Liu Liu и соавт., Китай

В исследование были включены 106 женщин. Образцы эндометрия были получены спустя 7 дней после введения чХГ. Лишь уровень прогестерона на следующий день после введения триггера был значимо связан с гистологической характеристикой эндометрия. Созревание эндометрия происходило значимо раньше у женщин с высокой концентрацией прогестерона в сравнении с пациентками с нормальным его уровнем. Концентрация прогестерона в день введения чХГ была единственным значимым фактором, ассоциированным с числом маточных НК-клеток. Средняя доля маточных НК-клеток была значимо выше у пациенток с высоким уровнем прогестерона в сравнении с контролем и составила 9,6% против 5,7%.

Sh. Kol и соавт., Израиль

В исследовании наблюдалась 21 женщина с избыточным ответом, которым в качестве триггера финального созревания ооцитов вводили а-ГнРГ. Поддержку лютеиновой фазы проводили с помощью болюсно вводимого чХГ (1500 МЕ) при выраженном снижении концентрации прогестерона. Сроки проведения поддержки определялись индивидуально в зависимости от концентрации эндогенного прогестерона, которая измерялась, начиная со дня пункции фолликулов. У 1 пациентки был непродолжительный эпизод СГЯ средней степени тяжести. Всего наступило 6 беременностей, две из которых в настоящее время завершились успешным родоразрешением.

C. Giménez и соавт., Испания

Паре, несущей делецию de novo в гене TSC2, ответственного за развитие туберозного склероза, была произведена ПГД путем кариомэппинга, метода, использующего полногеномный анализ однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Был подтвержден участок делеции, а также обнаружено более 30 SNP в пределах пораженного участка. Обнаруженные SNP в дальнейшем использовались для диагностики эмбриона. Была произведена биопсия трофэктодермы семи бластоцист с последующим проведением сравнительной полногеномной гибридизации совместно с кариомэппингом для определения эмбрионов-носителей мутантного гена TSC2. Было произведено два переноса эмбрионов, один из которых привел к рождению ребенка. Таким образом, кариомэппинг может быть ценным методом ПГД в отношении моногенных заболеваний.

C.S. Ottolini и соавт., Великобритания

На 6-й день после инсеминации была произведена биопсия бластоцисты для проведения ПГС путем сравнительной геномной гибридизации. Помимо трофэктодермы, были забраны фрагменты клеток из перивителлинового пространства. Неожиданно, результаты анализа фрагментов клеток и трофэктодермы не совпали: 47ХХ, +19 и 46 ХY соответственно. При помощи полногеномного генотипирования SNP и кариомэппинга было выявлено, что источником ДНК из фрагментов являлось второе полярное тельце ооцита, из которого развился эмбрион. Тот факт, что ДНК полярного тельца может сохраняться на стадии бластоцисты, говорит о том, что нельзя использовать удаленные из перивителлинового пространства фрагменты клеток в диагностических целях.

Chun Yuan и соавт., Китай

В исследовании сравнивалась частота распределения аллелей с CAG- и GGN-повторами, равно как и их паттерны инактивации Х-хромосомы, среди подобранных по возрасту 76 женщин контрольной группы и 80 пациенток с СПКЯ. Оказалось, что средняя частота более длинных GGN-повторов и паттернов инактивации Х-хромосомы на обоих аллелях была значимо выше в опытной группе в сравнении с контролем (29,8% против 6,1% и 33,3% против 3,2% соответственно). Отношение шансов для длинного участка GGN-повторов (n>16) перед участком, отвечающим за инактивацию Х-хромосомы, как и после него, значимо выше в группе пациенток с СПКЯ в сравнении с контролем. Уровень экспрессии мРНК GGN-повторов в гене рецептора андрогенов выше в группе контроля в сравнении с группой СПКЯ.

Pei-Yan Liang и соавт., Китай

В исследование были включены 34 женщины с повторной неудачей имплантации и 25 женщин, у которых беременность наступила после первого цикла ЭКО/ИКСИ. Концентрации IFN-γ, IL-1β, IL-6 и IL-4 были выше, в то время как концентрация TGF-β1 была ниже в группе пациенток с повторной неудачей имплантации в сравнении с контролем. Более того, соотношение про- и противовоспалительных цитокинов: IFN-γ/IL-4, IFN-γ/IL-10, IFN-γ/TGF-β1, IL-6/IL-10, IL-6/TGF-β1, IL-1β/TGF-β1 и TNF-α/TGF-β1 были выше среди пациенток опытной группы. Эти данные подтверждают наличие тенденции к усилению провоспалительного статуса в периферической крови у пациенток с повторной неудачей имплантации.