Информационное письмо Международной Ассоциации преимплантационной генетической диагностики

Уважаемые коллеги!

Предшествующий 17-й Международный конгресс по преимплантационному генетическому тестированию, проходивший в Бангкоке с 3 по 6 мая 2018 г. (сайт Международной Ассоциации преимплантационного генетического тестирования www.pgdis.org), был посвящен вопросам диагностики анеуплоидии, а также новым технологиям диагностики генетической и хромосомной патологии. Участники специальной Интерактивной секции обсуждали аргументы «за» и «против» преимплантационного генетического тестирования в диагностике анеуплоидии и анализировали результаты последних рандомизированных контролируемых исследований. Рассмотрены также возможности более широкого внедрения этого метода в клиническую практику для повышения эффективности программ вспомогательных репродуктивных технологий.

Обзор результатов применения преимплантационного генетического тестирования в диагностике анеуплоидии методом NGS помог получить значительный объем данных по субхромосомным вариациям числа копий генов и мозаицизму в зависимости от их клинической значимости, что способствовало созданию базы для разработки рекомендаций Международной Ассоциации преимплантационного генетического тестирования по данной проблеме.

В настоящее время нет четкого понимания биологической и клинической значимости данного метода, и эти вопросы планируется обсудить на 18-м Международном Конгрессе по преимплантационной генетике, который будет проходить в Женевском Международном Конгресс-центре с 15 по 18 апреля 2019 г. (Женева, Швейцария). Научная программа представлена на сайте Конгресса (www.pgdis2019.com).

Ранее доказано, что для точной диагностики вариабельностей требуется более высокая разрешающая способность метода преимплантационного генетического тестирования в диагностике анеуплоидии, поэтому будет продолжен анализ накопленных данных с целью улучшения интерпретации подобных аномалий, что в дальнейшем послужит основой для генетического консультирования пациентов.

Планируется обсуждение возникновения и механизмов формирования мозаицизма и сегментных анеуплоидий как факторов более точного прогнозирования шансов эмбрионов на имплантацию и развития жизнеспособной беременности. Возможно, что хромосомный состав эмбриона не является единственным критерием отбора для улучшения показателей имплантации, поэтому будут рассмотрены направления дополнительных исследований для оптимизации отбора эуплоидных эмбрионов. Предполагается обсудить исследования митохондриальной ДНК, профиля эпигенетической и генетической экспрессии, а также изображений в реальном режиме. Важным вопросом для дальнейшего тщательного изучения представляется и рецептивность эндометрия, информативность которой не до конца изучена и даже подвергается сомнению.

Среди новых технологий, которые будут обсуждены впервые, следует отметить преконцепционный генетический скрининг носителей и последние достижения в диагностике целой последовательности генома, а также их влияние на преимплантационное генетическое тестирование в клинической практике. Сложным моментом определения целой последовательности генома, особенно на уровне единичной клетки, является диагностика вариантов патологического числа копий вариантов и других мутаций ранее неизвестной значимости, что обосновывает необходимость оптимизации подходов преимплантационного генетического тестирования мутаций de novo.

Несмотря на существующий закон о преимплантационном генетическом тестировании в Швейцарии и ограничения применения этого метода в некоторых других странах, подготовка к конгрессу Международной Ассоциации преимплантационного генетического тестирования 2019 г. продолжается. Хотя текущая поправка позволяет проводить генетические исследования эмбрионов с высоким риском тяжелых генетических заболеваний, на специальных заседаниях будут рассмотрены вопросы о преконцепционнном преимплантационном генетическом тестировании в диагностике анеуплоидии как при моногенных заболеваниях, так и при анеуплоидии материнского происхождения. Запланировано обсуждение методов уменьшения повреждающего воздействия инвазивной биопсии, одним из которых является разработка неинвазивного преимплантационного генетического тестирования, особенно в диагностике анеуплоидии. Кроме того, последние достижения в применении неинвазивной пренатальной диагностики для подтверждения результатов преимплантационного генетического тестирования являются основанием для анализа статистической значимости и точности данного метода исследования и возможности замены инвазивных методов пренатальной диагностики. В продолжение успешных исследований в области метиломного анализа последовательности ДНК по единичной клетке у преимплантационного эмбриона будут рассмотрены вопросы возможности проведения преимплантационного генетического тестирования для диагностики эпигенетических заболеваний. Будут также обсуждены достижения в смежных областях, таких как изменение генов с помощью CRISPR-технологии и их потенциальное применение как альтернативы преимплантационного генетического тестирования при моногенных заболеваниях.

По традиции будут организованы преконгрессные семинары, в том числе посвященные основным направлениям развития технологии преимплантационного генетического тестирования, а также ежегодный практический семинар по преимплантационному генетическому тестированию при биопсии бластоцисты 11—13 апреля 2019 г. в Центре Мемориального Госпиталя Стамбула (подробная информация в программе Международного Общества ПГД на сайте (www.pgdis.org).

Будем рады встрече с вами в Женеве!

Президент МАПГТ д.м.н. Алан Ханзидид

Исполнительный директор МАПГТврач, д.м.н. Анвер Кулие