Долгосрочная динамика морфофункциональных показателей зрительного нерва у пациентов с различными генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий

Мураховская Ю.К.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»;
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-1251-6405

Андреева Н.А.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»

ORCID: 0000-0001-7329-5725

Цыганкова П.Г.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

SPIN РИНЦ: 1121-3671
Scopus AuthorID: 24077274100
ResearcherID: M-1001-2014
ORCID: 0000-0003-3998-3609

Крылова Т.Д.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-7197-3497

Шеремет Н.Л.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»

ORCID: 0000-0003-4597-4987

Долгосрочная динамика морфофункциональных показателей зрительного нерва у пациентов с различными генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий

Авторы:

Мураховская Ю.К., Андреева Н.А., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Шеремет Н.Л.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2023;139(6): 77‑86

DOI: 10.17116/oftalma202313906177

Загрузок: 1

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Мураховская Ю.К., Андреева Н.А., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Шеремет Н.Л. Долгосрочная динамика морфофункциональных показателей зрительного нерва у пациентов с различными генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий. Вестник офтальмологии. 2023;139(6):77‑86.
Murakhovskaya YuK, Andreeva NA, Tsygankova PG, Krylova TD, Sheremet NL. Long-term changes in morphological and functional parameters of the optic nerve in patients with various genetic variants of hereditary optic neuropathies. Russian Annals of Ophthalmology. 2023;139(6):77‑86. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma202313906177

Доказательная гастроэнтерология: pro et contra

Актуальные вопросы педиатрической практики

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Редкие патогенные нуклеотидные варианты митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии. 2023;(6):166-174

Наследственная оптическая нейропатия в сочетании с демиелинизирующими заболеваниями центральной нервной системы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;(7-2):122-132

Клиническая картина наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ) и аутосомно-рецессивной оптической нейропатии (АРОН), обусловленные мутациями ядерной или митохондриальной ДНК (яДНК, мтДНК) сходна, однако существуют различия в динамике зрительных функций у пациентов с разными молекулярно-генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий (НОН).

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Оценить долгосрочную динамику морфофункциональных показателей у пациентов с различными генетическими вариантами НОН.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

В исследование включено 84 пациента (165 глаз) с генетически подтвержденным диагнозом НОНЛ и АРОН. У пациентов определяли максимально корригированную остроту зрения (ОЗ), исследовали цветовое зрение (ЦЗ), проводили компьютерную периметрию с помощью программы для оценки низкого зрения, оптическую когерентную томографию (ОКТ).

РЕЗУЛЬТАТЫ

На протяжении наблюдения пациентов с НОН (60 мес и более) были выявлены достоверно значимые более высокие показатели ОЗ при мутациях c.152A>G и m.14484T>C по сравнению с мутациями m.11778G>A и m.3460G>A. Конечная ОЗ 0,5 и выше при мутациях c.152A>G и m.14484T>C выявлена в 54 и 71% случаев и лишь в 6 и 13% — при мутациях m.11778G>A и m.3460G>A. Выявлена прямая корреляционная связь между минимальной ОЗ в первый год заболевания и конечной ОЗ (К=0,67; p<0,001). Восстановление ЦЗ несколько опережает восстановление ОЗ при всех мутациях.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

НОН, развивающиеся при мутациях c.152A>G и m.14484T>C, имеют прогностически более благоприятное течение по сравнению с НОНЛ, вызванными мутациями m.11778G>A и m.3460G>A. Прогноз восстановления менее благоприятный у пациентов со значительным снижением ОЗ в начале заболевания. Восстановление ЦЗ и сохранность слоя нервных волокон сетчатки могут прогнозировать улучшение ОЗ. Показатели ОКТ обусловливают сохранность зрительных функций при всех мутациях.

Ключевые слова:

наследственная оптическая нейропатия Лебера

аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия

митохондриальные оптические нейропатии

восстановление зрения

Авторы:

Мураховская Ю.К.

ORCID: 0000-0002-1251-6405

Андреева Н.А.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»

ORCID: 0000-0001-7329-5725

Цыганкова П.Г.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

SPIN РИНЦ: 1121-3671
Scopus AuthorID: 24077274100
ResearcherID: M-1001-2014
ORCID: 0000-0003-3998-3609

Крылова Т.Д.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

ORCID: 0000-0002-7197-3497

Шеремет Н.Л.

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней имени М.М. Краснова»

ORCID: 0000-0003-4597-4987

Дата поступления:

08.08.2023

Дата принятия в печать:

11.09.2023

Список литературы:

https://www.mitomap.org/bin/view.pl/MITOMAP/MutationsLHON
Мураховская Ю.К., Шеремет Н.Л., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Аутосомно-рецессивные оптические нейропатии: генетические варианты, клинические проявления. Вестник офтальмологии. 2022;138(6):116-122. https://doi.org/10.17116/oftalma2022138061116
Charif M, Bris C, Goudenège D, Desquiret-Dumas V, Colin E, Ziegler A, Procaccio V, Reynier P, Bonneau D, Lenaers G, Amati-Bonneau P. Use of Next-Generation Sequencing for the Molecular Diagnosis of 1,102 Patients With a Autosomal Optic Neuropathy. Front Neurol. 2021;12:602979. https://doi.org/10.3389/fneur.2021.602979
Stenton S, Sheremet N, Catarino C, Andreeva N, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov I, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla M, Charbel IP, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis Y, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova T, Kunz W, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig, C, Malacarne P, Maresca A, Mayr J, Meisterknecht J, Nevinitsyna T, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova M, Strom T, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven A, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova E, Zhorzholadze N, Rozet J, Carelli V, Tsygankova P, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H. Impaired complex I repair causes recessive Leber’s hereditary optic neuropathy. J Clin Invest. 2021;131(6):e138267. https://doi.org/10.1172/jci138267
Wiggs JL. DNAJC30 biallelic mutations extend mitochondrial complex I-deficient phenotypes to include recessive Leber’s hereditary optic neuropathy. J Clin Invest. 2021;131(6):e147734. https://doi.org/10.1172/JCI147734
Шеремет Н.Л., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Новые возможности диагностики наследственных оптических нейропатий. Вестник офтальмологии. 2021;137(5-2):361-366. https://doi.org/10.17116/oftalma2021137052361
Nikoskelainen E, Hoyt WF, Nummelin K. Ophthalmoscopic findings in Leber’s hereditary optic neuropathy. II. The fundus findings in the affected family members. Arch Ophthalmol. 1983;101:1059-1068.
Stone EM, Newman NJ, Miller NR, Johns DR, Lott MT, Wallace DC. Visual recovery in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy and the 11778 mutation. J Clin Neuroophthalmol. 1992;12(1):10-14.
Carelli V, Carbonelli M, de Coo IF, et al. International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy. J Neuroophthalmol. 2017;37(4):371-381. https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000000570
Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Шмелькова М.С., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Клинические особенности восстановления зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Точка зрения. Восток — Запад. 2020;(2):47-49. https://doi.org/10.25276/2410-1257-2020-2-47-49
Johns DR, Heher KL, Miller NR, Smith KH. Leber’s hereditary optic neuropathy. Clinical manifestations of the 14484 mutation. Arch Ophthalmol. 1993;111(4):495-498. https://doi.org/10.1001/archopht.1993.01090040087038
Barboni P, Savini G, Valentino ML, et al. Retinal nerve fiber layer evaluation by optical coherence tomography in Leber’s hereditary optic neuropathy. Ophthalmology. 2005;112(1):120-126. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2004.06.034
Petrovic Pajic S, Jarc-Vidmar M, Fakin A, et al. Case report: Long-term follow-up of two patients with LHON caused by DNAJC30:c.152G>A pathogenic variant-case series. Front Neurol. 2022;13:1003046. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.1003046
Stephenson KAJ, McAndrew J, Kenna PF, Cassidy L. The Natural History of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy in an Irish Population and Assessment for Prognostic Biomarkers. Neuroophthalmology. 2022;46(3):159-170. https://doi.org/10.1080/01658107.2022.2032761
Moon Y, Kim US, Han J, Ahn H, Lim HT. Clinical and Optic Disc Characteristics of Patients Showing Visual Recovery in Leber Hereditary Optic Neuropathy. J Neuroophthalmol. 2020;40(1):15-21. https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000000830
Newman NJ, Carelli V, Taiel M, Yu-Wai-Man P. Visual Outcomes in Leber Hereditary Optic Neuropathy Patients With the m.11778G>A (MTND4) Mitochondrial DNA Mutation. J Neuroophthalmol. 2020;40(4):547-557. https://doi.org/10.1097/WNO.0000000000001045
Guo DY, Wang XW, Hong N, Gu YS. A Meta-analysis of the association between different genotypes (G11778A, T14484C and G3460A) of Leber hereditary optic neuropathy and visual prognosis. Int J Ophthalmol. 2016;9(10): 1493-1498. https://doi.org/10.18240/ijo.2016.10.21
Stenton SL, Tesarova M, Sheremet NL, et al. DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome. Brain. 2022;145(5):1624-1631. https://doi.org/10.1093/brain/awac052.
Yu-Wai-Man P, Newman NJ, Carelli V, et al. Natural history of patients with Leber hereditary optic neuropathy-results from the REALITY study. Eye (Lond). 2022;36(4):818-826. https://doi.org/10.1038/s41433-021-01535-9.
Bach M. The Freiburg Visual Acuity test--automatic measurement of visual acuity. Optom Vis Sci. 1996;73(1);49-53. https://doi.org/10.1097/00006324-199601000-00008
Schulze-Bonsel K, Feltgen N, Burau H, Hansen L, Bach M. Visual acuities «hand motion» and «counting fingers» can be quantified with the freiburg visual acuity test. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006;47(3):1236-1240. https://doi.org/10.1167/iovs.05-0981
Mashima Y, Kigasawa K, Shinoda K, Wakakura M, Oguchi Y. Visual prognosis better in eyes with less severe reduction of visual acuity one year after onset of Leber hereditary optic neuropathy caused by the 11,778 mutation. BMC Ophthalmol. 2017;17(1):192. Published 2017 Oct 18. https://doi.org/10.1186/s12886-017-0583-3
Sadun AA, La Morgia C, Carelli V. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. Curr Treat Opt Neurol. 2011;13(1):109-117. https://doi.org/10.1007/s11940-010-0100-y
Savini G, Barboni P, Valentino ML, et al. Retinal nerve fiber layer evaluation by optical coherence tomography in unaffected carriers with Leber’s hereditary optic neuropathy mutations. Ophthalmology. 2005;112(1):127-131. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2004.09.033
Аветисов С.Э., Шеремет Н.Л., Фомин А.В., Галоян Н.С., Ханакова Н.А., Жоржоладзе Н.В., Логинова А.Н., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии. 2014;130(1):4-11.
Machida S. Clinical Applications of the Photopic Negative Response to Optic Nerve and Retinal Diseases. J Ophthalmol. 2012;2012:397178. https://doi.org/10.1155/2012/397178
Kieninger S, Xiao T, Weisschuh N, et al. DNAJC30 disease-causing gene variants in a large Central European cohort of patients with suspected Leber’s hereditary optic neuropathy and optic atrophy. J Med Genet. 2022; 59(10):1027-1034. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-108235
Carelli V, La Morgia C, Valentino ML, Rizzo G, Carbonelli M, De Negri AM, Sadun F, Carta A, Guerriero S, Simonelli F, Sadun AA, Aggarwal D, Liguori R, Avoni P, Baruzzi A, Zeviani M, Montagna P, Barboni P. (Idebenone treatment in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain. 2011; 134(Pt 9):e188. https://doi.org/10.1093/brain/awr180
Barboni P, Savini G, Valentino ML, et al. Leber’s hereditary optic neuropathy with childhood onset. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006;47(12):5303-5309. https://doi.org/10.1167/iovs.06-0520
Majander A, Bowman R, Poulton J, et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy. Br J Ophthalmol. 2017;101(11):1505-1509. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-310072

Закрыть метаданные