Зачем нужны регистры по редким заболеваниям

Ученые насчитывают более 7000 редких генетических заболеваний. Что мы о них знаем? В России ведется перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации, куда внесены 293 нозологии. Далеко не для всех редких заболеваний существует терапия и не все лечение финансируется за счет государства, первый шаг на пути к этому – учет пациентов, создание клинических регистров. Какую роль в этом играют пациентские организации, рассматриваем на примере российского благотворительного фонда «Дети-бабочки».

Фонд «Дети-бабочки»

Единственный в России инфраструктурный фонд, с 2011 года специализирующийся на медицинской и социальной помощи детям и взрослым с редкими (орфанными) заболеваниями кожи – буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Под патронажем фонда находится более 2500 пациентов на территории РФ и стран СНГ. Фонд реализует 16 программ помощи, сопровождая подопечных на протяжении всей жизни.

Медицинским специалистам приходится работать с большим количеством информации, касающейся пациента с редким генетическим заболеванием. Существует множество различных баз данных, агрегирующих эту информацию. Это как государственные информационные системы (ИС), так и системы, предоставляемые фармацевтическими компаниями. В первом случае ИС зачастую не содержат всей необходимой информации о состоянии здоровья и результатах лечения пациентов с редкими заболеваниями, во втором – системы первостепенно отражают интересы фармацевтических компаний, а не врачей, заинтересованных в лечении, грамотном ведении своих пациентов и развитии науки. Число льготополучателей в нашей стране каждый год растет за счет государственной политики, направленной на повышение доступности программ помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями, в связи с чем есть запрос на грамотный учет пациентов, ведение регистров по отдельным редким нозологиям и группам заболеваний. Однако рыночная стоимость создания отдельной медицинской ИС под редкую нозологию, а также технического и методического сопровождения ее запуска составляет от 15 млн рублей, а такие расходы не предусмотрены в бюджетах государственных медицинских учреждений и пациентских организаций. Подобная ситуация существенно затрудняет оказание лицам, страдающим редкими генетическими заболеваниями, своевременной и качественной медицинской и медико-социальной помощи.

Алена Куратова, руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ). Победитель международной премии #МЫВМЕСТЕ с проектом «Редкие женщины» (2023)

В 2018 году, не найдя подходящего решения для клинического регистра в ЕС, США и других странах, рабочая группа IT-специалистов и медицинских экспертов российского благотворительного фонда «Дети-бабочки» разработала медицинскую информационную систему «Регистр генетических и других редких заболеваний» (далее – Регистр). Регистр работает с большим количеством данных при помощи технологий искусственного интеллекта, основанных на алгоритмах машинного обучения. «Редкий диагноз не должен становиться препятствием в получении качественной медико-социальной помощи в гарантированном объеме», – считает Алена Куратова, руководитель фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ).

Сейчас разработанный фондом Регистр представляет собой крупнейшую в мире и самую современную базу данных пациентов с буллезным эпидермолизом, значительно опережая в этом коллег из DEBRA в США, европейских стран, которые только планируют начать процесс объединения информации о пациентах в единый регистр. Таким образом, эта разработка открывает безграничные возможности для развития науки, фармацевтической промышленности и импортозамещения в России. Сейчас, благодаря совместной программе с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, фонд совершенствует базу по ихтиозу, которая может также стать самой крупной и современной.

Международная ассоциация по генетическим заболеваниям (МАГЗ)

Объединение экспертов, НКО и медицинских организаций, защищающих интересы пациентов с редкими генетическими заболеваниями в РФ и странах СНГ. Одна из ведущих задач ассоциации – содействие созданию устойчивой системы оказания медико-социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями на государственном уровне.

Алена Куратова отмечает прикладной характер проекта. «Объединив усилия по созданию и дальнейшему ведению Регистра специалистов разных сфер деятельности: ученых, медиков, НКО и пациентов, мы получили реальную возможность повысить качество и продолжительность жизни детей и взрослых с редкими заболеваниями кожи, а также оказать экспертную поддержку российским производителям по направлению импортозамещения», – пояснила эксперт, подчеркнув, что фонд делится своими знаниями и опытом с российскими компаниями, научным и врачебным сообществом в целях создания более качественной и безопасной продукции, применения терапии с доказанной эффективностью в интересах пациентов.

Российский Регистр смог избежать недочетов, присущих зарубежным проектам. Команда разработчиков также изучила базы данных стран – участниц DEBRA (на основании открытых источников и предоставленной информации по запросу фонда. – Прим. ред.), выявив в процессе исследования недостатки ИС, которые существенно ослабляют позитивный эффект от ведения регистров и не позволяют в полной мере использовать их потенциал. Большинство таких регистров ведется с помощью программ, которые не предназначены для прогнозной аналитики и больше подходят для решения рабочих задач и управления бизнес-процессами. В некоторых странах информация о пациентах до сих пор фиксируется на бумажных носителях, популярным средством записи сведений о пациентах является MS Excel. Были отмечены неполнота и разнородность регистрируемых данных, узкий набор параметров учета и технических возможностей систем. «Мы подробно изучили регистры, платформы по редким заболеваниям – буллезному эпидермолизу, муковисцидозу, гемофилии, мукополисахаридозу, фенилкетонурии, болезни Фабри и Ниманна – Пика. При разработке своей системы мы учли все плюсы и минусы иностранных регистров, создав уникальный продукт, которому нет аналогов в мире», – сообщила Алена Куратова.

Профессор, заведующий НИИ детской дерматологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, эксперт фонда «Дети-бабочки» Николай Мурашкин отмечает содержательность информации, вносимой в Регистр, ясность клинической картины подопечных и генетических мутаций, скорость получения требуемых сведений по запросу и возможность эффективного анализа.

Николай Мурашкин, профессор, заведующий научно-исследовательским институтом детской дерматологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, эксперт фонда «Дети-бабочки»

Данные, которые внесены в Регистр, многогранны и охватывают заболевание с разных сторон, система аккумулирует до 2500 параметров, учитывающих не только состояние кожи. С помощью Регистра можно выполнить автоматизированный сравнительный анализ клинических проявлений и генетических данных у разных пациентов, например сделать выборку всех пациентов с мутацией в гене COL17 и показать результаты по градации площади пораженной кожи (0–10%, 11–30% и т. д.) или наличие и степень деформации конечностей.

Регистр фонда «Дети-бабочки» содержит полную информацию о клинической картине подопечных, генетических мутациях, которая позволяет всесторонне описывать состояние здоровья пациента: сопоставлять параметры и выявлять закономерности, рассчитывать объемы помощи, прогнозировать бюджетные расходы на каждого пациента в режиме реального времени, учитывая нормативы и отклонения от них (если какой-то параметр отличается от нормы, система его подсветит). Непрерывное наблюдение и внесение данных в Регистр оказывают положительное влияние на здоровье пациента, благодаря анализу данных можно внедрять инструменты риск-шеринга, оценивать эффективность назначаемой терапии и при необходимости ее корректировать. Особенность Регистра – высокая точность прогнозных моделей. Их создание представляет собой удобный инструмент для оказания первичной медико-социальной помощи, который обеспечивает высокую диагностическую точность и может воспроизводиться немедицинским персоналом, что делает продукт доступным, простым и быстрым в использовании в повседневной клинической практике.

Медицинские учреждения смогут повысить KPI работы с пациентами, страдающими редкими генетическими заболеваниями, за счет оцифровки и анализа вносимых в Регистр данных. Система снизит нагрузку на медицинских специалистов, сэкономит время на оценку состояния пациента и эффективности назначаемой терапии, автоматизирует расчет потребностей в лекарственных препаратах и медицинских изделиях, поможет своевременно принимать правильные решения в части планирования и корректировки лечения.

Управление здоровьем орфанного пациента – это учет данных и наблюдение человека на протяжении всей его жизни. Регистр позволяет сформировать единый цифровой контур орфанного пациента, что оказывает положительное влияние на уровень диагностики, помогает избежать осложнений заболевания и необоснованных расходов как пациента, так и государства в рамках программы государственных гарантий оказания гражданам бесплатной медицинской помощи. В дальнейшем такой подход будет способствовать увеличению продолжительности жизни, снижению рисков ранней инвалидизации и смерти пациентов. Государству это позволит грамотно расходовать и планировать бюджет, разрабатывать программы медицинской и социальной помощи пациентам. Управление данными на базе Регистра помогает построить более эффективную модель маршрутизации и мониторинга здоровья орфанного пациента.

Информация о пациентах надежно защищена, размещена в российском дата-центре «Селектел» на сервере, сертифицированном в соответствии с требованиями Федерального закона «О персональных данных» от 27.07.2006 №152-ФЗ и GDPR.

Сделаем вывод, что построение системы оказания эффективной и квалифицированной медицинской помощи орфанным пациентам невозможно без наличия клинического регистра, специализированного программного обеспечения, автоматизирующего ведение и анализ сведений, собираемых специалистами НКО и врачами. Этот процесс могут поддерживать профильные орфанные медико-функциональные центры в регионах. На примере фонда «Дети-бабочки» это реализуют центры генных дерматозов (ЦГД). ЦГД позволяют вести грамотный учет пациентов в одном месте, создавать цифровой контур – региональные сегменты регистра пациентов с генодерматозами.

Ольга Орлова, врач-дерматовенеролог Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области, эксперт фонда «Дети-бабочки»

Врач-дерматовенеролог Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области, эксперт фонда «Дети-бабочки» Ольга Орлова отметила: «Регистр – это хранилище колоссального объема информации об орфанном пациенте, начиная от его анализов крови и заканчивая характеристикой патологического кожного процесса. В настоящий момент в сборе медицинских данных имеются разного рода проблемы: отсутствие унифицированной информации, отсутствие единых шаблонов по заполнению медицинских карт различными специалистами и, как следствие, некорректное их ведение. В дополнение к этому есть проблема оцифровки медицинских карт, которые существовали до внедрения МИС в медицинские организации. Таким образом, Регистр является системой для упрощенной статистической обработки информации по пациентам с генетическими заболеваниями кожи, базой данных для выявления скрытой корреляции между лабораторными исследованиями пациента и его текущим состоянием, между площадью поражения кожи при том или ином дерматозе и наличием сопутствующих заболеваний».

Региональные сегменты Регистра можно использовать для построения модели пациента с генетическими заболеваниями кожи, планирования расходов на этого пациента с точки зрения закупки медицинских изделий, что, в свою очередь, поможет в анализе финансовых затрат системы ОМС на такую группу пациентов.

Ольга Гремякова, руководитель фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей»

При технической поддержке фонда «Дети-бабочки» в Республике Узбекистан была разработана медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний», в нее вошла вся база данных, собранная врачами и методистами по буллезному эпидермолизу и ихтиозу в стране. Сейчас фонд масштабирует свой опыт, создавая подобные информационные системы для других редких заболеваний. Например, запущен и работает регистр фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», созданный на базе МИС фонда «Дети-бабочки», в него уже внесены данные более чем 1000 пациентов. «В связи с увеличением числа подопечных нашего фонда возникает потребность в еще больших временных и энергозатратах. Ведение регистра пациентов и минимизация “бумажной” составляющей во взаимодействии с семьями – большое подспорье в работе. Благодаря внедрению в свою деятельность CRM-системы нам удалось оптимизировать регистрацию подопечных семей, ведение статистики и информационные рассылки. Регистр относительно прост в использовании, в нем есть возможность настройки авторизованного доступа, интуитивный интерфейс. И что немаловажно, все внесенные данные защищены», – говорит руководитель фонда Ольга Гремякова.

Виктория Агаджанова, член Совета фонда помощи взрослым «Живой»

Член Совета фонда помощи взрослым «Живой» Виктория Агаджанова аргументировала пользу ведения учета подопечных с использованием внедренного Регистра: «Когда мы впервые соприкоснулись с темой Регистра, сомнения были, потому что у подопечных нашего фонда широкий спектр диагнозов: инфаркты, инсульты, тяжелые переломы, различные травмы позвоночника, генетические и негенетические заболевания. Вопрос заключался в возможности Регистра обеспечить хранение всего огромного объема имеющейся и постоянно появляющейся информации и качественно его анализировать по такому количеству параметров. После запуска Регистра пришло осознание: все, что мы делали до этого, выглядело очень примитивно. У каждого члена команды была своя таблица, и общий свод данных представлял собой длительный и неэффективный процесс. Мы коллективно разработали ТЗ, все пункты которого были учтены программистами. Теперь составление отчетов, выгрузка документов и другие необходимые операции занимают секунды. Приведу пример: рабочая нагрузка на координатора адресной помощи снизилась более чем на 30%, что позволило планировать и выполнять более оперативно другие задачи».

Ольга Коровякова, президент фонда поддержки и помощи детям с заболеваниями глаза «Зрение без границ»

В процессе внедрения находится регистр фонда поддержки и помощи детям с заболеваниями глаза «Зрение без границ». Президент фонда Ольга Коровякова обосновала внедрение Регистра и преимущества его использования как для пациентов, так и врачей: «Регистр – это бесконечный потенциал для новых открытий в научно-медицинской и социальной сферах. Я считаю, что благодаря объединению редких нозологий в одну базу мы сможем много сделать для улучшения качества жизни наших подопечных. А аналитика, которую позволяет проводить Регистр, – это уникальная возможность для врачей делать открытия в данных патологиях. Я благодарна Алене Куратовой и членам команды, причастным к изобретению такого необходимого Регистра».

На сегодняшний день стоимость создания отдельной медицинской ИС под редкую нозологию, а также технического и методического сопровождения запуска системы составляет внушительную сумму. Также требуется время на отработку ресурса, обучение персонала. МИС «Регистр генетических и других редких заболеваний» имеет возможность модификации системы под любые редкие нозологии, включая техническое и методическое сопровождение работ.

«На научном уровне возможности Регистра максимально приблизили решение проблемы редких генодерматозов для пациентов из России и наших партнеров из стран СНГ. Стратегическая задача фонда – выстроить эффективную систему медико-социальной помощи орфанным пациентам на государственном уровне», – отмечает Алена Куратова. «С наступлением эры генной терапии “редких” пациентов ожидает совершенно иное, новое качество жизни, цифровые технологии и наука смогут решить проблему данной группы заболеваний в ближайшем будущем», – считает эксперт.

В помощь врачу и пациенту

Регистр и многофакторная оценка эффективности терапии орфанного пациента

Врачам важно иметь в своем арсенале диагностических средств максимально точный и эффективный инструмент прогнозирования, базирующийся на доступной информации о пациентах.

В России в год рождается около 15000 детей с моногенным наследственным заболеванием (1% новорожденных)

В Регистре есть возможность создания матрицы корреляции показателя BEBS с лабораторными данными, которые оцениваются и при необходимости корректируются в рамках таких групп программ фонда, как исследования, госпитализация, реабилитация, амбулаторное лечение и стоматологическая программа, – разработана модель ранжирования программ помощи.

По статистике, около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет

На основании медицинских и социальных данных подопечных прогнозируется необходимость участия в программах и определяется предполагаемый показатель BEBS после участия в них. Модель прогнозирования позволяет выбрать необходимые программы для подопечного и рассчитать затраты на сопровождение пациента.

Суммарная частота наследственных заболеваний по данным ВО3: 10 на 1000 новорожденных

Рекомендуемый спектр программ дает возможность поддерживать стабильное состояние подопечного, профилактировать ухудшение тяжести течения заболевания. Возможности алгоритмов машинного обучения к прогнозированию обусловлены их способностью к обобщению и выделению скрытых зависимостей, существующих между входными и выходными данными. Это делает Регистр мощным инструментом для управления здоровьем пациента.

Каждый день в России умирает 10 детей с моногенным наследственным заболеванием