Поттер-последовательность у новорожденного с поликистозной болезнью почек

На ранних сроках беременности амниотическая жидкость секретируется амнионом, во II и III триместрах объем околоплодных вод определяется в первую очередь функцией почек плода. Американский патолог Эдит Поттер (Edith L. Potter) впервые описала характерные патологические признаки, обусловленные маловодием, у плода с двусторонней агенезией почек: гипоплазия легких, черепно-лицевые изменения (скошенный подбородок, клювообразный нос, низко посаженные уши), деформации конечностей, аномалии позвоночника. Этот синдром получил ее имя (синдром Поттер). Разнообразные врожденные пороки почек и мочевыводящих путей сопровождаются маловодием, выраженная степень которого приводит к формированию указанных выше характерных изменений. При этом врожденный порок развития мочеполовой системы (двусторонняя агенезия почек, тяжелая гипоплазия, дисплазия, поликистоз почек, обструктивная уропатия и др.) является единственным первичным звеном данной патологии, вызывающим маловодие, с которым, в свою очередь, патогенетически связаны остальные признаки. Поэтому, согласно современной терминологии, указанные изменения называют Поттер-последовательностью (Potter sequence) [1].

Степень гипоплазии легких при Поттер-последовательности (ПП) в первую очередь определяет тяжесть состояния новорожденного даже при относительно сохранной функции почек, так как у новорожденных сразу после рождения развивается респираторный дистресс-синдром [2, 3].

Представляем наблюдение ПП у живорожденного ребенка, родители которого были здоровы, состояли в близкородственной связи: приходились друг другу двоюродными братом и сестрой. Возраст матери на момент беременности составлял 22 года. За год до этого у нее была первая беременность, закончившаяся рождением здорового мальчика. Настоящая беременность вторая, проходила без регулярного наблюдения. Мать встала на учет только на 28-й неделе беременности, когда при обследовании был выявлен врожденный порок развития плода: поликистоз почек и маловодие. От прерывания беременности родители отказались по религиозным причинам. На сроке 35 нед произошли самопроизвольные роды, отмечено критическое маловодие. Масса тела ребенка при рождении 2750 г, длина тела 51 см. Оценка по шкале Апгар 5/6 баллов, по шкале Сильвермана 6 баллов. Ребенок был в тяжелом состоянии за счет выраженных нарушений дыхательной системы, вследствие чего переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии на ИВЛ. При УЗИ органов брюшной полости ребенка диагностирована кистозная дисплазия почек (предположительно ювенильного типа). В реанимационном отделении новорожденный находился на ИВЛ, состояние ребенка оставалось крайне тяжелым, сохранялись дыхательная недостаточность и выраженные гемодинамические нарушения. Через 15 ч, проведенных в отделении реанимации, была констатирована биологическая смерть.

При аутопсии отмечены широкая переносица, низко посаженные крупные ушные раковины, деформация нижних конечностей. Легкие не расправлены, мясистые, поджаты к корню, безвоздушные, ткань их неравномерно уплотнена, плевра с мелкоочаговыми кровоизлияниями. При проведении плавательной пробы кусочки легких тонули в воде. На разрезе ткань легких представлялась однородной, мясистой, красновато-розоватого цвета.

Почки значительно увеличены, заполняли всю брюшную полость и частично полость малого таза — правая почка размером 10,5×6×6 см, масса 169,2 г; левая размером 9×4,5×5 см, масса 157,2 г (референсные значения массы почки при сроке беременности 35 нед 20,8—22,3 г). Капсула отечная, легко снимается. На разрезе паренхима почек имела губчатое строение, дряблая, отечная, серовато-коричневатого цвета (рис. 1). Строение других органов не имело существенных отклонений от нормы.

Рис. 1. Увеличенные почки в разрезе.

Гистологически в ткани почек определялась сотообразная структура за счет большого количества кистозно-расширенных почечных канальцев, выстланных преимущественно уплощенным эпителием, среди которых определялись относительно сохранные клубочки (рис. 2). В печени в портальных трактах в фиброзированной строме определялись многочисленные желчные протоки с разной степенью кистозной трансформации (рис. 3), в легких — значительные поля ателектазов, часть альвеол с геморрагическим содержимым, в бронхах десквамированный эпителий. Альвеолярно-радиальный счет составил 2,4±1,2, что свидетельствует о выраженной степени гипоплазии легких.

Рис. 2. Микроскопическая картина поликистозных почек.

Просвет почечных канальцев расширен, эпителиальная выстилка уплощена. Между кистами определяются немногочисленные мелкие клубочки. Окраска гематоксилином и эозином, ×40.

Рис. 3. Микроскопическая картина печени.

В расширенных, фиброзированных портальных трактах многочисленные желчные протоки с разной степенью кистозной трансформации. Окраска гематоксилином и эозином, ×100.

Типичная морфологическая картина почек в сочетании с пролиферацией и кистозным расширением желчных протоков при кровном родстве родителей с высокой долей вероятности позволяет предположить аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек. Гипоплазия легочной ткани, обусловленная маловодием, при включении акта внешнего дыхания при рождении ребенка привела к быстрому развитию дыхательной недостаточности, явившейся непосредственной причиной смерти новорожденного.

В представленном клиническом наблюдении продемонстрирована поликистозная болезнь почек с развитием Поттер-последовательности. Манифестация заболевания с дыхательной недостаточности с первых минут после рождения является типичной для этой патологии. При аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек, наиболее вероятной в описываемом наблюдении, признаки ПП отмечаются примерно в 1/3 случаев. В данном случае гипоплазия легких усугублялась сдавлением грудной клетки резко увеличенными почками.

У живорожденных детей ПП в настоящее время встречается редко ввиду возможности ее ранней антенатальной диагностики с последующим прерыванием беременности. Описание характерной клинической картины и морфологии данного состояния может представлять интерес для врачей-патологоанатомов и неонатологов.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.