Не тута было

Рассмотрим любопытный клинический случай, который в этом году был удостоен travel-гранта

История болезни

Кто Пациентка

Возраст 30 лет

Причина обращения Второе мнение о состоянии своего здоровья

• В возрасте 11 лет замедлилась ходьба, начала быстро уставать при движении. За полгода до дебюта заболевания проходила терапию изониазидом в связи с тубинфицированием (?).

• С 12 лет начала подволакивать правую ногу при ходьбе, появилась боль в правой нижней конечности, «ползание мурашек» в икрах, стали возникать болезненные спазмы икроножных мышц и чувство онемения в ногах.

• В 13 лет обратилась к неврологу, выставлен диагноз «амиотрофия Шарко – Мари – Тута».

• В 14 лет развивается гипотрофия стоп и голеней.

• С 16 лет изменился почерк и начали быстро уставать руки.

• В 18 лет отметила саркопению мышц кистей.

• В 22 года присоединилась слабость в руках, нарушение мелкой моторики, стали появляться непроизвольные движения в пальцах рук.

Семейный анамнез: в семье у сестры 23 лет невральная амиотрофия Шарко – Мари, у младшей сестры была болезнь Дауна (умерла в детстве от пневмонии). Двоюродная сестра по отцовской линии страдает эпилепсией, двоюродный дядя по материнской линии страдал эпилепсией. Пациентка окончила вуз и работает юристом.

Осмотрена в кабинете. Пациентка пришла на прием самостоятельно. Средствами ДСО, корсетами не пользуется. Одета в привычную для себя одежду. Состояние средней тяжести (4 по клинической шкале хрупкости). Внешний вид опрятен. Телосложение нормостеническое. Кожный покров чистый. Высыпаний нет. Слизистые обычной окраски. Дыхание бесшумное через нос, свободное.

В невростатусе из примечательного отмечается гипотонус мышц с периферическим парезом до 4 баллов и до 3 баллов в стопах (что любопытно, с пирамидным паттерном слабости). При этом на фоне периферической гипотрофии мышц тенара и гипотенара и межпальцевых промежутков, с молоткообразной деформацией пальцев (рис. 1). При этом грубых чувствительных нарушений, кроме гипералгезии ног, не отмечалось. Сухожильные рефлексы вызываются (2+), при этом с ярким рефлексом Бабинского (ноги).

Рис. 1.

При ходьбе движения несодружественные, неловкие, паттерн миопата (Тренделенбурга) с полусогнутыми коленями и приведением коленей, клиренса стопы нет. Требовалась периодически помощь врача. Пальценосовую пробу проводила с легкой интенцией. Пяточно-коленную выполнила с интенцией, отмечалась асинергия Бабинского. В позе Ромберга падала.

Клиника не укладывалась в классическую картину Шарко – Мари.

Благо, что пациентка выполнила в 2014 году МРТ головного мозга, данные которой позволили поставить другой предварительный диагноз.

Рис. 2.

МРТ головного мозга (верхний ряд – данные 2014 года, нижний ряд и сагиттальные снимки – 2021 года). На снимках определяется повышение сигнала от пирамидного пути, нижних и верхних мозжечковых ножек, тройничного тракта, медиального лемниска, белого вещества мозжечка и полушарий, подушки мозолистого тела и задних канатиков спинного мозга, нарастающего в динамике.

Чтобы было более понятно, о чем пишем, см. рис. 3.

Рис. 3.

При изучении МРТ младшей сестры пациентки (несмотря на плохое качество снимков и T1 режим визуализации) выявлены схожие изменения (рис. 4).

Рис. 4.

Верхний ряд: сибс 23 лет, по описанию семьи и медицинским документам, со схожим фенотипом и диагнозом. На T1 взвешенных изображениях отмечается снижение сигнала по идентичному паттерну, однако поражение белого вещества полушарий более тяжелое.

Диагноз

Данный паттерн изменений высокоспецифичен лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола головного мозга и спинного мозга (вероятно, ассоциированный с мутацией в гене DARS2).

На амбулаторном этапе (до генодиагностики) полезным будет применение диагностических МРТ-критериев.

МРТ-критерии

Изменение сигнала на T2:

• в белом веществе головного мозга, очагового или сливного характера, в том числе субкортикально;

• задних канатиках спинного мозга и латеральных кортикоспинальных трактах (достаточным является обнаружение изменений на шейном уровне спинного мозга);

• пирамидах продолговатого мозга либо на уровне перекреста медиальной петли в продолговатом мозге.

Дополнительные МРТ-критерии

Изменение сигнала (гипоинтенсивного на Т1 и гиперинтенсивного на T2 ВИ):

• в валике мозолистого тела;

• заднем бедре внутренней капсулы;

• верхних и нижних ножках мозжечка;

• ядре среднемозгового пути тройничного нерва;

• переднем спиноцеребеллярном тракте на уровне продолговатого мозга;

• белом веществе мозжечка.

Немного о лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола и спинного мозга: впервые описана в 2003 году, является аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с мутацией в гене DARS2, которая приводит к дисфункции митохондриальной аспартил-тРНК-синтетазы

Данное заболевание не столь редкое и уже описано в русскоязычной медицинской литературе. Более того, доктором Анной Мороз была выполнена кандидатская работа на эту тему, в которой также описаны случаи двух пациентов с установленной болезнью Шарко–Мари–Тута.

Это важно!

Некоторые заболевания требуют времени для точной диагностики, так как не все симптомы появляются одновременно, иногда время может исчисляться годами. Данный случай демонстрирует важность фенотипирования и отслеживания появления новых признаков у пациента и пересмотра диагноза с их учетом.

Задать вопросы и уточнить подробности можно в социальных сетях: на @dr.teo_neurology или https://t.me/rehabdoctor