Клинико-морфологическая характеристика саркомы Юинга и алгоритм диагностики недифференцированных круглоклеточных сарком

Сидоров И.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-8578-6572

Федорова А.С.

ГУНУ «Московский университет им. М.В. Ломоносова»

ORCID: 0000-0002-4699-1730

Шарлай А.С.

ORCID: 0000-0001-5354-7067

Коновалов Д.М.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России;
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия профессионального образования» Минздрава России

ORCID: 0000-0001-7732-8184

Клинико-морфологическая характеристика саркомы Юинга и алгоритм диагностики недифференцированных круглоклеточных сарком

Авторы:

Сидоров И.В., Федорова А.С., Шарлай А.С., Коновалов Д.М.

Подробнее об авторах

Журнал: Архив патологии. 2023;85(5): 13‑21

DOI: 10.17116/patol20238505113

Загрузок: 3

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Сидоров И.В., Федорова А.С., Шарлай А.С., Коновалов Д.М. Клинико-морфологическая характеристика саркомы Юинга и алгоритм диагностики недифференцированных круглоклеточных сарком. Архив патологии. 2023;85(5):13‑21.
Sidorov IV, Fedorova AS, Sharlai AS, Konovalov DM. Clinical and morphological characteristics of Ewing’s sarcoma and the algorithm for diagnosing undifferentiated round cell sarcomas. Russian Journal of Archive of Pathology. 2023;85(5):13‑21. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/patol20238505113

Доказательная гастроэнтерология: pro et contra

Актуальные вопросы педиатрической практики

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

CIC-перестроенная саркома: клиническое наблюдение и обзор литературы. Архив патологии. 2023;(3):64-70

Группа недифференцированных круглоклеточных сарком, согласно Классификации Всемирной организации здравоохранения, помимо саркомы Юинга (СЮ), включает круглоклеточную саркому с перестройкой гена EWSR1 с партнерами не из семейства генов ETS, саркому с альтерациями гена BCOR, CIC-перестроенную саркому. Несмотря на то что все опухоли имеют четкие гистологические и иммунологические критерии, их диагностика может вызывать трудности, учитывая, что встречаются перекрестные варианты морфологической картины и иммунофенотипа как внутри группы, так и с другими круглоклеточными опухолями.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Провести сравнительный анализ генетически верифицированных СЮ, саркомы с альтерациями гена BCOR, CIC-перестроенной саркомы.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Проведено сравнительное исследование биоптатов костей, мягких тканей и внутренних органов 118 пациентов с СЮ, 10 — с альтерациями гена BCOR и 8 — с CIC-перестроенными саркомами. Все случаи были генетически верифицированы. Использованы следующие методы исследования: гистологическое, иммуногистохимическое, ОТ-ПЦР, РНК-секвенирование и FISH.

РЕЗУЛЬТАТЫ

В рамках нашей когорты показано, что СЮ поражает преимущественно кости, для двух других недифференцированных круглоклеточных сарком более характерна мягкотканная локализация. Гистологически СЮ в подавляющем большинстве случаев характеризуется мономорфным круглоклеточным строением, напротив, для саркомы с альтерациями гена BCOR, CIC-перестроенной саркомы характерно гетерогенное строение. Показаны высокая чувствительность и специфичность коэкспрессии CD99/NKX2.2 для СЮ, BCOR/SATB2/TLE1 для саркомы с альтерациями гена BCOR, высокая специфичность и низкая чувствительность коэкспрессии WT1/ETV4 для CIC-перестроенной саркомы.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Для дифференциальной диагностики недифференцированных круглоклеточных сарком необходимо учитывать клиническую, морфологическую картину при сопоставлении с данными ИГХ-исследования, а для повышения точности диагностики необходима верификация молекулярно-генетическими методами.

Ключевые слова:

саркома Юинга

саркома с альтерациями гена BCOR

CIC-перестроенная саркома

недифференцированная круглоклеточная саркома

Авторы:

Сидоров И.В.

ORCID: 0000-0001-8578-6572

Федорова А.С.

ГУНУ «Московский университет им. М.В. Ломоносова»

ORCID: 0000-0002-4699-1730

Шарлай А.С.

ORCID: 0000-0001-5354-7067

Коновалов Д.М.

ORCID: 0000-0001-7732-8184

Дата поступления:

14.05.2023

Дата принятия в печать:

21.06.2023

Список литературы:

WHO Classification of Tumours. Soft Tissue and Bone Tumours. 5th ed. Vol. 3. Lyon: IARC Press; 2020.
Anderton J, Moroz V, Marec-Bérard P, Gaspar N, Laurence V, Martín-Broto J, Sastre A, Gelderblom H, Owens C, Kaiser S, et al. International randomised controlled trial for the treatment of newly diagnosed EWING sarcoma family of tumours — EURO EWING 2012 Protocol. Trials. 2020;21(1):96. https://doi.org/10.1186/s13063-019-4026-8
Kao YC, Owosho AA, Sung YS, Zhang L, Fujisawa Y, Lee JC, Wexler L, Argani P, Swanson D, Dickson BC, et al. BCOR-CCNB3 fusion positive sarcomas: a clinicopathologic and molecular analysis of 36 cases with comparison to morphologic spectrum and clinical behavior of other round cell sarcomas. Am J Surg Pathol. 2018;42(5):604-615. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000000965
Hung YP, Fletcher CD, Hornick JL. Evaluation of ETV4 and WT1 expression in CIC-rearranged sarcomas and histologic mimics. Mod Pathol. 2016;29(11):1324-1334. https://doi.org/10.1038/modpathol.2016.140
Сидоров И.В., Федерова А.С., Макарова Н.П., Коноплева Е.И., Шарлай А.С., Панферова А.В., Друй А.Е., Коновалов Д.М. Саркома с альтерациями гена BCOR (BCOR-ITD) с изолированным поражением L3-позвонка у мальчика 8 лет. Вопросы гематологии/онкологии и иммунотерапии в педиатрии. 2022;21(3):84-89. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-3-84-89
Antonescu CR, Owosho AA, Zhang L, Chen S, Deniz K, Huryn JM, Kao YC, Huang SC, Singer S, Tap W, et al. Sarcomas with CIC-rearrangements are a distinct pathologic entity with aggressive outcome: a clinicopathologic and molecular study of 115 cases. Am J Surg Pathol. 2017;41(7):941-949. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000000846
Gambarotti M, Benini S, Gamberi G, Cocchi S, Palmerini E, Sbaraglia M, Donati D, Picci P, Vanel D, Ferrari S, et al. CIC-DUX4 fusion-positive round-cell sarcomas of soft tissue and bone: a single-institution morphological and molecular analysis of seven cases. Histopathology. 2016;69(4):624-634. https://doi.org/10.1111/his.12985
Italiano A, Sung YS, Zhang L, Singer S, Maki RG, Coindre JM, Antonescu CR. High prevalence of CIC fusion with double-homeobox (DUX4) transcription factors in EWSR1-negative undifferentiated small blue round cell sarcomas. Genes Chromosomes Cancer. 2012;51(3):207-218. https://doi.org/10.1002/gcc.20945
Rekhi B, Shetty O, Vora T, Gulia A, Bajpai J, Laskar S. Clinicopathologic, immunohistochemical, molecular cytogenetic profile with treatment and outcomes of 34 cases of Ewing sarcoma with epithelial differentiation, including 6 cases with «Adamantinoma-like» features, diagnosed at a single institution, India. Ann Diagn Pathol. 2020;49:151625. https://doi.org/10.1016/j.anndiagpath.2020.151625
Gooskens SL, Graf N, Furtwängler R, Spreafico F, Bergeron C, Ramírez-Villar GL, Godzinski J, Rübe C, Janssens GO, Vujanic GM, et al.; International Society of Paediatric Oncology-Renal Tumour Study Group (SIOP—RTSG). Position paper: rationale for the treatment of children with CCSK in the UMBRELLA SIOP-RTSG 2016 protocol. Nat Rev Urol. 2018;15(5):309-319. https://doi.org/10.1038/nrurol.2018.14
Russell-Goldman E, Hornick JL, Qian X, Jo VY. NKX2.2 immunohistochemistry in the distinction of Ewing sarcoma from cytomorphologic mimics: diagnostic utility and pitfalls. Cancer Cytopathol. 2018;126(11):942-949. https://doi.org/10.1002/cncy.22056
Machado I, Yoshida A, López-Guerrero JA, Nieto MG, Navarro S, Picci P, Llombart-Bosch A. Immunohistochemical analysis of NKX2.2, ETV4, and BCOR in a large series of genetically confirmed Ewing sarcoma family of tumors. Pathol Res Pract. 2017;213(9):1048-1053. https://doi.org/10.1016/j.prp.2017.08.002
Shibuya R, Matsuyama A, Nakamoto M, Shiba E, Kasai T, Hisaoka M. The combination of CD99 and NKX2.2, a transcriptional target of EWSR1-FLI1, is highly specific for the diagnosis of Ewing sarcoma. Virchows Arch. 2014;465(5):599-605. https://doi.org/10.1007/s00428-014-1627-1
Huang SC, Zhang L, Sung YS, Chen CL, Kao YC, Agaram NP, Singer S, Tap WD, D’Angelo S, Antonescu CR. Recurrent CIC gene abnormalities in angiosarcomas: a molecular study of 120 cases with concurrent investigation of PLCG1, KDR, MYC, and FLT4 gene alterations. Am J Surg Pathol. 2016;40(5):645-655. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000000582

Закрыть метаданные