Таварткиладзе Г.А.

ФГУ "Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования"

Бахшинян В.В.

Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, Москва, Россия 117513;
Кафедра сурдологии РМАПО Минздрава России, Москва, Россия 123395

Маркова Т.Г.

ФГУ "Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования"

Цыганкова Е.Р.

Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, Москва, Россия 117513;
Кафедра сурдологии РМАПО Минздрава России, Москва, Россия 123995

Петрова И.П.

Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, Москва, Россия 117513;
Воронежская областная детская клиническая больница №1, Воронеж, Россия 394087

Гойхбург М.В.

Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, Москва, Россия 117513

Чибисова С.С.

Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, Москва, Россия 117513;
Кафедра сурдологии РМАПО Минздрава России, Москва, Россия 123995

Близнец Е.А.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, Россия

Поляков А.В.

Медико-генетический научный центр РАМН, Москва

Результаты кохлеарной имплантации у пациентов с наследственными и ненаследственными формами тугоухости

Журнал: Вестник оториноларингологии. 2016;81(6): 17‑21

Просмотров : 340

Загрузок : 12

Как цитировать

Таварткиладзе Г.А., Бахшинян В.В., Маркова Т.Г., Цыганкова Е.Р., Петрова И.П., Гойхбург М.В., Чибисова С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В. Результаты кохлеарной имплантации у пациентов с наследственными и ненаследственными формами тугоухости. Вестник оториноларингологии. 2016;81(6):17‑21.
Tavartkiladze GA, Bakhshinian VV, Markova TG, Tsygankova ER, Petrova IP, Goĭkhburg MV, Chibisova SS, Bliznetz EA, Poliakov AV. The results of cochlear implantation in the patient with hereditary and non-hereditary hearing loss. Vestnik Oto-Rino-Laringologii. 2016;81(6):17‑21. (In Russ.).
https://doi.org/10.17116/otorino201681617-21

Авторы:

Таварткиладзе Г.А.

ФГУ "Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования"

Все авторы (9)

Современные подходы к реабилитации детей и взрослых с тяжелой степенью глухоты и тугоухости принесли ощутимые результаты. Кохлеарная имплантация (КИ) является сегодня наиболее эффективным методом реабилитации пациентов разных возрастных групп с данным заболеванием. Дети с врожденной глухотой и дети, оглохшие в доречевом периоде, после операции получают возможность полноценной интеграции в общество [1, 2]. Известно, что 80% глухих детей имеют слышащих родителей, которые хотят общаться со своим ребенком, не пользуясь жестовой речью, и не страдать от того, что не могут помочь ребенку. Главное желание родителей — вернуть ребенку слух — становится реальностью. Именно К.И. позволяет глухому ребенку стать слышащим и взаимодействовать с родителями и членами семьи обычным образом [3, 4]. Ранее дети с врожденной глухотой и их родители проходили длительный и трудоемкий путь реабилитации и развития речевых навыков с помощью слуховых аппаратов и сурдопедагогов. Большое число глухих детей, родившихся в браке двух глухих родителей, имеют слышащих бабушек и дедушек, которые также хотели бы поддерживать речевое общение. Но реабилитация детей в таких семьях имеет свои особенности и требует особого подхода, поскольку ребенку с КИ необходима речевая среда.

Наилучших результатов после КИ в восприятии слуха и речи достигают дети с врожденной и доречевой тугоухостью, прооперированные в раннем возрасте, в доречевой период [5, 6]. Своевременно проведенная операция способствует нормальному интеллектуальному развитию детей и их адекватной интеграции в общество. Детям с врожденной тугоухостью КИ в раннем возрасте стала выполняться не сразу. Потребовался длительный период наблюдений за результатами реабилитации после операции у взрослых, поздно оглохших пациентов, прежде чем операцию начали делать детям с врожденной глухотой [3, 7]. Кроме того, чтобы поставить диагноз глухоты в столь раннем возрасте, должны были появиться объективные методы обследования. Внедрение универсального аудиологического скрининга новорожденных во всем мире и ранняя диагностика врожденной тугоухости в последние годы привели к существенному уменьшению возраста детей — кандидатов на КИ [8, 9].

Несмотря на значительные успехи в области КИ, чрезвычайно актуальным остается вопрос прогнозирования результатов К.И. Более десяти лет во всем мире проводятся исследования эффективности КИ у детей с целью определения прогностических критериев, которые помогали бы предсказывать результат операции в отношении слухового восприятия и речевого развития. Прогностическое значение различных факторов, таких как возраст возникновения тугоухости, возраст на момент операции, длительность периода глухоты, причины потери слуха, наличие сопутствующей патологии довольно хорошо изучено [10].

Достижения в области генетики нарушений слуха позволили разобраться в том, способны ли генетические тесты предсказывать благополучный исход операции и результаты реабилитационных мероприятий. Многие зарубежные авторы отмечают, что дети с тяжелой сенсоневральной тугоухостью, обусловленной мутациями в гене GJB2, имеют отличные результаты слухоречевой реабилитации после КИ [11—15]. Ген GJB2 кодирует белок коннексин 26, который является структурной субъединицей коннексиновых каналов, ответственных за гомеостаз ионов К+ в улитке. Результатом рецессивных мутаций данного гена является врожденная двусторонняя несиндромальная сенсоневральная тугоухость. Нарушение слуха является единственным симптомом заболевания и связано с отсутствием или неправильной работой коннексиновых каналов в межклеточных щелевых контактах, нарушением способности волосковых клеток преобразовывать звуковую волну в электрический сигнал. Распространенность данной формы врожденной тугоухости в Российской Федерации сегодня составляет более 50% среди всех детей, имеющих стойкое двустороннее нарушение слуха [16, 17]. При наследственных нарушениях слуха мутации в генах, кодирующих мембранные, регуляторные и структурные белки внутреннего уха, как правило, приводят к нарушению работы органа Корти и, соответственно, к периферической тугоухости [18]. Таким образом, с точки зрения генетики, КИ показана для большого числа наследственных форм тугоухости, что получило подтверждение на практике. При синдроме Пендреда (ген SLC26A4), синдроме Ушера IIA типа (ген USH2A), бранхио-ото-ренальном синдроме (ген EYA1), синдроме Ваарденбурга I типа (ген РАХ3) и II типа (ген MITF) также отмечены хорошие результаты после операции [19—21]. Дети, у которых мутации в гене GJB2 не обнаружены, могут иметь различные заболевания, негативно влияющие на речевое, интеллектуальное и психическое развитие ребенка, и не оправдать ожидания родителей. Восприятие речи после КИ может быть плохим или недостаточным из-за причин, приводящих к ретрокохлеарному поражению слухового нерва, клеток спирального ганглия, патологии центральных слуховых путей [18, 22].

R. Taitelbaum-Swead и соавт. отмечают, что при сравнении группы детей с врожденной GJB2-обусловленной тугоухостью с группой детей с тугоухостью неизвестной этиологии без сопутствующей патологии, которые были прооперированы в раннем возрасте, в обеих группах отмечаются аналогичные достижения как слухового, так и речевого восприятия уже через 6 мес после операции [23]. Группа детей с тугоухостью неизвестной этиологии включает детей с нарушениями в генах, которые пока не доступны для диагностики, и тугоухость экзогенной природы, которую трудно распознать, например бессимптомное течение цитомегаловирусной инфекции.

Одним из основополагающих периодов подготовки к КИ, когда принимается решение о необходимости ее проведения, является слухопротезирование. Однако детям с врожденной GJB2-обусловленной глухотой при условии отсутствия сопутствующей патологии возможно проведение КИ в течение первого года жизни без предварительного ношения слухового аппарата. При динамическом наблюдении за детьми с двусторонней сенсоневральной тугоухостью IV степени, пограничной глухотой и глухотой, обусловленной мутациями в гене коннексина 26, выявленными в возрасте до года, улучшения порогов слышимости в период наблюдения от 4 до 8 мес и в дальнейшем не выявлено [24]. Вышесказанное свидетельствует о возможности максимально раннего проведения КИ у детей с генетическими формами тугоухости без периода ношения слуховых аппаратов.

Цель работы — изучить эффективность реабилитации пациентов в раннем и отдаленном периоде после кохлеарной имплантации с учетом этиологии врожденной глухоты.

Пациенты и методы

В 2010—2015 гг. в ФГБУН «РНПЦ Аудиологии и слухопротезирования» ФМБА России проведено комплексное клинико-аудиологическое обследование 246 детей после КИ по поводу двусторонней глухоты. На момент операции возраст от 1 года до 3 лет имели 83 (56%) ребенка. Соотношение мальчиков и девочек составило 1,1:1. Возраст пациентов на момент обследования находился в интервале от 3 до 18 лет, таким образом, опыт использования системы КИ варьировал от 3 до 12 лет. В результате генетического обследования мутации в гене GJB2 были обнаружены у 49% детей, что соотносится с данными ранее проведенных исследований [16, 17].

В комплекс аудиологического исследования были включены тональная пороговая аудиометрия в свободном звуковом поле, речевая аудиометрия в свободном звуковом поле с использованием многосложного и цифрового речевого материала в тишине и др. Речевая аудиометрия в свободном звуковом поле проводилась детям, обладающим достаточным словарным запасом. Обследование проводилось c периодичностью 1 раз в год или чаще при появлении жалоб на ухудшение разборчивости речи [25].

Результаты и обсуждение

В возрасте до 1 года и от 1 года до 3 лет были прооперированы 124 ребенка, среди них 71 ребенок с наследственной глухотой (57%), 92 — с неизвестной причиной тугоухости и 30 — с приобретенной тугоухостью (см. таблицу).

Распределение детей по возрасту на момент проведения операции кохлеарной имплантации, этиологии глухоты и типу образовательного учреждения на момент обследования Примечание. МОУ — массовое, СОУ — специальное образовательное учреждение.

В массовых образовательных учреждениях обучаются 81,5% детей, прооперированных в возрасте от 1 года до 3 лет. Из них с GJB2-глухотой — 85% (73/86), прооперированных в возрасте до 4 лет.

Из 71 ребенка с наследственной глухотой, прооперированных в возрасте до 3 лет, у 8 детей отмечены неудовлетворительные результаты речевой реабилитации при хороших результатах тональной пороговой аудиометрии. Эти дети учатся в специальных образовательных учреждениях.

Причины отсутствия хороших результатов следующие: в 2 случаях родители не занимались с детьми, 2 детям проводилась реоперация, еще у 2 детей были глухие родители и у 2 — имела место сопутствующая патология. Таким образом, согласно нашим данным, большинство детей с наследственной глухотой, прооперированных в возрасте от 1 года до 3 лет, к 7 годам достигают нормального слухового восприятия, имеют отчетливую речь, посещают и обучаются в массовых образовательных учреждениях. Полученные данные свидетельствуют о том, что именно дети с наследственной этиологией заболевания добиваются хороших результатов в ходе реабилитации. Среди наших пациентов 8 детей имели наследственную несиндромальную тугоухость, не связанную с геном GJB2, 4 ребенка имели наследственные синдромы. Дети, у которых не обнаружена мутация в гене коннексин 26, но в семье есть брат, сестра или другие родственники со снижением слуха разной степени, успешно проходили реабилитацию. Три ребенка с наследственными синдромами (синдром широкого водопровода преддверия улитки, синдром Альпорта и синдром Вильямса) были прооперированы до 3 лет и на момент обследования продемонстрировали удовлетворительное слухо-речевое развитие, посещали массовые образовательные учреждения. Ребенок с синдромом Йохансона—Близзарда, который был прооперирован в 4,5 года, находится на индивидуальном обучении.

Нарушения слуха неясной этиологии представляют собой гетерогенную группу заболеваний, куда входит патология в других генах, пока недоступная для диагностики, но клинически протекает однотипно с нарушениями в гене GJB2, поэтому отдаленные результаты у детей в этих группах могут быть одинаково успешными.

На момент проведения обследования массовые образовательные учреждения посещал 161 ребенок, а специальные (коррекционные) — 85 детей, что составило 65 и 35% соответственно. Группу пациентов, обучающихся в массовых образовательных учреждениях, составили 91 (57%) ребенок c наследственно обусловленной глухотой, включая тугоухость, обусловленную мутацией в гене GJB2; 16 (10%) детей c приобретенной тугоухостью, обусловленной перенесенным менингитом, приемом ототоксичных антибиотиков, вирусной этиологией, и 54 (33%) ребенка, у которых этиология тугоухости осталась неизвестной. В группе пациентов, обучающихся в специальных (коррекционных) образовательных учреждениях, наследственная тугоухость установлена у 33 (39%) детей, приобретенная этиология — у 14 (16%), и 38 (45%) имели тугоухость неизвестной этиологии (см. рисунок). Эти данные свидетельствуют о том, что приобретенные причины тугоухости, в том числе тяжелая перинатальная патология, могут влиять на отдаленные результаты реабилитации.

Доля детей с глухотой разной этиологии, реабилитированных методом КИ, в массовых (МОУ) и специальных образовательных учреждениях (СОУ) в отдаленном периоде после операции.

Для оценки возможного влияния этиологии нарушения слуха на эффективность КИ нами были также использованы технологии нейронных сетей, которые позволили выполнить сравнение по образцу и разделение объектов на заранее неизвестное число классов. Задача была решена с помощью самоорганизующегося слоя Кохонена, нейроны которого обучены выделять из совокупности сходные между собой объекты. Для построения искусственной нейронной сети (слоя Кохонена) в пакете прикладных программ Matlab R2014 были использованы результаты сурдопедагогического тестирования до КИ и через 3, 6, 12, 18 и 24 мес после КИ [26].

В исследовании участвовали 110 детей в возрасте от 10 мес до 17 лет. Генетическая природа глухоты была подтверждена у 52 (47%) детей. Результаты сурдопедагогического тестирования с помощью слоя Кохонена были разбиты на четыре кластера, которым были присвоены имена «Успешные», «Перспективные», «Среднеперспективные», «Сложные».

Анализ распределения в каждом кластере по этиологическому фактору показал, что из 52 детей с генетической этиологией глухоты спустя 24 мес наблюдения большинство (63%) были отнесены в группы с хорошими и отличными результатами, значительно меньше (25%) детей оказались в группе с удовлетворительными результатами. После 24 мес наблюдения лишь 6 (12%) пациентов с генетической глухотой имели неудовлетворительные результаты реабилитации. В этой группе 2 ребенка были из многодетных семей и не проходили сурдопедагогическую реабилитацию, 3 наблюдались неврологом с подозрением на расстройства аутистического спектра, одному ребенку через 12—16 мес после проведенного вмешательства был поставлен диагноз эпилепсии. Все 6 детей были прооперированы в возрасте 11—14 мес.

Полученные результаты позволяют утверждать, что выявление мутаций в гене GJB2 является хорошим прогностическим критерием успешного результата после операции, но только при отсутствии сопутствующей патологии и активного участия родителей в реабилитации ребенка.

Заключение

При отборе пациентов раннего возраста на КИ, в ходе которого учитываются данные аудиологического, генетического обследования, заключение невролога и других специалистов, невозможно, за редким исключением (некоторые синдромы), предположить многие расстройства психики, умственную отсталость, эпилепсию, которые могут манифестировать позднее.

В отношении возраста операции при GJB2-обусловленной тугоухости соблюдаются те же принципы, что и для детей с другой этиологией тугоухости. Так, если у ребенка было выполнено слухопротезирование и получены хорошие показатели речевого развития, то он может быть прооперирован при наличии показаний в любом возрасте. Такие пациенты, прооперированные в возрасте 18—20 лет и старше, способны сравнивать то, что они слышат с помощью слуховых аппаратов и с помощью импланта. В литературе имеются сведения о взрослых пациентах с GJB2-обусловленной тугоухостью с низким уровнем речевого развития, прооперированных в возрасте 30 лет при наличии сильной мотивации пациента. Отмечено лишь улучшение качества жизни, но разборчивость речи без возможности считывать с губ отсутствовала [7].

Следовательно, КИ является достаточно эффективным методом реабилитации врожденной глухоты, что подтверждается многочисленными наблюдениями за детьми, прооперированными в возрасте до 2 лет. Задачей программы универсального аудиологического скрининга новорожденных является максимально ранняя диагностика тяжелых форм тугоухости и глухоты, что должно обеспечить наиболее раннее начало реабилитации. Положительный результат генетического тестирования подтверждает наличие периферической тугоухости у младенца, доказывает наследственную причину и стимулирует родителей к ранней реабилитации, выбору метода лечения.

Результат генетического анализа при врожденной тугоухости может быть использован как прогностический критерий, способный не только предсказать, но и гарантировать успех КИ при реабилитации, начатой в максимально раннем возрасте. Безусловно, благоприятный прогноз и хорошие результаты реабилитации зависят от многих составляющих, но генетическое обследование должно занимать важное место в арсенале диагностических методов. Подтверждение генетической природы тугоухости имеет существенное значение при выборе метода реабилитации и тактики ведения пациента, а для ребенка и его семьи важны знания о риске повторения заболевания и способах его избежать.

Конфликт интересов отсутствует.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо с ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail