Определение частоты мутаций в гене B-RAF у пациентов с меланомой кожи

Меланома кожи — опухоль, обладающая особыми биологическими характеристиками, такими как высокий злокачественный потенциал и низкая чувствительность к лучевой и химиотерапии. За последние годы удалось установить, что мутации в генах семейства RAS, RAF приводят к активации сигнального каскада RAS/RAF/MEK/MAPK (ERK), что в последующем приводит к злокачественной трансформации клеток меланомы.

Цель исследования — оценить частоту встречаемости мутаций в гене B-RAF у пациентов с меланомой кожи, а также проанализировать клинические данные и результаты гистологических исследований в зависимости от мутационного статуса исследуемого гена.

Материал и методы. Обследованы 128 пациентов с диагнозом меланома кожи, которые с 2007 по 2013 г. проходили лечение в клинике РНЦРР Минздрава России. Молекулярно-генетическое исследование включало поиск мутаций в «горячей точке» 15-го экзона гена B-RAF в ДНК, выделенной из гистологического материала парафинового блока, методом мутационно-специфической ПЦР с последующим секвенированием.

Результаты. У 71% обследованных пациентов была выявлена мутация V600E гена B-RAF.

Вывод. Полученные результаты подтверждают данные зарубежных исследований, согласно которым мутация гена B-RAF выявлена в 62% при местно-распространенных формах меланомы и до 72% — при метастатической форме. Принимая во внимание проводимые исследования с обнадеживающими клиническими результатами препаратов — селективных ингибиторов белка B-RAF, оценка мутационного статуса гена B-RAF, несомненно, важна для индивидуализации таргетной терапии больных с метастатической формой меланомы.

Москва, ул. Профсоюзная, д. 86; тел.: +7 (495)333−9120; e-mail: khodorovich-o@mail.ru; e. kukoleva@gmail.com; vdc@mail.ru