3, 4). После отмены энтерального питания и перевода на щадящий режим питания у мальчика появился самостоятельный стул. Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии с рекомендацией постепенного введения возрастного рациона и повторным обследованием в отделении гастроэнтерологии в катамнезе через 3 мес.

Рис. 3. Обзорная рентгенограмма брюшной полости.Патологии не выявлено.

Рис. 4. Рентгенограмма кишечника.Признаки тонкокишечной непроходимости отсутствуют.

Обсуждение

Данный клинический случай является примером поздней диагностики незавершенного поворота кишечника, который проявлялся симптомами хронической тонкокишечной непроходимости у мальчика с синдромом Дауна. Многократная госпитализация пациента по поводу рецидивирующих приступов рвоты, начиная с первого полугодия жизни, диктует необходимость обратиться к международным рекомендациям по ведению больных синдромом Дауна, изданным в 2014 г. [15]. В перечень обследований детей с трисомией по 21-й паре хромосом уже на первом году жизни входит рентгенологическое исследование кишечника, особенно при наличии соответствующей симптоматики (рвота, неприятие твердой пищи) [16]. Своевременная рентгенодиагностика, безусловно, положительно сказалась бы на качестве жизни пациента, предотвратив необоснованные госпитализации, а также предотвратила бы отставание в физическом развитии и симптомы мальабсорбции. Надо учитывать, что мальчик имеет иммунодефицитное состояние — гипогаммаглобулинемию, которая может быть как следствием белково-энергетической и микронутриентной недостаточности, так и особенностью иммунного статуса у больных синдромом Дауна [17]. Возможно, это состояние сыграло роль в частой (до 11 раз в год) заболеваемости острыми респираторными инфекциями.

Таким образом, больные синдромом Дауна требуют как индивидуального подхода, так и четкого следования алгоритмам ведения, составленным с учетом особенностей данной генетической патологии, ее частой ассоциации с пороками не только сердечно-сосудистой, эндокринной, но и пищеварительной системы.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо с ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail