Возможности поиска генетических факторов риска мультифакторных заболеваний в настоящее время расширяются в связи с появлением новых доступных методов лабораторной диагностики. Благодаря этому изучение заболеваний, причины которых до сих пор оставались не раскрытыми, получило новый виток. В течение последних двух десятилетий появились данные о наличии управляемых факторов риска в этиопатогенезе такого хронического мультифакторного полигенного психического расстройства, как шизофрения. Одним из таких управляемых факторов являются нарушения обмена фолатов. Наличие генетических дефектов в генах, контролирующих фолатный обмен, в частности генетического полиморфизма MTHFR677С>T, согласно ряду исследований, повышает риск развития шизофрении и тяжесть ее симптомов. В то же время при носительстве данного полиморфизма увеличение приема фолатов (витамина В9) с пищей в виде добавок может скомпенсировать биохимические последствия носительства данного полиморфизма. Таким образом, своевременное выявление нарушений обмена фолатов может способствовать профилактике заболевания в группах риска и улучшению его прогноза у пациентов. Экстраполировать результаты зарубежных исследований на российскую популяцию неправомерно в связи с большими географическими колебаниями распространенности генетического полиморфизма MTHFR677С>T как в общей популяции, так и среди больных шизофренией в частности. На базе проблемной научной лаборатории ПЦР-исследований НИИ профилактической медицины Нижегородской государственной медицинской академии у 150 пациентов с диагнозом шизофрения и 150 здоровых доноров произведена молекулярная диагностика генетического полиморфизма MTHFR677C>T методом ПЦР с аллель-специфичными праймерами («SNP—экспресс—РВ») и последующей детекцией в режиме реального времени. Использовались тест-системы для выделения ДНК из лейкоцитов «ДНК-Экспресс-кровь» и набор для определения однонуклеотидного полиморфизма метилентетрагидрофолатредуктазы — MTHFR 677С>Т (Ala222Val) производства НПФ «Литех», Москва. В качестве материала для исследования отбиралась кровь из локтевой вены. Соотношение пациентов и доноров по полу в выборках 1:1, возраст участников исследования от 18 до 65 лет. Обнаружено, что у пациентов возрастной группы старше 50 лет генетический полиморфизм MTHFR677C>T выявлялся чаще (32 из 47 случаев), чем у здоровых доноров той же возрастной группы (22 из 47 случаев, р=0,0605; OR=2,424, 95% ДИ 1,047—5,612) и у пациентов возрастной группы младше 30 лет (14 из 35 случаев, р=0,021). Пациенты с носительством изучаемого полиморфизма в отличие от пациентов с нормальным генотипом (MTHFR677CC) имели достоверно большую выраженность негативных (PANSS: p=0,035; SANS: p=0,042) и когнитивных симптомов шизофрении (PANSS: p=0,014), а также общую тяжесть заболевания (шкала общей психопатологии PANSS: p=0,0039), более частое течение заболевания по непрерывному типу с момента манифестации (χ2=4,3; р=0,038), бо́льшую вероятность наступления недееспособности при сопоставимом возрасте и длительности течения заболевания (χ2=4,06, р=0,044). Полученные результаты говорят об актуальности обследования больных шизофренией в российской популяции на наличие полиморфизмов в генах фолатного обмена. Своевременное выявление носительства полиморфизма MTHFR677C>T и коррекция биохимических последствий его носительства может способствовать снижению риска развития наиболее тяжелых симптомов и форм развития шизофрении, что требует дальнейшего изучения.