Ассоциация полиморфизма гена TP53 (RS1042522) с риском развития и прогрессирования рассеянного склероза в Алтайском крае

Предполагается, что иммунопатогенез рассеянного склероза (РС) включает нарушение регуляции апоптоза активированных аутореактивных клонов Т-лимфоцитов. Одним из клеточных регуляторов апоптоза является белок p53 — основной внутриклеточный индуктор апоптоза. Данные немногочисленных исследований не позволяют сделать однозначного заключения о связи риска развития и особенностей течения РС с полиморфизмом гена TP53, кодирующего белок p53. Цель исследования — оценить ассоциацию полиморфизма TP53 (rs1042522) с риском развития и скоростью прогрессирования РС. Материал и методы. В исследовании приняли участие 100 больных ремиттирующим PC, русских по этнической принадлежности, проживающих в Алтайском крае, и 100 добровольцев, не страдающих РС (группа контроля). Средний возраст больных составил 36,5±11,4 года, длительность заболевания — 7,2±1,4 года, инвалидизация по шкале EDSS — 3,4±1,7 балла. Группы были сопоставимы по возрасту, половому составу, месту рождения и проживания до 15-летнего возраста. Генотипирование проводили методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с использованием конкурирующих TaqMan-зондов, комплементарных полиморфным участкам ДНК. Результаты. Распределение генотипов TP53 (rs1042522) как в группе больных РС, так и в контрольной группе соответствовало распределению Харди—Вайнберга (p=0,85 и p=0,87 соответственно). Как показал логистический регрессионный анализ, с риском развития РС не ассоциирован ни один из генотипов исследованной специфичности. Среднее значение отношения шансов (ОШ) и 95% доверительный интервал для генотипа G/G составили 1,3 (0,75; 2,3) (р=0,32), для генотипа G/С — 0,74 (0,42; 1,32) (р=0,31), для генотипа С/С — 1,0 (0,4; 2,64) (р=1,00). Не выявлено ассоциации РС с носительством аллелей G: ОШ=1,4 (0,6; 3,3) р=0,44 или C: ОШ=0,7 (0,3; 1,7) р=0,44. Также не найдено ассоциации исследованных генотипов и аллелей данного гена с риском быстрого прогрессирования неврологического дефицита (более 0,75 балла EDSS в год). Заключение. Полиморфизм TP53 (rs1042522) в популяции русских Алтайского края не ассоциирован с риском развития и течением РС.