Структурно-функциональные особенности глаза при синдроме Марфана. Сообщение 1. Изменения фиброзной оболочки

Аветисов К.С.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней им. М.М. Краснова»

ORCID: 0000-0001-9195-8908

Чижонкова Е.А.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»

ORCID: 0000-0002-5016-8632

Аветисов С.Э.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней им. М.М. Краснова»;
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)

ORCID: 0000-0001-7115-4275

Структурно-функциональные особенности глаза при синдроме Марфана. Сообщение 1. Изменения фиброзной оболочки

Авторы:

Аветисов К.С., Чижонкова Е.А., Аветисов С.Э.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2024;140(1): 5‑10

DOI: 10.17116/oftalma20241400115

Загрузок: 2

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Аветисов К.С., Чижонкова Е.А., Аветисов С.Э. Структурно-функциональные особенности глаза при синдроме Марфана. Сообщение 1. Изменения фиброзной оболочки. Вестник офтальмологии. 2024;140(1):5‑10.
Avetisov KS, Chizhonkova EA, Avetisov SE. Structural and functional features of the eye in Marfan syndrome. Report 1. Changes in the fibrous tunic of the eye. Russian Annals of Ophthalmology. 2024;140(1):5‑10. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma20241400115

Доказательная гастроэнтерология: pro et contra

Актуальные вопросы педиатрической практики

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Синдром Марфана (СМ) — орфанное, связанное с мутацией в гене FBN1 наследственное заболевание соединительной ткани, патологические проявления которого характеризуются полисистемной распространенностью. Белок фибриллин-1, нарушение строения которого имеет место при СМ, является неотъемлемым компонентом фиброзной оболочки глаза.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Оценка потенциальных структурно-функциональных изменений фиброзной оболочки глаза при СМ.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Сформированы две группы, сопоставимые по размерам переднезадней оси (ПЗО) и возрасту: основная — 19 пациентов (38 глаз) с верифицированным диагнозом СМ, контрольная — 24 пациента (48 глаз) с миопией различной степени. Кроме того, результаты, полученные при СМ, были проанализированы в зависимости от отсутствия или наличия признаков эктопии хрусталика. Помимо определения базисных офтальмологических показателей (вид и степень клинической рефракции, размер ПЗО, максимальная корригированная острота зрения), для структурно-функциональной оценки состояния фиброзной оболочки использовали топографическую кератометрию, оптическую когерентную томографию переднего сегмента глаза и двунаправленную пневмоаппланацию роговицы.

РЕЗУЛЬТАТЫ

При СМ отмечено статистически значимое увеличение радиуса кривизны и уменьшение рефракции роговицы в центральной зоне по сравнению аналогичными показателями в контрольной группе. Значимых различий в значениях центральной толщины роговицы не было, при этом отмечено достоверное уменьшение толщины склеры в лимбальной зоне по сравнению с аналогичным показателем в контрольной группе. Статистически значимых изменений роговичного гистерезиса и фактора резистентности роговицы при СМ отмечено не было.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Подтверждены ранее полученные данные о достоверной тенденции роговицы к снижению оптической силы (уплощению) при СМ. Этот симптом можно рассматривать в качестве компенсаторного фактора, влияющего на клиническую рефракцию, уменьшение толщины склеры — в качестве основной причины увеличения ПЗО при СМ. Каких-либо четких закономерностей зависимости проанализированных в настоящем исследовании изменений фиброзной оболочки от наличия или отсутствия эктопии хрусталика выявлено не было. Изменения хрусталика, возможно, следует расценивать только как один из потенциальных компонентов глазного симптомокомплекса при СМ.

Ключевые слова:

синдром Марфана

фиброзная оболочка глаза

топографическая кератометрия

оптическая когерентная томография

двунаправленная пневмоаппланация роговицы

Авторы:

Аветисов К.С.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней им. М.М. Краснова»

ORCID: 0000-0001-9195-8908

Чижонкова Е.А.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»

ORCID: 0000-0002-5016-8632

Аветисов С.Э.

ORCID: 0000-0001-7115-4275

Дата поступления:

08.08.2023

Дата принятия в печать:

22.11.2023

Список литературы:

Чижонкова Е.А., Аветисов К.С., Аветисов С.Э., Харлап С.И. Глазные проявления синдрома Марфана. Вестник офтальмологии. 2022;138(4): 94-100. https://doi.org/10.17116/oftalma202213804194
Maumenee IH. The eye in the Marfan syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc. 1981;79:684-733.
De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet. 1996;62(4): 417-426. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R
Sultan G, Baudouin C, Auzerie O, De Saint Jean M, Goldschild M, Pisella PJ. Cornea in Marfan disease: Orbscan and in vivo confocal microscopy analysis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002;43(6):1757-1764.
Kinori M, Wehrli S, Kassem IS, Azar NF, Maumenee IH, Mets MB. Biometry characteristics in adults and children with Marfan syndrome: from the Marfan eye consortium of Chicago. Am J Ophthalmol. 2017;177:144-149. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2017.02.022
Salchow DJ, Gehle P. Ocular manifestations of Marfan syndrome in children and adolescents. Eur J Ophthalmol. 2019;29(1):38-43. https://doi.org/10.1177/1120672118761333
Heur M, Costin B, Crowe S, Grimm RA, Moran R, Svensson LG, Traboulsi EI. The value of keratometry and central corneal thickness measurements in the clinical diagnosis of Marfan syndrome. Am J Ophthalmol. 2008;145(6):997-1001. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2008.01.028
Konradsen TR, Koivula A, Kugelberg M, Zetterström C. Corneal curvature, pachymetry, and endothelial cell density in Marfan syndrome. Acta Ophthalmol. 2012;90(4):375-379. https://doi.org/10.1111/j.1755-3768.2010.01996.x
Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;(47):476-485. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.072785
Konradsen TR, Zetterström C. A descriptive study of ocular characteristics in Marfan syndrome. Acta Ophthalmol. 2013;91(8):751-755. https://doi.org/10.1111/aos.12068
Drolsum L, Rand-Hendriksen S, Paus B, Geiran OR, Semb SO. Ocular findings in 87 adults with Ghent-1 verified Marfan syndrome. Acta Ophthalmol. 2015;93(1):46-53. https://doi.org/10.1111/aos.12448
Радзиховский Б.Л. Астигматизм человеческого глаза. М.: Медицина; 1969.
Gehle P, Goergen B, Pilger D, Ruokonen P, Robinson PN, Salchow DJ. Biometric and structural ocular manifestations of Marfan syndrome. PloS One. 2017;12(9):e0183370. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0183370
Nemet AY, Assia EI, Apple DJ, Barequet IS. Current concepts of ocular manifestations in Marfan syndrome. Surv Ophthalmol. 2006;51(6):561-575. https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2006.08.008
Vanhonsebrouck E, Consejo A, Coucke PJ, Leroy BP, Kreps EO. The corneoscleral shape in Marfan syndrome. Acta Ophthalmol. 2020;99(4):405-410. https://doi.org/10.1111/aos.14636
Turaga K, Senthil S, Jalali S. Recurrent spontaneous scleral rupture in Marfan’s syndrome. BMJ Case Report. 2016;2016:bcr2016214764. https://doi.org/10.1136/bcr-2016-214764
Wheatley HM, Traboulsi EI, Flowers BE, Maumenee IH, Azar D, Pyeritz RE, Whittum-Hudson JA. Immunohistochemical localization of fibrillin in human ocular tissues: relevance to the Marfan syndrome. Arch Ophthalmol. 1995;113(1):103-109. https://doi.org/10.1076/1381-6810(200003)2111-IFT009
Beene LC, Trabolusi EI, Seven I, Ford MR, Sinha Roy A, Butler RS, Dupps WJ Jr. Corneal Deformation Response and Ocular Geometry: A Noninvasive Diagnostic Strategy in Marfan Syndrome. Am J Ophthalmol. 2016;161:56-64. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2015.09.027
Kara N, Bozkurt E, Baz O, Altinkaynak H, Dundar H, Yuksel K, Candan S. Corneal biomechanical properties and intraocular pressure measurement in Marfan patients. J Cataract Refract Surg. 2012;38(2):309-314. https://doi.org/10.1016/j.jcrs.2011.08.036
Аветисов С.Э., Дзамихова А.К., Шилова Т.Ю. Результаты клинического применения методов динамической пневмоапланации роговицы при миопии. Якутский медицинский журнал. 2023;82(2):33-37. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.82.08
Семячкина А.Н., Адян Т.А., Харабадзе М.Н., Новиков П.В., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика синдрома Марфана у больных из России. Генетика. 2015;51(7):695-701. https://doi.org/10.7868/S0016675815070115
Рогожина Ю.А., Румянцева В.А., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В. ДНК-диагностика и спектр мутаций в гене FBN1 при синдроме Марфана. Российский кардиологический журнал. 2015;10(126):61-64. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2015-10-61-64

Закрыть метаданные