Ранняя диагностика и лечение сахарного диабета 1 типа. Вопросы клинической целесообразности, организации и доступности медицинской помощи

Сахарный диабет 1 типа (СД1) остается одним из наиболее социально значимых заболеваний детского возраста, требующим своевременной диагностики, эффективного лечения и комплексного подхода к организации медицинской помощи. Раннее выявление заболевания на доклинических стадиях, до развития выраженных клинических симптомов, открывает новые возможности для предотвращения острых осложнений, улучшения качества жизни пациентов и снижения долгосрочной нагрузки на систему здравоохранения.

Однако решение столь масштабных задач невозможно без междисциплинарного взаимодействия. Успешная реализация стратегии ранней диагностики и лечения СД1 требует объединения усилий клинических специалистов, организаторов здравоохранения, экспертов в области финансирования и оплаты медицинской помощи, а также представителей лабораторной службы и специалистов по оценке медицинских технологий. Именно комплексный междисциплинарный подход позволит обеспечить правильную организацию и преемственность медицинской помощи на всех этапах оказания, начиная от скрининга и диагностики и в течение долгосрочного наблюдения и лечения пациентов.

Экспертный совет — форма междисциплинарного взаимодействия клинических специалистов, организаторов здравоохранения, специалистов лабораторных служб, специалистов в области оценки ресурсов здравоохранения и оценки технологий в здравоохранении и оплаты медицинской помощи — способствует повышению доступности современных диагностических и терапевтических опций, обмену знаниями и опытом, позволяя построить пути включения новых технологий в программу государственных гарантий и систему обязательного медицинского страхования, делая технологии доступными для граждан.

В ходе состоявшегося 17 декабря 2024 г. в г. Москве, в Национальной Медицинской палате (НП «Национальная Медицинская Палата») экспертного совета ведущие специалисты в области эндокринологии, организации здравоохранения, представители лабораторной службы и эксперты по оценке медицинских технологий обсудили и выработали рекомендации для организации доступа к ранней диагностике и лечению СД1.

Настоящая резолюция отражает консолидированную позицию экспертного сообщества и содержит конкретные рекомендации для органов здравоохранения, клинических экспертов и организаторов медицинской помощи, направленные на совершенствование системы ранней диагностики СД1 у детей.

— Мокрышева Наталья Георгиевна — директор ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, заведующая кафедрой персонализированной и трансляционной медицины, д.м.н., академик РАН;

— Омельяновский Виталий Владимирович — руководитель ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России, заведующий кафедрой организации здравоохранения и общественного здоровья с курсом оценки технологий здравоохранения ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России, д.м.н., профессор.

1. Безлепкина Ольга Борисовна — заместитель директора-директор НИИ детской эндокринологии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, д.м.н., профессор;

2. Галстян Гагик Радикович — руководитель экспертного центра, заведующий отделением диабетической стопы ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, врач-эндокринолог, президент ОООИ «Российская диабетическая ассоциация», д.м.н., профессор;

3. Железнякова Инна Александровна — заместитель генерального директора ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России, ассистент кафедры организации здравоохранения и общественного здоровья с курсом оценки технологий здравоохранения ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России;

4. Ковалева Светлана Андреевна — начальник отдела анализа ресурсов здравоохранения ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России;

5. Лаптев Дмитрий Никитич — заведующий детским отделением сахарного диабета ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава, врач детский эндокринолог, д.м.н., профессор РАН;

6. Минниахметов Илдар Рамилевич — заместитель директора по лабораторной и научно-исследовательской деятельности ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, доцент кафедры персонализированной и трансляционной медицины ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, к.б.н.;

7. Михайлов Илья Александрович — заместитель начальника отдела организационно-методического обеспечения поддержки деятельности национальных медицинских исследовательских центров ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России, доцент кафедры организации здравоохранения и общественного здоровья с курсом оценки технологий здравоохранения ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России, к.м.н.;

8. Петеркова Валентина Александровна — главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России, научный руководитель НИИ детской эндокринологии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, д.м.н., профессор, академик РАН;

9. Сороковиков Иван Валерьевич — начальник отдела развития и внешних коммуникаций ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России.

— обсудить актуальность, потребность и текущие условия для доступа к ранней диагностике сахарного диабета 1 типа среди детского населения до развития клинической стадии заболевания в условиях системы здравоохранения РФ;

— сформулировать основные подходы к повышению доступности ранней диагностики сахарного диабета 1 типа у детей.

— оценить эпидемиологию сахарного диабета 1 типа в России и мире;

— определить проблемы и перспективы ранней диагностики сахарного диабета 1 типа у детей;

— определить популяцию для ранней диагностики сахарного диабета 1 типа;

— рассмотреть необходимость адаптации клинических рекомендаций «Сахарный диабет 1 типа у детей» для возможности проведения ранней диагностики развития аутоиммунитета у детей раннего возраста до развития клинической стадии сахарного диабета 1 типа;

— оценить возможности проведения ранней диагностики СД1 у детей в текущей клинической практике и оценить их стоимость для системы здравоохранения РФ;

— определить возможные пути внедрения ранней диагностики СД1 у детей в рамках потенциальных каналов финансирования.

По итогам экспертного совета была выработана следующая резолюция:

СД1 является многофакторным заболеванием, характеризующимся аутоиммунным разрушением β-клеток поджелудочной железы с последующим развитием абсолютной инсулиновой недостаточности и хронической гипергликемии. Заболеваемость СД1 растет во всем мире с 1950-х годов, к 2040 году прогнозируемое число пациентов с СД1 составит 13,5—17,4 млн человек, что на 60—107% выше, чем в 2021 году [1].

Подверженность развитию аутоиммунного СД1 определяется множеством генов: полногеномный поиск ассоциаций позволил выявить более 60 локусов, участвующих в развитии СД1. При этом на долю главного комплекса гистосовместимости (HLA) приходится около 50% всех участвующих генетических систем. В РФ наиболее сильными предрасполагающими гаплотипами HLA-DR и DQ генов являются: 04-0301-0302, 04-0301-0304, гаплотипами среднего риска — 17(03)-0501-0201, 01-0101-0501, 16-0102-0502/4, защитными — 13-0103-0602/8, 11-0501-0301, 15-0102-0602/8. Существуют этнические различия, в том числе на территории РФ. Среди других генов самый высокий вклад в формирование подверженности к СД1 вносят гены INS, PTPN22 и IL2RA. Все они участвуют в формировании аутоиммунитета в отношении панкреатических β-клеток. С ростом заболеваемости СД1 в ряде стран наблюдается уменьшение относительного вклада в развитие СД1 наиболее сильных генотипов HLA, что свидетельствует об увеличении роли факторов внешней среды [2].

Среди предрасполагающих факторов окружающей среды, которые увеличивают риск развития СД1, выделяют 3 группы: пренатальные и постнатальные факторы развития аутоиммунитета и постнатальные факторы прогрессирования аутоиммунитета. К пренатальным факторам относятся: перенесенная матерью энтеровирусная инфекция, ожирение матери и отца до зачатия, кесарево сечение. Постнатальные факторы риска развития и прогрессирования аутоиммунитета включают персистирующие/рецидивирующие энтеровирусные и респираторные инфекции, психологический стресс и особенности питания [3].

Результаты проспективных исследований у лиц с повышенным риском развития СД1 показали, что заболевание представляет собой неразрывный процесс, который последовательно прогрессирует через различные идентифицируемые стадии до появления клинических симптомов, что позволило выделить несколько стадий СД1 [1, 3]:

— стадия 1 — бессимптомный аутоиммунитет ß-клеток, определяемый наличием ≥2 типов аутоантител, при этом показатели гликемии не превышают норму;

— стадия 2 — бессимптомный аутоиммунитет ß-клеток, характеризующийся наличием ≥2 типов аутоантител, но с появлением нарушений углеводного обмена, что указывает на функциональное повреждение ß-клеток;

— стадия 3 — манифестация СД1 с классической клинической картиной, которая может включать развитие диабетического кетоацидоза (ДКА), полиурию, полидипсию, потерю массы тела и др.

Экспертами-участиками отмечено, что в Американской версии международной классификации болезней (МКБ-10) включены особенности определения стадии СД1, которые отсутствуют в версии МКБ-10, одобренной Минздравом России:

— Е10.А0 — Сахарный диабет 1 типа, доклинический, неуточненный,

— Е10.А1 — Сахарный диабет 1 типа, доклинический, 1 стадия,

— Е10.А2 — Сахарный диабет 1 типа, доклинический, 2 стадия.

СД1 является одним из самых инвалидизирующих заболеваний, вносящих значительный вклад в смертность населения: установлено, что пациенты с СД1 имеют повышенный риск смертности от всех причин в 4 раза и от сердечно-сосудистых заболеваний в 8 раз по сравнению с общей популяцией [4]. При этом значимую роль играет возраст постановки СД1: по результатам проведенного метаанализа, который включал 1 325 493 пациентов из 30 стран, каждый 1 год увеличения возраста на момент постановки диагноза СД1 был связан с 4% снижением риска смертности от всех причин (OR 0,96 [ДИ 0,94, 0,99], p<0,001), 2% снижением риска развития ишемической болезни сердца и цереброваскулярных осложнений [5]. Данные результаты демонстрируют актуальность диагностики СД1 в раннем детском возрасте с последующим ведением таких пациентов врачами-эндокринологами.

Именно поэтому в последние годы борьбе с сахарным диабетом уделяется пристальное внимание на общенациональном уровне. При личной поддержке Президента Российской Федерации Владимира Владимировича Путина, по инициативе главного внештатного специалиста эндокринолога Минздрава России, президента ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» академика И.И. Дедова с 2023 года реализуется федеральный проект по борьбе с сахарным диабетом. Федеральный проект рассчитан на период до 2030 года. Федеральный проект по борьбе с сахарным диабетом стал частью Национальный проекта «Продолжительная и активная жизнь», который стартовал с 1 января 2025 года. Ключевая цель нацпроекта — повышение ожидаемой продолжительности жизни до 78 лет к 2030 году, рост ожидаемой продолжительности здоровой жизни. Представляя национальный проект «Продолжительная и активная жизнь», Татьяна Алексеевна Голикова особо обратила внимание на то, что в новый нацпроект, в том числе, будет нацелен на профилактику. СД1 — аутоиммунное заболевание, развитие которого предотвратить в полной мере в настоящее время не представляется возможным. Однако можно обеспечить более мягкое «вступление» в заболевание и избежать драматичного старта в виде диабетического кетоацидоза. Ведь то, каким образом СД1 дебютировал, во многом влияет и на характер течения заболевания в дальнейшем, качество и продолжительность жизни. Таким образом, в ближайшей перспективе необходимо рассматривать возможность погружения скрининга в федеральный проект по борьбе с сахарным диабетом, а значит и в нац. проект целом, как один из инструментов, влияющих на продолжительность и качество жизни.

Согласно международным исследованиям по глобальной заболеваемости и распространенности СД1, в 2021 г. число пациентов с СД1 в мире составило 8,4 млн (95% ДИ 8,1—8,8), из них 1,5 млн пациентов были младше 20 лет, 5,4 млн — в возрасте 20—59 лет и 1,6 млн в возрасте 60 лет и старше [1]. В Российской Федерации за 2014—2023 гг. распространенность СД1 равномерно увеличивалась с 238,6 в 2014 г. до 374,2 случая на 100 000 детского населения в 2023 г. [6]. Среди возрастных групп детей распространенность заболеваемости выше в подростковом возрасте 15—17 лет: 120,3—203,2 случая на 100 000 подростков, в то время как у детей до 14 лет распространенность составила 100,1—172,2 случая на 100 000 детей. Ежегодный прирост распространенности СД1 за 2014—2023 гг. в среднем составил 6,3% (95% ДИ 4,9—7,8). Заболеваемость СД1 за период 2014—2023 гг. составила 19,1—27,2 случая на 100 000 детского населения и также имела общую тенденцию к ежегодному приросту новых случаев [6].

Риск развития СД1 повышен в 15 раз у лиц, имеющих родственников с данным заболеванием. Так, у братьев и сестер пациентов есть 6—7% риск развития заболевания, у детей, у которых мать или отец являются пациентами с СД1, риск составляет 1,3—4% и 6—9% соответственно, в то время как в общей популяции риск заболеваемости составляет 0,4% [7].

Аутоантитела (АА) могут быть обнаружены до клинического проявления заболевания, что показывает наличие бессимптомной стадии СД1, в течение которой уже происходит снижение функции бета-клеток поджелудочной железы. Так, аутоантитела при СД1 вырабатываются на 4 основных антигена бета-клеток: инсулин (IA), глютаминокислую декарбоксилазу (GAD), тирозинфосфатазу (IA-2), транспортер цинка 8 (ZnT8), также существуют антитела к островковым клеткам поджелудочной железы (ICA). При наличии двух и более аутоантител у пациента, вероятность развития 3-й стадии СД1 составляет почти 100% в течение жизни [8]. У детей дошкольного возраста и подростков чаще определяются аутоантитела IA-2 и GAD, у детей в возрасте до 2 лет, в первую очередь, появляются антитела к ZnT8 и антитела к IA [9].

В рекомендациях международного общества по детскому и подростковому диабету (ISPAD 2024г.) подчеркивается, что лица с ≥2 положительными аутоантителами уже имеют СД1 на ранней стадии и их больше не следует относить к «группе риска развития СД1» [10].

При наличии клинических симптомов СД/гипергликемии для диагностики заболевания используются исследование уровня глюкозы в крови, пероральный глюкозотолератный тест, исследование уровня HbA1c в крови, определение кетоновых тел в моче или крови. После манифестации СД1 для своевременного контроля за течением заболевания и компенсацией углеводного обмена детям проводится установка систем непрерывного мониторинга глюкозы (НМГ) и инсулиновых помп за счет средств обязательного медицинского страхования при оказании высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП)¹. Экспертами-участниками была отмечена необходимость проведения сравнительного анализа обеспеченности детей с СД1 системами НМГ, инсулиновыми помпами и расходными материалами в Российской Федерации и других странах.

Тест на антитела к антигенам поджелудочной железы как метод диагностики сахарного диабета 1 типа в настоящий момент включен в следующие документы:

— в номенклатуру медицинских услуг, регулирующуюся Приказом МЗ от 13 октября 2017 г. №804н «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг»².

Код услуги — А12.06.020. Наименование медицинской услуги — Определение содержания антител к антигенам островков клеток поджелудочной железы в крови, код услуги — А12.06.039. Наименование медицинской услуги — Определение содержания антител к инсулину в крови, код услуги — B03.012.001. Наименование медицинской услуги — Комплекс исследований для диагностики впервые выявленного сахарного диабета.

— в стандарт медицинской помощи детям при сахарном диабете 1 типа (диагностика и лечение), утвержденные приказом МЗ от 22 января 2021 г. №22н «Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при сахарном диабете 1 типа (диагностика и лечение)»³.

Эксперты-участники отметили, что наиболее оптимальным вариантом проведения диагностики являются амбулаторные условия оказания медицинской помощи. Оплата медицинской услуги может быть осуществлена по подушевому нормативу финансирования (для медицинских организаций, имеющих прикрепленное население), за единицу объема — посещение, обращение, услугу (для медицинских организаций, не имеющих прикрепленного населения). Решение о подходах к оплате принимается в субъектах РФ. Эксперты-участники высказали мнение, что необходимо рассмотреть целесообразность включения ранней диагностики СД1 в профилактические осмотры (диспансеризацию) и диспансерное наблюдение. Перечисленные выше медицинские услуги для диагностики СД1 могут быть оплачены за случай (законченный случай) лечения заболевания, включенного в соответствующую группу заболеваний: в условиях круглосуточного и дневного стационара — диагноз Z13.1 «Специальное скрининговое обследование с целью выявления сахарного диабета» и Z83.3 «В семейном анамнезе сахарный диабет», КСГ для стационарных условий — st36.004 и КСГ для дневного стационара — ds36.002 «Факторы, влияющие на состояние здоровья населения и обращения в учреждения здравоохранения». При наличии R73.0 «Отклонения результатов нормы теста на толерантность к глюкозе» оплата осуществляется по КСГ, предназначенных для оплаты лечения сахарного диабета.

Анализ стоимости медицинских услуг в Тарифных соглашениях субъектов Российской Федерации в 2024 г. демонстрирует, что услуга «Определение содержания антител к антигенам островков клеток поджелудочной железы в крови» была включена в 5 субъектах РФ с диапазоном стоимости 126,98—603,43 руб., а услуга «Определение содержания антител к инсулину в крови» — в 4 субъектах с диапазоном стоимости 263,00—743,33 руб.

По мнению экспертов-участников, необходимо обеспечить однозначность трактовки перечня необходимых медицинских услуг с указанием конкретных типов определяемых аутоантител. Перечень медицинских услуг в проекте приказа Минздрава России «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг» уже содержит 4 аутоантитела:

— 03.Е02.10.055.018 Определение антител к глутаматдекарбоксилазе (anti-GAD) в крови методом иммуноферментного анализа;

— 03.Е02.10.056.018 Определение антител к тирозинфосфатазе (anti-IA2) в крови методом иммуноферментного анализа;

— 03.Е02.10.070.018 Определение антител к клеткам островков Лангерганса (ICA) в крови методом иммуноферментного анализа;

— 03.Е02.10.070.000 Определение антител к клеткам островков Лангерганса в крови;

— 03.Е02.10.026.000 Определение антител к инсулину в крови.

По результатам составления типовой технологической карты расчета стоимости оказания медицинской помощи было установлено, что средняя стоимость определения антител к инсулину в крови составляет 1190,38 руб., аутоантител к ICA, GAD, IA-2 — 2907,15 руб., аутоантител к GAD, IA-2, ZnT8 — 3605,67 руб.

Эксперты-участники обратили внимание, что определение антител к ZnT8 не имеет регистрационного удостоверения и не может быть включено в список предоставляемых медицинских услуг за счет средств обязательного медицинского страхования. Эксперты «НМИЦ Эндокринологии» МЗ РФ отметили, что на базе Эндокринологического центра в ближайшее время планируется создание лабораторных панелей скрининга СД1 с прохождением процедур лицензирования.

На сегодняшний день клинические рекомендации являются основой стандартизации здравоохранения в РФ. Утвержденные Научно-практическим Советом Минздрава России действующие клинические рекомендаций лежат в основе оказания медицинской помощи, являются инструментом соблюдения качества оказания помощи, оказывают влияние на порядки медицинской помощи (и другие Приказы Минздрава РФ), а также являются базой для создания стандартов МП и расчета требуемого финансирования в рамках Программы государственных гарантий бесплатного оказания помощи гражданам на соответствующий период. В соответствии с нормативной базой клинические рекомендации по отдельным заболеваниям разрабатываются и обновляются не реже, чем один раз в 3 года и не чаще, чем один раз в 6 мес.

В клинических рекомендациях «Сахарный диабет 1 типа у детей» 2022 г. определение содержания аутоантител (островковые АТ: аутоантитела к глутаматдекарбоксилазе — GADA; аутоантитела к тирозинфосфатазе — IA-2A; аутоантитела к транспортеру цинка 8 — ZnT8, аутоантитела к инсулину — IAA) рекомендовано у пациентов с СД для дифференциальной диагностики и подтверждения СД1 в сомнительных случаях [2].

По мнению экспертов-участников, в клинические рекомендации необходимо внести тезис-рекомендацию об определении содержания аутоантител к антигенам поджелудочной железы у детей с семейным анамнезом СД1 для диагностики доклинических стадий СД1.

Раннее выявление СД1 обладает важными преимуществами. Так, у пациентов, проходящих регулярное наблюдение у врача, частота развития диабетического кетоацидоза составляла 4—6%, в то время как у пациентов без регулярного наблюдения — 25—62% [7]. Распространенность ДКА у детей из исследования TEDDY, диагностированных в возрасте <5 лет (13,1%), была значительно ниже по сравнению с данными регистра SEARCH (36,4%) (P<0,0001) и Немецким регистром DPV (32,2%) (P<0,0001) [11]. ДКА в дебюте клинической стадии СД1 связан с меньшей остаточной функцией β-клеток поджелудочной железы и неудовлетворительным долгосрочным гликемическим контролем, что обусловливает важность предотвращения данного состояния [12, 13].

Ранняя диагностика и терапия СД1 повышает шанс на достижение целевых показателей гликемии и, как следствие, замедляет прогрессирование макро- и микрососудистых осложнений⁴. В исследовании DAISY было продемонстрировано, что дети, прошедшие ранний скрининг на СД1, имели более низкий уровень HbA1c на момент постановки диагноза СД1 по сравнению в теми, кто не участвовал в программах скрининга СД1. В группе пациентов с установленной доклинической стадией СД1 отмечался более низкий показатель госпитализаций (3,3 против 44%; P<0,0001) и меньшая потребность в дозе инсулина через 1, 6 и 12 мес [14].

Таким образом, ранняя диагностика СД1 снижает затраты на лечение пациента в том числе за счет количества требуемого инсулина, систем его доставки и систем мониторинга глюкозы [7, 14]. Кроме того, ранняя диагностика СД1 обеспечивает время для психологической адаптации снижения стресса как у родителей, так и у детей при постановке диагноза, а также предоставляет возможность для клинических исследований и назначения одобренной терапии на доклинических стадиях СД1 в перспективе [15].

В условиях Российского здравоохранения клинико-экономический анализ внедрения раннего скрининга на СД1 у детей продемонстрировал, что экономический эффект скрининга в течение 1 года составит 225,5 млн руб. или 57,6 тыс. руб. на 1 ребенка, успешного прошедшего скрининг [16].

Международное консенсусное руководство по мониторингу лиц с положительным результатом теста на антитела к островковым клеткам поджелудочной железы и Консенсусные рекомендации ISPAD по клинической практике 2024 г.: «Скрининг, стадирование и стратегии сохранения функции бета-клеток у детей и подростков с диабетом 1 типа» предлагают следующий алгоритм ведения пациентов [10, 17]:

1. На этапе первичной медицинской помощи, с участием врача общей практики, проведение первоначального скрининга:

— при первом положительном результате скрининга на аутоантитела — рекомендовано повторное исследование для подтверждения отклонения и исключения реверсии аутоантител;

— при подтверждении одного положительного аутоантитела — периодическая переоценка аутоантител (у детей младше 3 лет — каждые 6 мес течение 3 лет, у детей старше 3 лет — каждые 12 мес последующие 3 года), определение уровня HbA1c, обеспечение обучения и психосоциальной поддержки.

2. При положительном результате двух и более аутоантител проводится оценка гликемического статуса (пероральный глюкозотолерантный тест):

— нормогликемия (1 стадия СД1), переход под наблюдение врача-эндокринолога. Определение уровня HbA1c в крови, случайное измерение уровня глюкозы (у детей ≤3 лет — каждые 3 мес, 4—9 лет — каждые 6 мес, ≥9 лет — каждые 12 мес);

— дисгликемия (2 стадия СД1), переход под наблюдение врача-эндокринолога, определение уровня HbA1c в крови, случайное измерение уровня глюкозы каждые 3 мес.

3. На 3 стадии СД1 — инициация инсулинотерапии, стандартное обучение пациента по СД1 и дальнейшее ведение врачом-эндокринологом.

На основании представленных докладов и экспертных комментариев, участниками экспертного совета были сформированы следующие рекомендации по вопросам доступности ранней диагностики СД1 у детей:

Главному внештатному специалисту детскому эндокринологу Минздрава России, профильным клиническим экспертам и профессиональному сообществу:

1. Оценить возможность проведения большого эпидемиологического/наблюдательного исследования для уточнения количества детей с семейным анамнезом СД1.

2. Главному внештатному детскому специалисту эндокринологу Министерства здравоохранения РФ составить проект рекомендаций по добавлению дополнительных кодов диагнозов в Международную классификацию болезней 10 пересмотра в Министерство здравоохранения РФ:

— Е10.А0 — Сахарный диабет 1 типа, доклинический, неуточненный,

— Е10.А1 — Сахарный диабет 1 типа, доклинический, 1 стадия,

— Е10.А2 — Сахарный диабет 1 типа, доклинический, 2 стадия.

3. Проработать и предложить к внесению в клинические рекомендации «Сахарный диабет 1 типа у детей» тезис-рекомендации: «С целью диагностики СД1 на доклинических стадиях и предупреждения ДКА детям, которые имеют родственника первой степени родства с СД1, рекомендовано определение содержания антител к антигенам бета-клеток поджелудочной железы в крови».

4. Разработать алгоритм маршрутизации пациентов с семейным анамнезом СД1 для прохождения скрининга на СД1 в сертифицированных лабораториях.

5. Разработать и утвердить план ведения пациентов, прошедших скринирование на ранние стадии СД1: периодичность повторного скрининга в зависимости от возрастной группы, перечень лабораторных анализов для оценки статуса гликемии, периодичность визитов к врачу-детскому эндокринологу.

6. Направить в адрес Министерства здравоохранения РФ, ФФОМС, ЦЭККМП запрос на создание амбулаторного тарифа на медицинскую услугу лабораторной диагностики для определения антител при последующем пересмотре Программы государственных гарантий.

Организаторам здравоохранения, специалистам в области финансирования и оплаты медицинской помощи совместно с профильными клиническими экспертами, специалистам по оценке технологий здравоохранения и ценообразованию:

1. Определить пути повышения доступности диагностических исследований островковых аутоантител в рамках Программы государственных гарантий.

2. Рассмотреть целесообразность включения ранней диагностики СД1 в профилактические медицинские осмотры, диспансерное наблюдение.

3. Предложить к включению в номенклатуру медицинскую услугу определения аутоантител к транспортеру цинка 8 (anti-ZnT8) в крови при условии прохождения процедур государственной регистрации/перерегистрации.

Представителям лабораторной службы, Федеральным профильным организациям:

1. Организовать прохождение процедур государственной регистрации/перерегистрации на определение антител к транспортеру цинка 8 в крови.

2. Рассмотреть возможность разработки отечественных лабораторных панелей на определение островковых аутоантител.

Материал подготовила: Голикова О.С., врач-клинический фармаколог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, ведущий специалист отдела методологии разработки и экспертной оценки клинических рекомендаций ФГБУ «ЦЭККМП» Минздрава России

¹ Постановление Правительства РФ от 27.12.2024 N 1940 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2025 год и на плановый период 2026 и 2027 годов».

² Приказ Минздрава России от 13.10.2017 N 804н (ред. от 24.09.2020, с изм. от 26.10.2022) «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг» (Зарегистрировано в Минюсте России 07.11.2017 N 48808).

³Приказ Минздрава России от 22.01.2021 N 22н «Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при сахарном диабете 1 типа (диагностика и лечение)» (Зарегистрировано в Минюсте России 18.02.2021 №62543).

⁴ Приказ Минздрава России от 22.01.2021 N 22н «Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при сахарном диабете 1 типа (диагностика и лечение)» (Зарегистрировано в Минюсте России 18.02.2021 N 62543).