Стожкова И.В.

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия

Пчеленок Е.В.

Кафедра оториноларингологии РМАПО

Косяков С.Я.

Кафедра оториноларингологии Российской медицинской академии последипломного образования, Москва

Синдром Протея в практике оториноларинголога: клинический случай

Журнал: Вестник оториноларингологии. 2020;85(2): 45-48

Просмотров : 512

Загрузок : 15

Как цитировать

Стожкова И. В., Пчеленок Е. В., Косяков С. Я. Синдром Протея в практике оториноларинголога: клинический случай. Вестник оториноларингологии. 2020;85(2):45-48.
Stozhkova I V, Pchelenok E V, Kosiakov S Ia. Proteus syndrome in the practice of an otorhinolaryngologist: a clinical case. Vestnik Oto-Rino-Laringologii. 2020;85(2):45-48.
https://doi.org/10.17116/otorino20208502145

Авторы:

Стожкова И.В.

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия

Все авторы (3)

Синдром Протея (СП) — это редкое врожденное заболевание, которое характеризуется пороками развития и чрезмерным разрастанием различных тканей, нарушающим пропорциональность и симметричность тела. Впервые синдром был описан в 1979 г., однако из-за небольшой встречаемости в популяции он до сих пор не до конца изучен (по данным различных авторов, частота встречаемости колеблется в пределах 1:106—1:107 человек) [1, 2].

Новорожденные обычно не имеют признаков заболевания, а заметным состояние становится в возрасте 6—18 мес. С возрастом происходит увеличение объемов пораженных областей (характерен мозаицизм роста), что приводит к прогрессированию тяжести состояния [3].

Чаще всего в процесс вовлекается кожа, костная и соединительная ткань. В зарубежной литературе описаны случаи вовлечения в процесс лор-органов, в частности односторонняя гипертрофия небной миндалины [4]. Мы же столкнулись с изменениями, на фоне которых развился хронический левосторонний средний отит. Приводим описание данного клинического наблюдения.

Пациент М., 18 лет, с установленным диагнозом «синдром Протея» обратился в клинику с жалобами на слизисто-гнойные выделения из левого уха.

Анамнез проявлений СП начинается с детского возраста. Первую операцию пациент перенес в 2001 г. в возрасте 1 года — произведено удаление лимфангиомы правого бедра, грыжесечение слева. Затем в течение 2002 г. дважды этапно иссекали лимфангиому правой половины туловища, в 2003 г. удалена гемлимфангиома в правой паховой и лонной областях. В 2008 г. в возрасте 8 лет пациент перенес удаление ангиокератомы правого бедра, аналогичная операция произведена и в 2014 г.

В 2012—2013 гг. в возрасте 12 и 13 лет соответственно пациент перенес 2 санирующие операции на левом ухе по поводу холестеатомы полости среднего уха (операции проводились в Израиле). Затем в возрасте 15 лет ему было выполнено очередное санирующее хирургическое вмешательство: тимпанопластика на левом ухе, септопластика, подслизистая вазотомия и задненижняя конхотомия нижних носовых раковин. В ходе санирующей операции проведено моделирование полости, оставшейся от предыдущих операций (рис. 1), плохо контролируемой из-за оставленных костных выступов. В течение 3 лет после операции при динамическом амбулаторном контроле отмечалось стабильное удовлетворительное состояние контролируемой послеоперационной полости. Однако в начале 2017 г. отмечено резкое разрастание соединительной ткани и костей черепа слева, что привело к полной костно-рубцовой облитерации просвета наружного слухового прохода (НСП) (рис. 2).

Рис. 1. КТ левой височной кости от 2015 г.
В аксиальной проекции визуализируется заполненная мягкотканным содержимым полость, оставшаяся после предыдущих оперативных вмешательств (отмечена стрелкой).


Рис. 2. КТ костей черепа от 2017 г.
а — 3D-моделирование черепа с резким разрастанием костей слева; б — КТ левой височной кости в аксиальной проекции. Стрелкой указан костно-рубцовый стеноз НСП.


При внешнем осмотре отмечены асимметрия тела, особенно справа, деформация грудной клетки, диспропорциональность нижних конечностей, увеличение пропорции головы относительно туловища, а также изменения костей черепа (слева — выраженная сочетанная деформация челюстей, массивная гиперплазия скулового отростка верхней челюсти и ветви нижней челюсти). Во время общения с врачом пациент принимал такое положение, чтобы придерживать голову рукой, одновременно немного прикрывая деформированную часть лица.

При осмотре в левом НСП визуализируется полная облитерация просвета костной и рубцовой тканями (рис. 3a на цвет. вклейке). При проведении компьютерной томографии (КТ) височных костей слева отчетливо видны деформация костных структур, аномалии их развития и строения, разрастание костной ткани в просвет НСП и послеоперационная полость, затемненная мягкотканным образованием (предположительно, холестеатомными массами). Был поставлен диагноз «Хронический левосторонний средний отит. Состояние после санирующих операций на левом ухе от 2012, 2013, 2015 гг. Костно-рубцовая атрезия левого наружного слухового прохода. Холестеатома слева».

Пациенту было рекомендовано плановое хирургическое лечение, в связи с чем 13.11.2018 он был госпитализирован в лор-отделение ЦКБ гражданской авиации.

При поступлении общее состояние пациента было удовлетворительным. В лор-статусе отмечалось состояние после септопластики, подслизистой вазотомии и задненижней конхотомии нижних носовых раковин, сопряженное с аномалиями костного строения лицевой части черепа слева, а также полная костно-рубцовая атрезия левого НСП. Особое внимание при подготовке к операции уделили общему состоянию, так как пациент отнесен к группе повышенного риска осложнений (в частности, риска тромбоза и тромбоэмболии). Все показатели анализов крови и мочи соответствовали референсным значениям нормы. Пациент был консультирован терапевтом, сосудистым хирургом, челюстно-лицевым хирургом — противопоказаний к оперативному вмешательству не обнаружено. В качестве венозных тромбоэмболических осложнений была показана эластичная компрессия ног. Специфической фармакологической подготовки в предоперационном периоде не требовалось.

14.11.2018 под эндотрахеальным наркозом была выполнена операция по моделированию НСП с дальнейшей ревизией послеоперационной полости эндауральным доступом. Под контролем микроскопа после инфильтрационной анестезии выполнили межхрящевой разрез, на рану наложены 2 ранорасширителя во взаимоперпендикулярных плоскостях. Далее выполнили циркулярный разрез по передней стенке латеральнее рубцово-костного образования с 10 до 2 часов, после чего отсепаровали кожный лоскут при помощи микрораспатора. После удаления рубцовой ткани произведены продление циркулярного разреза до 7 часов и дальнейшая отсепаровка кожного лоскута. Моделирование передней стенки НСП было приостановлено в связи с близостью разросшихся мыщелкового отростка и головки нижней челюсти и возможностью повреждения височно-нижнечелюстного сустава. В ходе операции нами была использована высокоскоростная бормашина (Karl Storz, Германия) с фрезами различного диаметра. При постепенном высверливании костной атрезии верхней и задней стенок появился доступ в полость, оставшуюся от предыдущих операций, полностью заполненную холестеатомными массами. Произведена санация полости. Отсепарованный кожный лоскут расправлен, смоделирован под новые размеры НСП и уложен на его стенки (см. рис. 3б на цвет. вклейке). Лоскут фиксирован полосками медицинского силикона. Слуховой проход полностью затампонирован гемостатическими материалами: полосками Surgicel Ethicon, Johnson&Johnson и губкой Spiggle&Theis Medizin technic GmbH. При тампонировании губку пропитывали антибактериальными каплями, содержащими норфлоксацин (Нормакс).

Рис. 3. Интраоперационные фотографии.
а — вид до операции; б — вид санированной полости и смоделированного НСП.


Послеоперационный период протекал без особенностей. В первые сутки после операции была удалена марлевая турунда из преддверия НСП. В течение пребывания пациента в стационаре ежедневно дважды в день проводили туалет ушной раковины и НСП. Установленные гемостатические материалы позволяли избежать скопления кровяных сгустков в раннем послеоперационном периоде. Для предотвращения бактериального инфицирования раны проводили импрегнацию тампонады каплями Нормакс. Пациент быстро реабилитировался после оперативного вмешательства, вернулся к обычному образу жизни. Из-за повышенного риска осложнений, а также невозможности самостоятельного тщательного ухода за послеоперационной раной пациент находился под динамическим контролем в условиях стационара лор-отделения ЦКБ гражданской авиации в течение 17 дней (проводился мониторинг показателей крови, ежедневный туалет послеоперационной области), а затем был выписан на долечивание под амбулаторным наблюдением. В течение всего времени проводился тщательный уход за послеоперационной областью.

Через 3 нед после операции гемостатические материалы и полоски медицинского силикона были удалены. При осмотре: НСП проходим, полость контролируема во всех отделах, полностью эпителизирована.

Обсуждение

СП — чрезвычайно редкое, сложное заболевание, характеризующееся пятнистым или мозаичным постнатальным разрастанием различных тканей организма. Было установлено, что степень выраженности СП варьирует у разных людей и обычно в процесс вовлечены кожа, костная и соединительная ткань, жировая клетчатка, центральная нервная система, глаза, селезенка, тимус и толстая кишка [5]. Проявления, как правило, асимметричны, и местоположение проявлений значительно различается у пациентов. Все проявления можно разделить на 4 основные категории, а именно: опухоли мягких тканей, сосудистые аномалии, макродактилии и гистопатологические характеристики [6].

Точная причина возникновения СП остается полностью неизученной. Установлено, что соматический мозаицизм, лежащий в основе заболевания, развивается из определенных постзиготических мутаций. В частности, развитие СП связывают с мутациями, вызывающими дисфункцию пути фосфоинозитид-3-киназы (PI3K) — AKT (мутации фосфатазы и гомолога тензина (PTEN) и AKT1) [7]. Также следует отметить, что конститутивная активация фосфорилирования аномальной AKT1 лежит в основе онкопредрасположенности у этих пациентов [7].

Однако было установлено, что мутации PTEN и клинические характеристики, такие как сегментарное разрастание, липоматоз, артериовенозные мальформации и эпидермальные невусы, встречаются не только у пациентов с СП. Данные изменения также встречаются при синдромах Коудена и SOLAMEN (segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevi /сегментарное разрастание, липоматоз, артериовенозные мальформации и эпидермальные невусы), что позволяет объединить эти 3 синдрома в один класс расстройств [8].

Еще одна особенность СП заключается в том, что избыточный рост после начала прогрессирования обычно происходит пугающе быстрыми темпами. Большинство пациентов с СП рождаются без значительной асимметрии, разрастание же тканей начинается в возрасте от 6 до 18 мес. Скорость чрезмерного роста такова, что пораженные части тела быстро становятся непропорциональными [2, 3].

Нарушение регуляции жировой ткани является одной из отличительных черт СП. В зарубежной литературе приводятся случаи как чрезмерного роста, так и атрофии жировых тканей. Многие пациенты с подтвержденным СП имели значительное локальное разрастание жировой ткани в области живота или конечностей одновременно с липоатрофией в других областях тела, чаще всего в грудной клетке [2].

Пациенты с СП подвержены повышенному риску преждевременной смерти, обычно вызываемой тромбозом глубоких вен, тромбоэмболией легочной артерии и пневмонией [9]. Преждевременная смерть чаще отмечается среди мужчин (3,25:1), особенно подвержены мальчики в возрасте до 10 лет [10]. Все эти аспекты следует учитывать при планировании операции и дальнейшего ведения пациентов с СП. При абсолютной необходимости оперативного вмешательства оценка преимуществ и рисков должна проводиться с крайней тщательностью. Во время подготовки и проведения хирургического лечения, а также в послеоперационном периоде должны осуществляться все возможные меры предосторожности, например такие, как динамическое наблюдение профильными специалистами, антитромботическая профилактика и другие. Пациентам с СП следует ограничить применение лекарственных средств, провоцирующих усиление разрастания поражений (например, андрогенных стероидов и препаратов соматотропного гормона) или увеличивающих риск осложнений (прокоагулянтов, нестероидных противовоспалительных средств, антидепрессантов, комбинированных оральных контрацептивов — при терапии сопутствующих заболеваний репродуктивной системы у пациенток с СП велика вероятность развития тромбоза глубоких вен) [11]. В случае предрасположенности к тромбозу полезно определение уровня D-димера в венозной крови (у умерших от тромбоза пациентов с СП уровень D-димера превышал 1 мкг/дл) [12].

Еще одним аспектом течения СП является психосоциальное воздействие на непосредственного носителя, его родственников и окружающих [2]. Патология является редким, иногда быстро прогрессирующим заболеванием, во многих случаях приводящим к социальной стигматизации. Наблюдаемый нами пациент живет в полной семье, имеет здорового брата, является студентом, таким образом, он интегрирован в общественную жизнь.

Данный клинический случай в практике врача-оториноларинголога можно считать довольно редким, поскольку лор-органы не так часто вовлекаются в процесс разрастания. Проведение хирургического лечения, как правило, осложняется отсутствием четких ориентиров из-за измененной анатомии, а также возможностью рецидива при продолжающемся росте тканей.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо с ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail