Нейрофиброматоз 2-го типа в практике врача-оториноларинголога

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Молекулярно-генетические особенности менингиом. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2023;(4):101-106

К истокам хирургии неврином слухового нерва. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2024;(2):87-97

Нейрофиброматоз 2-го типа (НФ2) — редкое аутосомно-доминантное заболевание (частота 1 случай на 25—90 000 населения), характеризующееся образованием опухолей центральной нервной системы вследствие мутации в гене NF2 на хромосоме 22q12. Двусторонние вестибулярные шванномы признаны абсолютным диагностическим критерием НФ2, они возникают у 95% больных НФ2, сопровождаются нарушением слуха, манифестируют в возрасте 18—24 лет. Кожные проявления могут предшествовать вестибулярным шванномам на несколько лет и прогнозировать течение заболевания: нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком, гипопигментированные пятна, описанные недавно сетчатые капиллярные мальформации. Несмотря на доброкачественный характер опухолей, они могут привести к потере слуха, вестибулярной дисфункции, параличу лицевого нерва, нарушению походки, болям и судорогам, существует риск ранней смерти от сдавления ствола головного мозга. Вероятность прогрессирования потери слуха частично определяется типом мутации. Описан клинический случай НФ2 у девушки 21 года с двусторонними вестибулярными шванномами без нарушений слуха, осмотр кожи которой оториноларингологом позволил выявить заболевание. Важность представленного наблюдения в том, что врач, встретившийся с наличием двусторонних неврином слуховых нервов у молодого пациента без нарушения слуха, должен предположить нейрофиброматоз 2-го типа и назначить дальнейшее тщательное обследование данного пациента, включающее: осмотр кожи на предмет выявления характерных нейрофибром и пятен, консультацию офтальмолога, невролога, магнитно-резонансную томографию головного и спинного мозга с контрастом, генетический анализ — для своевременного выбора и начала терапии, предотвращающей снижение слуха и вестибулярные нарушения.

Ключевые слова:

нейрофиброматоз 2-го типа

невриномы слухового нерва

двусторонние вестибулярные шванномы

NF2

пятна цвета кофе с молоком на коже

Авторы:

Субботина М.В.

ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-3663-3577

Берсенева А.В.

ФГБОУ ВО «Иркутский государственный медицинский университет» Минздрава России

ORCID: 0009-0006-7326-333X

Дата поступления:

07.07.2023

Дата принятия в печать:

14.11.2023

Список литературы:

Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(11):5850. https://doi.org/10.3390/ijms22115850
Рында А.Ю., Олюшин В.Е., Ростовцев Д.М., Забродская Ю.М. Комплексное лечение пациента с нейрофиброматозом 2-го типа. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(8):98-104. https://doi.org/10.17116/jnevro202012008198
Ardern-Holmes S, Fisher G, North K. Neurofibromatosis Type 2. Journal of Child Neurology. 2017;32(1):9-22. https://doi.org/10.1177/0883073816666736
Evans DG. Neurofibromatosis type 2. In: Handbook of clinical neurology, Neurocutaneous Syndromes, vol. 132. Islam MP, Roach ES, eds. Amsterdam: Elsevier; 2015. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-62702-5.00005-6
Castellanos E, Plana A, Carrato C. Carrió M, Rosas I, Amilibia E, Roca-Ribas F, Hostalot C, Castillo A, Ros A, Quer A, Becerra JL, Salvador H, Lázaro C, Blanco I, Serra E, Bielsa I. Early genetic diagnosis of neurofibromatosis type 2 from skin plaque plexiform schwannomas in childhood. JAMA Dermatology. 2018;154(3):341-346. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2017.5464
Plana-Pla A, García B, Munera-Campos M, Catasus N, Serra Arenas E, Blanco I, Castellanos Perez E, Bielsa I. Skin lesions in neurofibromatosis type 2: diagnostic and prognostic significance of cutaneous (plexiform) schwannomas. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2022;36(9):1632-1640. https://doi.org/10.1111/jdv.18190
Legoupil S, Bessis D, Picard F, Mallet S, Mazereeuw J, Phan A, Dupin-Deguine D, Kalamarides M., Chiaverini C. Dermatologic manifestations in paediatric neurofibromatosis type 2: A cross sectional descriptive multicentric study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022 June 21;17(1):242. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02379-6
Matsuo M, Ohno K, Ohtsuka F. Characterization of early onset neurofibromatosis type 2. Brain and Development. 2014;36(2):148-152. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2013.01.007
North HJD, Lloyd SKW. Hearing Rehabilitation in Neurofibromatosis Type 2. Advances in Oto-Rhino-Laryngology. 2018;81:93-104. https://doi.org/10.1159/000485526
Макашова Е.С., Золотова С.В., Костюченко В.В., Галкин М.В., Гинзберг М.А., Данилов Г.В., Антипина Н.А., Коновалов Н.А., Голанов А.В. Нейрофиброматоз II типа: новые перспективы в лечении (клиническое наблюдение). Нейрохирургия. 2021;23(1):109-118. https://doi.org/10.17650/1683-3295-2021-23-1-109-118
Ghalavand MA, Asghari A, Farhadi M, Taghizadeh-Hesary F, Garshasbi M, Falah M. The genetic landscape and possible therapeutics of neurofibromatosis type 2. Cancer Cell International. 2023;23(1):99. https://doi.org/10.1186/s12935-023-02940-8
Yao L, Alahmari M, Temel Y, Hovinga K. Therapy of sporadic and nf2-related vestibular schwannoma. Cancers (Basel). 2020; 12(4):835. https://doi.org/10.3390/cancers12040835
Tosi U, Maayan O, An A, Lavieri MET, Guadix SW, DeRosa AP, Christos PJ, Pannullo S, Stieg PhE, Andrew Brandmaier A, Knisely JPS, Ramakrishna R. Stereotactic radiosurgery for vestibular schwannomas in neurofibromatosis type 2 patients: A systematic review and meta-analysis. Journal of Neuro-Oncology. 2022;156(2):431-441. https://doi.org/10.1007/s11060-021-03910-8
Kim J, Byeon Y, Song SW, Cho YH, Hong CK, Hong SH, Kim JH, Lee DH, Park JE, Kim HS, Kim YH. Vestibular schwannoma associated with neurofibromatosis type 2: Clinical course following stereotactic radiosurgery. Frontiers in Oncology. 2022;12:996186. https://doi.org/10.3389/fonc.2022.996186
Morselli C, Boari N, Artico M, Bailo M, Piccioni LO, Giallini I, de Vincentiis M, Mortini P, Mancini P. The emerging role of hearing loss rehabilitation in patients with vestibular schwannoma treated with Gamma Knife radiosurgery: literature review. Neurosurgical Review. 2021;44(1):223-238. https://doi.org/10.1007/s10143-020-01257-8
Moffat D, Lloyd S, Macfarlane R, Mannion R, King A, Rutherford S, Axon P, Donnelly N, Freeman S, Tysome JR, Evans DG, Ramsden RT. Outcome of translabyrinthine surgery for vestibular schwannoma in neurofibromatosis type 2. British Journal of Neurosurgery. 2013;27:446-453. https://doi.org/10.3109/02688697.2013.771143
Семенов М.В. Хирургическое лечение опухолей слуховых нервов при нейрофиброматозе 2 типа с использованием слухосберегающих операций: Дис. ... канд. мед. наук. М. 2011. Ссылка активна на 07.07.23. https://medical-diss.com/medicina/hirurgicheskoe-lechenie-opuholey-sluhovyh-nervov-pri-neyrofibromatoze-2-tipa-s-ispolzovaniem-sluhosberegayuschih-operatsi
Lloyd SK, Evans DG. Neurofibromatosis type 2 service delivery in England. Neurochirurgie. 2018;64(5):375-380. https://doi.org/10.1016/j.neuchi.2015.10.006
Goutagny S, Kalamarides M. Medical treatment in neurofibromatosis type 2. Review of the literature and presentation of clinical reports. Neurochirurgie. 2018;64(5):370-374. https://doi.org/10.1016/j.neuchi.2016.09.004
Welling DB, Collier KA, Burns SS, Oblinger JL, Shu E, Miles-Markley BA, Hofmeister CC, Makary MS, Slone HW, Blakeley JO, Mansouri SA, Neff BA, Jackler RK, Mortazavi A, Chang LS. Early phase clinical studies of AR-42, a histone deacetylase inhibitor, for neurofibromatosis type 2-associated vestibular schwannomas and meningiomas. Laryngoscope Investigative Otolaryngology. 2021;6(5):1008-1019. https://doi.org/10.1002/lio2.643
Baser ME, Friedman JM, Joe H, Shenton A, Wallace AJ, Ramsden RT, Evans DGR. Empirical development of improved diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Genetics in Medicine. 2011;13(6):576-581. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e318211faa9
Thompson HL, Blanton A, Franklin B, Merker VL, Franck KH, Welling DB. Patient Report of Hearing in Neurofibromatosis Type 2: Recommendations for Clinical Trials. Neurology. 2021;97(7 Suppl 1): S64-S72. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000012424
Макашова Е.С., Карандашева К.О., Золотова С.В., Гинзберг М.А., Дорофеева М.Ю., Галкин М.В., Голанов А.В. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии. Нервно-мышечные болезни. 2022;12:1:39-48. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-1-39-48

Закрыть метаданные