Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2024
+7 (495) 482-43-29
RU
0 ₽
0 товара
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Андреева Н.А.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»

Мураховская Ю.К.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»;
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Крылова Т.Д.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Цыганкова П.Г.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Шеремет Н.Л.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»

Редкие патогенные нуклеотидные варианты митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственной оптической нейропатией Лебера

Авторы:

Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Шеремет Н.Л.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2023;139(6): 166‑174

DOI: 10.17116/oftalma2023139061166

Просмотров: 346

Загрузок: 3

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

RARE PATHOGENIC NUCLEOTIDE VARIANTS OF MITOCHONDRIAL DNA ASSOCIATED WITH LEBER’S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY
RARE PATHOGENIC NUCLEOTIDE VARIANTS OF MITOCHONDRIAL DNA ASSOCIATED WITH LEBER’S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY

Как цитировать:

Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Шеремет Н.Л. Редкие патогенные нуклеотидные варианты митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии. 2023;139(6):166‑174.
Andreeva NA, Murakhovskaya YuK, Krylova TD, Tsygankova PG, Sheremet NL. Rare pathogenic nucleotide variants of mitochondrial DNA associated with Leber’s hereditary optic neuropathy. Russian Annals of Ophthalmology. 2023;139(6):166‑174. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma2023139061166

Здоровье щитовидной железы – 2024
Перекрестки терапевтических проблем
Доказательная гастроэнтерология: pro et contra
Актуальные вопросы педиатрической практики
NN - давайте знакомится (08.04.2024)
Использование инфографики авторами научных работ
МСФ на ЯМ
Mediasphera_Net
1med.tv
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Оп­ти­чес­кие ней­ро­па­тии как пред­мет меж­дис­цип­ли­нар­но­го изу­че­ния. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2023;(3):63-70
Ос­лож­не­ния тран­сна­заль­ной эн­дос­ко­пи­чес­кой де­ком­прес­сии ор­би­ты при эн­док­рин­ной оф­таль­мо­па­тии. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2023;(3):63-68
Дол­гос­роч­ная ди­на­ми­ка мор­фо­фун­кци­ональ­ных по­ка­за­те­лей зри­тель­но­го нер­ва у па­ци­ен­тов с раз­лич­ны­ми ге­не­ти­чес­ки­ми ва­ри­ан­та­ми нас­ледствен­ных оп­ти­чес­ких ней­ро­па­тий. Вес­тник оф­таль­мо­ло­гии. 2023;(6):77-86
Нас­ледствен­ная оп­ти­чес­кая ней­ро­па­тия в со­че­та­нии с де­ми­ели­ни­зи­ру­ющи­ми за­бо­ле­ва­ни­ями цен­траль­ной нер­вной сис­те­мы. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. Спец­вы­пус­ки. 2023;(7-2):122-132
Мо­ни­то­ринг рас­простра­не­ния ге­но­ва­ри­ан­тов SARS-CoV-2 в Свер­дловской, Че­ля­бин­ской об­лас­тях и Пермском крае. Мо­ле­ку­ляр­ная ге­не­ти­ка, мик­ро­би­оло­гия и ви­ру­со­ло­гия. 2023;(4):15-20

В большинстве случаев у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера (НОНЛ) встречается одна из трех наиболее частых мутаций: m.11778G>A в гене ND4, m.3460G>A в гене ND1 и m.14484T>С в гене ND6. Согласно данным международной базы Mitomap, помимо трех наиболее часто встречающихся мутаций, описано еще 16 более редких первичных. Существуют нуклеотидные замены, которые относят к кандидатным, или условно патогенным, мутациям. Причастность их к заболеванию не доказана из-за недостаточного количества исследований. Кроме того, во многих публикациях авторы приводят новые дополнительные первичные и потенциальные мутации митохондриальной ДНК, связанные с НОНЛ, еще не включенные в генетические базы, что дает возможность впоследствии расширять диагностический спектр при генетическом исследовании. Развитие генетических методов диагностики позволяет подтверждать клинический диагноз НОНЛ. Важность генетической верификации заболевания определяется существующей проблемой дифференциальной диагностики НОНЛ с оптическими нейропатиями иного генеза.

Ключевые слова:

оптическая нейропатия
наследственная оптическая нейропатия Лебера
мутации митохондриальной ДНК
секвенирование

Авторы:

Андреева Н.А.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»

Мураховская Ю.К.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»;
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Крылова Т.Д.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Цыганкова П.Г.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Шеремет Н.Л.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»

Дата поступления:

05.08.2023

Дата принятия в печать:

26.10.2023

Список литературы:

  1. Kim US, Jurkute N, Yu-Wai-Man P. Leber hereditary optic neuropathy-light at the end of the tunnel. Asia Pacific J Ophthalmol. 2018;7(4):242-245.  https://doi.org/10.22608/apo.2018293
  2. Wallace DC, Singh G, Lott MT, Hodge JA, Schurr TG, Lezza A., Elsas LJ 2nd, Nikoskelainen EK. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber’s hereditary optic neuropathy. Science. 1988;242(4884):1427-1430. https://doi.org/10.1126/science.3201231
  3. Johns DR, Heher KL, Miller NR, Smith KH. Leber’s hereditary optic neuropathy. Clinical manifestations of the 14484 mutation. Arch Ophthalmol. 1993;111(4):495-498.  https://doi.org/10.1001/archopht.1993.01090040087038
  4. Yu-Wai-Man P, Griffiths PG, Chinnery PF. Mitochondrial optic neuropathies — disease mechanisms and therapeutic strategies. Progr Retin Eye Res. 2011;30(2):81-114.  https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2010.11.002
  5. https://www.mitomap.org//bin/view.pl/MITOMAP/MutationsLHON
  6. Newman NJ, Yu-Wai-Man P, Biousse V, Carelli V. Understanding the molecular basis and pathogenesis of hereditary optic neuropathies: towards improved diagnosis and management. Lancet Neurol. 2023;22(2):172-188.  https://doi.org/10.1016/s1474-4422(22)00174-0
  7. Jin X, Wang L, Gong Y, Chen B, Wang Y, Chen T, Wei S. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy is Associated with Compound Primary Mutations of Mitochondrial ND1 m.3635G > A and ND6 m.14502 T > C. Ophthalm Genet. 2015;36(4):291-298.  https://doi.org/10.3109/13816810.2013.871637
  8. Vandeputte J, Van Heetvelde M, Van Cauwenbergh C, Vandeputte J, Van Heetvelde M, Van Cauwenbergh C, Seneca S, De Baere E, Leroy BP, De Zaeytijd J. Mild Leber hereditary optic neuropathy (LHON) in a Western European family due to the rare Asian m.14502T>C variant in the MT-ND6 gene. Ophthalm Genet. 2021;42(4):440-445.  https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1913611
  9. Zhang J, Zhao F, Fu Q, Liang M, Tong Y, Liu X, Lin B, Mi H, Zhang M, Wei QP, Xue L, Jiang P, Zhou X, Mo JQ, Huang T, Qu J, Guan MX. Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the LHON-associated m.14484T>C (MT-ND6) mutation in Chinese families. Mitochondrion. 2013;13(6):772-781.  https://doi.org/10.1016/j.mito.2013.05.002
  10. Cui S, Yang L, Jiang H, Peng J, Shang J, Wang J, Zhang X. Clinical Features of Chinese Sporadic Leber Hereditary Optic Neuropathy Caused by Rare Primary mtDNA Mutations. J Neuroophthalmol. 2020;40(1):30-36.  https://doi.org/10.1097/wno.0000000000000799
  11. Solyman O, MacIntosh P. Leber Hereditary Optic Neuropathy in a Mother and Daughter Associated With m.10197G>A Mutation. J Neuroophthalmol. 2019;39(1):142.  https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000000714
  12. Huang TL, Wang JK, Pang CY, Tsai RK. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy Associated with the m.10197G>A Mutation. J Clin Exp Ophthalmol. 2017;8:673.  https://doi.org/10.4172/2155-9570.1000673
  13. Yu-Wai-Man P, Votruba M, Moore AT, Chinnery PF. Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future. Eye (Lond). 2014; 28(5):521-537.  https://doi.org/10.1038/eye.2014.37
  14. McCormick EM, Lott MT, Dulik MC, Shen L, Attimonelli M, Vitale O, Karaa A, Bai R, Pineda-Alvarez DE, Singh LN, Stanley CM, Wong S, Bhardwaj A, Merkurjev D, Mao R, Sondheimer N, Zhang S, Procaccio V, Wallace DC, Gai X, Falk MJ. Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation. Hum Mutat. 2020;41(12):2028-2057. https://doi.org/10.1002/humu.24107
  15. Шеремет Н.Л., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Новые возможности диагностики наследственных оптических нейропатий. Вестник офтальмологии. 2021;137(5.2):361-366.  https://doi.org/10.17116/oftalma2021137052361
  16. Li JK, Li W, Gao FJ, Qu SF, Hu FY, Zhang SH, Li LL, Wang ZW, Qiu Y, Wang LS, Huang J, Wu JH, Chen F. Mutation Screening of mtDNA Combined Targeted Exon Sequencing in a Cohort With Suspected Hereditary Optic Neuropathy. Transl Vis Sci Technol. 2020;9(8):11.  https://doi.org/10.1167/tvst.9.8.11
  17. Kim SM, Kim SJ, Lee HJ, Kuroda H, Palace J, Fujihara K. Differential diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disorders. Ther Adv Neurol Disord. 2017;10(7):265-289.  https://doi.org/10.1177/1756285617709723
  18. Harding AE, Riordan-Eva P, Govan GG. Mitochondrial DNA diseases: genotype and phenotype in Leber’s hereditary optic neuropathy. Muscle Nerve Suppl. 1995;3:82-4.  https://doi.org/10.1002/mus.880181417
  19. Blagov AV, Sukhorukov VN, Orekhov AN, Sazonova MA, Melnichenko AA. Significance of Mitochondrial Dysfunction in the Progression of Multiple Sclerosis. Int J Mol Sci. 2022;23(21):12725. https://doi.org/10.3390/ijms232112725
  20. La Morgia C, Achilli A, Iommarini L, Barboni P, Pala M, Olivieri A, Zanna C, Vidoni S, Tonon C, Lodi R, Vetrugno R, Mostacci B, Liguori R, Carroccia R, Montagna P, Rugolo M, Torroni A, Carelli V. Rare mtDNA variants in Leber hereditary optic neuropathy families with recurrence of myoclonus. Neurology. 2008;70(10):762-770.  https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000295505.74234.d0
  21. Martikainen MH, Ng YS, Gorman GS, Alston CL, Blakely EL, Schaefer AM, Chinnery PF, Burn DJ, Taylor RW, McFarland R, Turnbull DM. Clinical, Genetic, and Radiological Features of Extrapyramidal Movement Disorders in Mitochondrial Disease. JAMA Neurol. 2016;73(6):668-674.  https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.0355
  22. Brecht M, Richardson M, Taranath A, Grist S, Thorburn D, Bratkovic D. Leigh Syndrome Caused by the MT-ND5 m.13513G>A Mutation: A Case Presenting with WPW-Like Conduction Defect, Cardiomyopathy, Hypertension and Hyponatraemia. JIMD Rep. 2015;19:95-100.  https://doi.org/10.1007/8904_2014_375
  23. Шеремет Н.Л., Невиницына Т.А., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Малахова В.А., Захарова Е.Ю., Токарчук А.В., Пантелеева А.А., Каргер Е.М., Лямзаев К.Г., Аветисов С.Э. Доказательство патогенности ранее неклассифицированной мутации мтДНК т.3472Т>С при оптической нейропатии Лебера. Биохимия. 2016;81(7):748-754.  https://doi.org/10.1134/S0006297916070117
  24. Krylova TD, Sheremet NL, Tabakov VY, Lyamzaev KG, Itkis YS, Tsygankova PG, Andreeva NA, Shmelkova MS, Nevinitsyna TA, Kadyshev VV, Zakharova,EY. Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy. Mitochondrion. 2020;50:139-144.  https://doi.org/10.1016/j.mito.2019.10.002
  25. Stenton SL, Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva NA, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov I, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova TD, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Mayr JA, Meisterknecht J, Nevinitsyna TA, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova MS, Strom TM, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven AT, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova EY, Zhorzholadze NV, Rozet JM, Carelli V, Tsygankova PG, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H. Impaired complex I repair causes recessive Leber’s hereditary optic neuropathy. J Clin Invest. 2021;131(6):e138267. https://doi.org/10.1172/JCI138267
  26. Stenton SL, Tesarova M, Sheremet NL, Catarino C, Carelli V, Ciara E, Curry K, Engvall M, Fleming LR, Freisinger P, Iwanicka-Pronicka K, Jurkiewicz E, Klopstock T, Koenig MK, Kolářová H, Kousal B, Krylova TD, La Morgia C, Nosková L, Piekutowska-Abramczuk D, Russo SN, Stránecký V, Tóthová I, Träisk F, Prokisch H. DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome. Brain. 2022; 145(5):1624-1631. https://doi.org/10.1093/brain/awac052
  27. Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Шеремет Н.Л. Клинические особенности наследственной оптической нейропатии Лебера у пациентов с кандидатной мутацией m.13513G>A в митохондриальной ДНК. Вестник офтальмологии. 2022;138(5-2): 208-214.  https://doi.org/10.17116/oftalma2022138052208
  28. Шеремет Н.Л., Елисеева Д.Д., Брюхов В.В., Калашникова А.К., Калошина А.А., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова М.Н. Оптические нейропатии как предмет междисциплинарного изучения. Вестник офтальмологии. 2023;139(3.2):63-70.  https://doi.org/10.17116/oftalma202313903263
  29. Achilli A, Iommarini L, Olivieri A, Pala M, Hooshiar Kashani B, Reynier P, La Morgia C, Valentino ML, Liguori R, Pizza F, Barboni P, Sadun F, De Negri AM, Zeviani M, Dollfus H, Moulignier A, Ducos G, Orssaud C, Bonneau D, Procaccio V, Carelli V. Rare primary mitochondrial DNA mutations and probable synergistic variants in Leber’s hereditary optic neuropathy. PLoS One. 2012;7(8):42242. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0042242
  30. Невиницына Т.А., Ханакова Н.А., Крылова Т.Д., Иткис Ю.С., Цыганкова П.Г., Логинова А.Н., Поляков А.В., Захарова Е.Ю., Шеремет Н.Л. Редкие мутации митохондриальной ДНК в развитии наследственной оптической нейропатии Лебера. Российский общенациональный офтальмологический форум. 2015;(1):242-245. 
  31. Sadun AA, Martone JF, Muci-Mendoza R, Reyes L, DuBois L, Silva JC, Roman G, Caballero B. Epidemic optic neuropathy in Cuba. Eye findings. Arch Ophthalmol. 1994;112(5):691-699.  https://doi.org/10.1001/archopht.1994.01090170139037
  32. Ferré M, Bonneau D, Milea D, Chevrollier A, Verny C, Dollfus H, Ayuso C, Defoort S, Vignal C, Zanlonghi X, Charlin JF, Kaplan J, Odent S, Hamel CP, Procaccio V, Reynier P, Amati-Bonneau P. Molecular screening of 980 cases of suspected hereditary optic neuropathy with a report on 77 novel OPA1 mutations. Hum Mutat. 2009;30(7):692-705.  https://doi.org/10.1002/humu.21025
  33. Martínez-Romero Í, Herrero-Martín MD, Llobet L, Emperador S, Martín-Navarro A, Narberhaus B, Ascaso FJ, López-Gallardo E, Montoya J, Ruiz-Pesini E. New MT-ND1 pathologic mutation for Leber hereditary optic neuropathy. Clin Exp Ophthalmol. 2014;42(9):856-864.  https://doi.org/10.1111/ceo.12355
  34. Ueno H, Nishigaki Y, Kong QP, Fuku N, Kojima S, Iwata N, Ozaki N., Tanaka M. Analysis of mitochondrial DNA variants in Japanese patients with schizophrenia. Mitochondrion. 2009;9(6):385-393.  https://doi.org/10.1016/j.mito.2009.06.003
  35. Starikovskaya E, Shalaurova S, Dryomov S, Nazhmidenova A, Volodko N, Bychkov I, Mazunin I, Sukernik R. Mitochondrial DNA Variation of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy in Western Siberia. Cells. 2019;8(12):1574. https://doi.org/10.3390/cells8121574
  36. Khusnutdinova E, Gilyazova I, Ruiz-Pesini E, Derbeneva O, Khusainova R, Khidiyatova I, Magzhanov R, Wallace DC. A mitochondrial etiology of neurodegenerative diseases: evidence from Parkinson’s disease. Ann N Y Acad Sci. 2008;1147:1-20.  https://doi.org/10.1196/annals.1427.001
  37. Mackey D, Howell N. A variant of Leber hereditary optic neuropathy characterized by recovery of vision and by an unusual mitochondrial genetic etiology. Am J Hum Genet. 1992;51(6):1218-1228.
  38. Brown MD, Zhadanov S, Allen JC, Hosseini S, Newman NJ, Atamonov VV, Mikhailovskaya IE, Sukernik RI, Wallace DC. Novel mtDNA mutations and oxidative phosphorylation dysfunction in Russian LHON families. Hum Genet. 2001;109(1):33-39.  https://doi.org/10.1007/s004390100538
  39. Brown MD, Starikovskaya E, Derbeneva O, Hossein S, Allen JC, Mikhailovskaya IE, Sukernik RI, Wallace DC. The role of mtDNA background in disease expression: a new primary LHON mutation associated with Western Eurasian haplogroup. J Hum Genet. 2002;110(2):130-138.  https://doi.org/10.1007/s00439-001-0660-8
  40. Hsieh YT, Yang MT, Peng YJ, Hsu WC. Central retinal vein occlusion as the initial manifestation of LHON/MELAS overlap syndrome with mitochondrial DNA G13513A mutation-case report and literature review. Ophthalm Genet. 2011;32(1):31-38.  https://doi.org/10.3109/13816810.2010.531880
  41. Yahata N, Matsumoto Y, Omi M, Yamamoto N, Hata R. TALEN-mediated shift of mitochondrial DNA heteroplasmy in MELAS-iPSCs with m.13513G>A mutation [published correction appears in Sci Rep. 2018;8(1): 4683]. Sci Rep. 2017;7(1):15557. https://doi.org/10.1038/s41598-017-15871-y
  42. Pulkes T, Eunson L, Patterson V, Siddiqui A, Wood NW, Nelson IP, Morgan-Hughes JA, Hanna MG. The mitochondrial DNA G13513A transition in ND5 is associated with a LHON/MELAS overlap syndrome and may be a frequent cause of MELAS. Ann Neurol. 1999;46:916-919.  https://doi.org/10.1002/1531-8249(199912)46:6%3C916::aid-ana16%3E3.0.co;2-r
  43. Han J, Lee YM, Kim SM, Han SY, Lee JB, Han SH. Ophthalmological manifestations in patients with Leigh syndrome. Br J Ophthalmol. 2015; 99(4):528-535.  https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2014-305704
  44. Blakely EL, de Silva R, King A, Schwarzer V, Harrower T, Dawidek G, Turnbull DM, Taylor RW. LHON/MELAS overlap syndrome associated with a mitochondrial MTND1 gene mutation. Eur J Hum Genet. 2005;13(5):623-627.  https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201363
  45. Al-Enezi M, Al-Saleh H, Nasser M. Mitochondrial disorders with significant ophthalmic manifestations. Middle East Afr J Ophthalmol. 2008;15(2):81-86.  https://doi.org/10.4103/0974-9233.51998
  46. Spruijt L, Smeets HJ, Hendrickx A, Bettink-Remeijer MW, Maat-Kievit A, Schoonderwoerd KC, Sluiter W, de Coo IF, Hintzen RQ. MELAS-associated ND1 mutation causing leber hereditary optic neuropathy and spastic dystonia. Arch Neurol. 2007;64(6):890-893.  https://doi.org/10.1001/archneur.64.6.890
  47. Liang JM, Xin CJ, Wang GL, Wu XM. Case Report: m.13513 G>A Mutation in a Chinese Patient With Both Leigh Syndrome and Wolff-Parkinson-White Syndrome. Front Pediatr. 2021;9:700898. https://doi.org/10.3389/fped.2021.700898
  48. Wang SB, Weng WC, Lee NC, Hwu WL, Fan PC, Lee WT. Mutation of mitochondrial DNA G13513A presenting with Leigh syndrome, Wolff-Parkinson-White syndrome and cardiomyopathy. Pediatr Neonatol. 2008;49(4):145-149.  https://doi.org/10.1016/s1875-9572(08)60030-3
  49. Андреева Н.А., Шеремет Н.Л., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д. Клинические особенности НОНЛ у пациентов с кандидатной мутацией m.13513 G>A. Вестник офтальмологии. 2022;138(5-2):208 214.  https://doi.org/10.17116/oftalma2022138052208
  50. Sun CB, Bai HX, Xu DN, Xiao Q, Liu Z. Mitochondrial 13513G>A Mutation With Low Mutant Load Presenting as Isolated Leber’s Hereditary Optic Neuropathy Assessed by Next Generation Sequencing. Front Neurol. 2021;12:601307. https://doi.org/10.3389/fneur.2021.601307
  51. Peverelli L, Catania A, Marchet S, Ciasca P, Cammarata G, Melzi L, Bellino A, Fancellu R, Lamantea E, Capristo M, Caporali L, La Morgia C, Carelli V, Ghezzi D, Bianchi Marzoli S, Lamperti C. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy: A Report on Novel mtDNA Pathogenic Variants. Front Neurol. 2021;12:657317. https://doi.org/10.3389/fneur.2021.657317
  52. Caporali L, Iommarini L, La Morgia C, Olivieri A, Achilli A, Maresca A, et al. Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber’s hereditary optic neuropathy. PLoS Genet. 2018;14(2):1007210. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007210
  53. Gómez-Durán A, Pacheu-Grau D, Martínez-Romero I, López-Gallardo E, López-Pérez MJ, Montoya J, Ruiz-Pesini E. Oxidative phosphorylation differences between mitochondrial DNA haplogroups modify the risk of Leber’s hereditary optic neuropathy. Biochim Biophys Acta. 2012;1822:1216-1222. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2012.04.014
  54. Carelli V, Giordano C, d’Amati G. Pathogenic expression of homoplasmic mtDNA mutations needs a complex nuclear-mitochondrial interaction. Trends Genet TIG. 2003;19:257-262.  https://doi.org/10.1016/S0168-9525(03)00072-6
  55. Leo-Kottler B, Luberichs J, Besch D, Christ-Adler M, Fauser S. Leber’s hereditary optic neuropathy: clinical and molecular genetic results in a patient with a point mutation at np T11253C (isoleucine to threonine) in the ND4 gene and spontaneous recovery. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2002; 240(9):758-764.  https://doi.org/10.1007/s00417-002-0494-7
  56. Pandya BU, Vosoughi AR, Jhaveri A, Micieli JA. A Rare ND5 Mutation Causing Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Case Rep Ophthalmol. 2023; 14(1):99-103.  https://doi.org/10.1159/000529423
  57. Batandier C, Picard A, Tessier N, Lunardi J. Identification of a novel T398A mutation in the ND5 subunit of the mitochondrial complex I and of three novel mtDNA polymorphisms in two patients presenting ocular symptoms. Hum Mutat. 2000;16(6):532.  https://doi.org/10.1002/1098-1004(200012)16:6%3C532::aid-humu19%3E3.0.co;2-p
  58. Petruzzella V, Carrozzo R, Calabrese C, Dell’Aglio R, Trentadue R, Piredda R, Artuso L, Rizza T, Bianchi M, Porcelli AM, Guerriero S, Gasparre G, Attimonelli M. Deep sequencing unearths nuclear mitochondrial sequences under Leber’s hereditary optic neuropathy-associated false heteroplasmic mitochondrial DNA variants. Hum Mol Genet. 2012;21(17):3753-3764. https://doi.org/10.1093/hmg/dds182
  59. Engvall M, Kawasaki A, Carelli V, Wibom R, Bruhn H, Lesko N, Schober FA, Wredenberg A, Wedell A, Träisk F. Case Report: A Novel Mutation in the Mitochondrial MT-ND5 Gene Is Associated With Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON). Front Neurol. 2021;12:652590. https://doi.org/10.3389/fneur.2021.652590
  60. Rocatcher A, Desquiret-Dumas V, Charif M, Ferré M, Gohier P, Mirebeau-Prunier D, Verny C, Milea D, Lenaers G, HON Collaborators Group, Bonneau D, Reynier P, Amati-Bonneau P. The top 10 most frequently involved genes in hereditary optic neuropathies in 2186 probands. Brain. 2023;146(2): 455-460.  https://doi.org/10.1093/brain/awac395

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.