Недержание пигмента (синдром Блоха−Сульцбергера)

Недержание пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) — системный меланобластоз, характеризующийся специфическими стадийными изменениями кожи в сочетании с поражением центральной нервной системы, волос, ногтей, глаз, зубов, костно-мышечного аппарата, встречающийся с частотой 1:75 000 [1—3]. Пациент с данной патологией впервые был продемонстрирован в 1906 г. A. Garrod. Позже В. Bloch (1925) и его ученик М. Sulzberger (1928), описав клинические проявления, дали название болезни — недержание пигмента [2, 3]. Причинами недержания пигмента считают травмы и вирусные инфекции матери во время беременности, приводящие к внутриутробной аллергизации и интоксикации плода, нестабильность хромосом, аутоиммунные нарушения, приводящие к повреждению клеток эктодермального происхождения, имеющих аномальные поверхностные антигены [1, 2, 4]. Заболевание обусловлено мутацией гена NEMO, картированного на участке Xq28, имеет Х-сцепленное доминантное наследование с внутриутробной гибелью плодов мужского пола, поэтому болеют практически исключительно девочки [1, 5]. Выявление патологии у мальчиков расценивают как развитие спонтанной мутации [6].

Клиническая картина в своем развитии проходит четыре стадии.

— I стадия (воспалительная или везикуло-буллезная) характеризуется появлением пузырьков, пузырей, эритематозных уртикароподобных распространенных высыпаний сразу после рождения или в первые 2 нед жизни ребенка. Высыпания разрешаются и одновременно появляются вновь. Из лабораторных показателей обращает на себя внимание эозинофилия в общем анализе крови и содержимом пузырей [1]. Диагностика синдрома недержания пигмента в данной стадии порой бывает достаточно трудной [7].

—  II стадия (веррукозная) развивается обычно в возрасте 2—3 мес, иногда даже без предшествующих изменений кожи, и характеризуется появлением узелков с гиперкератотическими веррукозными разрастаниями. На ладонях и подошвах может быть выраженный гиперкератоз [1].

— III стадия (гиперпигментация) обычно диагностируется в 5—6 мес. Для нее характерно появление пигментных пятен с сетчатым ветвистым рисунком коричневато-желтого или сероватого цвета с четкими границами, которые обычно сравнивают с «брызгами грязи», «завихрениями», «звездчатым узором» [1, 2].

— IV стадия (гипопигментация и атрофия) — очаги гиперпигментации сменяются очагами гипопигментации, иногда с поверхностной атрофией.

Проявления, характерные для различных стадий, могут сочетаться одновременно у одного больного. Помимо кожных проявлений, у пациентов с недержанием пигмента могут быть нарушения нервной системы в виде задержки психомоторного развития, эпилептиформных припадков, гидроцефалии; патология глаз вплоть до атрофии зрительного нерва и слепоты, аномалии скелета, дистрофии зубов, волос, ногтей [1, 8—10].

Ранее нами был описан случай синдрома Блоха—Сульцбергера в стадии гиперпигментации у девочки 7 мес, при этом у матери и бабушки ребенка обнаруживали гипопигментированные пятна в области нижних конечностей [11].

Для демонстрации трудностей диагностики и возможных диагностических ошибок у детей грудного возраста приводим собственное наблюдение.

Больная В., 4 мес, родилась 24.02.12 в срок с массой тела 2750 г. От седьмой беременности четвертым ребенком в семье (есть старшая сестра 11 лет и два брата 8 и 5 лет). Мальчики здоровы. У старшей сестры наблюдались симптомы нарушения пигментации в раннем детском возрасте, которые довольно быстро разрешились, и в настоящее время девочка практически здорова. У матери проявлений заболевания не выявлено. У младшей девочки сразу после рождения были эритематозные высыпания на коже, которые довольно быстро регрессировали после курса антибактериальной терапии. После выписки из родильного дома стали появляться буллезные высыпания на фоне эритемы. В возрасте 1 мес присоединились веррукозные гиперкератотические высыпания. Дерматологом по месту жительства был выставлен диагноз «веррукозный невус». Девочка отставала в психомоторном развитии. В возрасте 4 мес после консультации генетика выставлен диагноз «Наследственный синдром, сопровождающийся нарушением нервно-психического развития». При осмотре в клинике: в области голеней, тыла стоп, кистей имеются линейно расположенные папулы, веррукозные очаги розового и красного цветов с выраженными гиперкератотическими наслоениями, сетчатые и линейные очаги гиперпигментации, на подошвах и ладонях очаги гиперкератоза (рис. 1, 2, 3). Слизистые оболочки, волосы, ногти не изменены, аномалий скелета не выявлено, отмечается задержка психомоторного развития. Ребенку был выставлен диагноз «Недержание пигмента, веррукозная стадия».

Критериями диагностики недержания пигмента в данном случае являлись: анамнестические данные (развитие высыпаний у обеих сестер сразу после рождения), появление вначале буллезных, а затем гиперкератотических высыпаний на коже, очагов гиперпигментации, задержка психомоторного развития. В данном случае, по нашему мнению, речь может идти об особом варианте недержания пигмента — синдроме Асбо−Хансена (буллезный кератогенный пигментный дерматит) [2]. Для этого типа характерны папуло-веррукозные и буллезные высыпания, расположенные линейно (обычно на конечностях), на фоне которых в дальнейшем появляются очаги гиперпигментации.

Интерес данного клинического случая обусловлен четким развитием заболевания в семье только у девочек, наличием у ребенка веррукозных высыпаний наряду с имеющимися очагами гиперпигментации, что подтверждает данные некоторых авторов о возможном сочетании признаков разных стадий синдрома Блоха—Сульцбергера [1, 7].

Конфликт интересов отсутствует.