Введение

Некомпактный миокард (НКМ), или «губчатый» миокард, — генетически гетерогенная первичная кардиомиопатия, которая характеризуется интенсивно развитыми желудочковыми трабекулами в сочетании с глубокими межтрабекулярными лакунами, выстланными эндокардом и не связанными с коронарным кровотоком, предрасполагающими к образованию тромбов [1].

Описаны два типа наследования НКМ: аутосомно-доминантный (1-й тип) и сцепленный с X-хромосомой (2-й тип) (до 44% наблюдений). При 1-м типе наблюдается как изолированный синдром НКМ, так и его сочетание с пороками сердца. Чаще всего встречаются дефект межпредсердной перегородки, изолированный или множественные дефекты межжелудочковой перегородки, стенозы легочных артерий. Описаны и другие виды пороков. Второй тип НКМ не сочетается с другими пороками сердца. Установить определяющий молекулярный дефект пока является невозможным [2].

В настоящее время проводится большое количество исследований, посвященных генетическому разнообразию синдрома НКМ и его вкладу в течение различных ассоциированных кардиомиопатий [3—6].

Однако единого мнения о патогенезе некомпактности миокарда нет, как нет единых диагностических критериев и руководства по лечению и динамическому наблюдению пациентов с НКМ [7]. С нашей точки зрения, актуально представить результат 2-летнего наблюдения за пациенткой с НКМ и проблемы, с которыми нам предстояло столкнуться.

Пациентка С., 38 лет, впервые обратилась на прием в кардиохирургический центр в декабре 2018 г. Предъявляла жалобы на одышку при минимальной физической нагрузке (ходьба до 5 м), боли в левой половине грудной клетки давящего характера в течение дня без связи с нагрузкой, перебои в работе сердца, отеки голеней.

Анамнез заболевания: считает себя больной с ноября 2018 г., когда впервые стала нарастать одышка, появились отеки нижних конечностей. Лечилась у терапевта по месту жительства, однако улучшения состояния не отмечала. Госпитализирована в ЦРБ. На фоне терапии состояние несколько улучшилось, ликвидирован отечный синдром, однако сохранялась одышка при физической нагрузке. В связи с этим пациентка направлена в кардиохирургический центр с диагнозом «дилатационная кардиомиопатия» для определения дальнейшей тактики ведения.

По данным объективного осмотра, состояние пациентки средней степени тяжести. Рост 160 см, вес 67 кг, индекс массы тела 28 кг/м². Кожные покровы бледные с цианотичным оттенком в области носогубного треугольника. Перкуторно границы легких в пределах нормы. Аускультативно выслушивается жесткое дыхание. Частота дыхательных движений 18 в 1 мин. АД 115/64 мм рт.ст. Перкуторно границы сердца в пределах нормы. Аускультативно тоны сердца приглушены, ритмичные, ЧСС 118 в 1 мин. Отмечается усиление 2-го тона над верхушкой. Край печени на 4 см ниже реберной дуги по срединно-ключичной линии, мягкоэластичной консистенции, болезненный. Симметричные отеки стоп и голеней с двух сторон. В остальном объективный статус без особенностей.

Общий анализ крови от 29.12.18: Hb 140 г/л, эр. 4,16·10¹²/л, гематокрит 37,6%, л. 7,1·10⁹/л, б. 0%, э. 2%, п.н. 2%, с.н. 54%, лимф. 36%, мон. 6%, тр. 145·10⁹/л, СОЭ 3 мм/ч. Как видно из общего анализа крови, признаки воспалительного процесса отсутствовали. В динамике от 09.01.19. существенных изменений в общем анализе крови не обнаружено.

Общий анализ мочи без патологии.

Биохимический анализ крови от 29.12.18: общий билирубин 16,3 мкмоль/л, прямой билирубин 7,0 мкмоль/л, АЛТ 47 ед/л, АСТ 25 ед/л, общий белок 62 г/л, мочевина 10,0 ммоль/л, креатинин 107,8 мкмоль/л, скорость клубочковой фильтрации по CKD-EPI 55,4 мл/мин/1,73 м², амилаза 28 ед/л, глюкоза 5,2 ммоль/л, общий холестерин 2,35 ммоль/л, щелочная фосфатаза 156 ед/л, гамма-глютамилтранспептидаза 138 ед/л, лактатдегидрогеназа 212 ед/л, калий 3,7 ммоль/л, натрий 137,1 ммоль/л. В динамике без изменений.

Коагулограмма от 29.12.18: активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) 34,3 с, протромбиновый индекс (ПТИ) 64,9%, тромбиновое время (ТВ) 21,1 с, фибриноген 2,1 г/л, МНО 1,3 ед. В динамике без изменений.

Липидограмма от 29.12.18: общий холестерин 2,35 ммоль/л, ХЛВП 0,67 ммоль/л, ХЛНП 1,68 ммоль/л, индекс атерогенности 2,51, триглицериды 1,08 ммоль/л.

Радиоиммунологический анализ от 09.01.19: трийодтиронин свободный 4,4 (2,5—5,8) пмоль/л, тироксин свободный 17,7 (11,5—23,0) пмоль/л, тиреотропный гормон 5,1 (0,15—5,0) Мме/л, антитела к тиреопероксидазе 1940,1 (0—100) мМЕ/л.

ЭКГ от 29.12.18: ритм синусовый с ЧСС 75 в 1 мин. Блокада левой ножки пучка Гиса. Гипертрофия обоих желудочков (рис. 1).

Рис. 1. ЭКГ. Синусовый ритм с ЧСС 75 в 1 мин. Полная блокада левой ножки пучка Гиса. Гипертрофия обоих желудочков.

В процессе пребывания в стационаре ЭКГ без динамики.

По данным эхокардиографии (ЭхоКГ) от 25.12.18: левое предсердие 41 мм, правый желудочек (ПЖ) 37 мм, фракция выброса (ФВ) ПЖ 15%. Митральный клапан: створки неравномерно уплотнены, хорды укорочены. Регургитация 3 ст. Систолическое давление в легочной артерии (СДЛА) 45 мм рт.ст. Конечный диастолический размер левого желудочка (КДР ЛЖ) 50 мм, конечный диастолический объем (КДО) 154 мл, ФВ 16%. Толщина межжелудочковой перегородки в диастолу 11 мм, толщина задней стенки ЛЖ в диастолу 10 мм. Створки трикуспидального клапана тонкие. Регургитация 3 ст. Давление в ПЖ 45 мм рт.ст. Заключение: дилатация полостей сердца. Тяжелая регургитация на атриовентрикулярных клапанах. Признаки левожелудочковой внутрижелудочковой диссинхронии. Резкое снижение систолической функции миокарда ЛЖ, ПЖ. Жидкости в полости перикарда, плевральных полостях нет.

В дальнейшем на фоне терапии по данным ЭхоКГ от 09.01.19. наблюдали увеличение КДО ЛЖ до 166 мл и ФВ ЛЖ до 20%, ФВ ПЖ до 20%. Митральная регургитация сохранялась на том же уровне. Трикуспидальная регургитация уменьшилась до 2-й ст. СДЛА 51 мм рт.ст.

По данным суточного мониторирования ЭКГ от 09.01.19 регистрировался синусовый ритм с ЧСС от 40 до 101 уд. в 1 мин (рис. 2). Обнаружены редкая одиночная полиморфная желудочковая экстрасистолия (296 за сутки), редкая наджелудочковая экстрасистолия (120 за сутки), периодически куплеты, бигеминия, однократно эпизод групповой желудочковой экстрасистолии (Lown III) (рис. 3), однократно зарегистрирован пароксизм фибрилляции предсердий со средней частотой желудочковых сокращений 117 в 1 мин (рис. 4). Диагностически значимой ишемической девиации сегмента ST-T не выявлено.

Рис. 2. Синусовая брадикардия.

Рис. 3. Групповая желудочковая экстрасистолия.

Рис. 4. Пароксизм фибрилляции предсердий.

Пациентке выполнена МРТ сердца с контрастированием. Сердце в размерах не увеличено, кардиоторакальный индекс 52% (в норме до 50%). Внутренний слой задней и нижней стенок ЛЖ представлен гипертрофированными трабекулами, лакунами, доходящими до компактного слоя (рис. 5). Толщина внутреннего слоя миокарда 10 мм. Признаков патологического накопления контраста на ранних сериях и замедленного выведения на отсроченных сериях не выявлено, что позволило исключить миокардит. Заключение: МР-признаки соответствуют кардиомиопатии — некомпактному миокарду ЛЖ.

Рис. 5. МР-картина некомпактного миокарда. Внутренний слой задней и нижней стенок ЛЖ представлен гипертрофированными трабекулами, лакунами, доходящими до компактного слоя.

По результатам функции внешнего дыхания от 09.01.19 вентиляционная функция легких умеренно снижена по обструктивному типу при нормальной жизненной емкости легких.

Ультразвуковое триплексное исследование венозной системы нижних конечностей 29.12.18: умеренное расширение притоков большой подкожной вены на голени с двух сторон. Глубокие и поверхностные вены нижних конечностей проходимы на всех уровнях. Лимфостаз на голенях с двух сторон. Остиальный клапан состоятелен с двух сторон.

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости от 03.01.19: диффузные изменения печени, поджелудочной железы.

Спиральная компьютерная томография органов грудной клетки от 11.01.19: признаки венозного застоя в малом круге кровообращения, гидроперикард до 11 мм.

Фиброгастродуоденоскопия от 16.01.19: поверхностный гастрит, дуоденит.

Пациентка консультирована оториноларингологом, челюстно-лицевым хирургом, гастроэнтерологом, эндокринологом, пульмонологом.

Установлен основной диагноз: некомпактный миокард. Недостаточность трикуспидального клапана 3-й ст. Недостаточность митрального клапана 3-й ст. с нарушением проводимости по типу полной блокады левой ножки пучка Гиса.

Осложнения: хроническая сердечная недостаточность 2Б ст., 3-го функционального класса по NYHA. Нарушение ритма по типу групповой желудочковой экстрасистолии (Lown III), единичной наджелудочковой экстрасистолии, пароксизмальной фибрилляции предсердий.

Сопутствующий диагноз: кардиальный фиброз печени. Хронический паренхиматозный панкреатит, ремиссия. Аутоиммунный тиреоидит, первичный гипотиреоз, медикаментозная субкомпенсация. Хронический бронхит вне обострения. Дыхательная недостаточность 0—1-й ст. Хронический субатрофический ринит. Множественный хронический периодонтит зубов.

Проведено лечение в следующих суточных дозах: сакубитрил/валсартан 100 мг, торасемид 5 мг, клопидогрел 75 мг, амиодарон 200 мг, омепразол 40 мг, спиронолактон 100 мг, антикоагулянтная, инфузионная, метаболическая терапия.

В результате проведенного лечения скорректированы аритмический синдром, явления сердечной недостаточности, стабилизированы цифры артериального давления — 120/80—125/70 мм рт.ст. Повысилась толерантность к физической нагрузке. Выписана в удовлетворительном состоянии.

При выписке даны следующие рекомендации: наблюдение кардиолога, эндокринолога, терапевта по месту жительства. Гиполипидемическая диета с ограничением потребления поваренной соли (до 3 г/сут), животных жиров, углеводов (даны рекомендации), жидкости (1,5—2,0 л/сут). Самоконтроль пульса (целевое значение 55—60 уд. в 1 мин), артериального давления (целевой уровень 110—130/70—80 мм рт.ст.). Рациональный режим физических нагрузок (дозированная ходьба в умеренном темпе от 30 мин с тренирующей ЧСС до 120 уд. в 1 мин 2—3 раза в неделю).

Медикаментозная терапия в следующих суточных дозах: амиодарон 200 мг 5 дней в неделю под контролем гормонов щитовидной железы 1 раз в год, бисопролол 1,25 мг под контролем АД и ЧСС, спиронолактон 100 мг 2 нед, затем эплеренон 50 мг под контролем креатинина и калия крови, ривароксабан 20 мг, торасемид 10 мг. Пациентке рекомендована санация ротовой полости с последующим представлением на комиссию по отбору пациентов, нуждающихся в ортотопической трансплантации сердца. В дальнейшем пациентка продолжила прием назначенной терапии с постепенным увеличением дозы сакубитрила/валсартана до 200 мг 2 раза в сутки.

Динамика показателей ЭхоКГ представлена в таблице.

Динамика показателей эхокардиографии

Как видно из результатов ЭхоКГ, несмотря на получаемую в полном объеме терапию, течение заболевания носило волнообразный характер. Эпизоды стабилизации состояния и нормализации фракции выброса и размеров ЛЖ сменялись повторным появлением дилатации полостей сердца и снижением ФВ ЛЖ. Расширение камер сердца сопровождалось нарастанием степени регургитации на митральном и трикуспидальном клапанах. В связи с этим требовалась постоянная коррекция диуретической терапии. Однако в течение 2 лет благодаря адекватно подобранному лечению удалось обойтись без трансплантации сердца и устранить жизнеугрожающие нарушения ритма сердца.

Обсуждение

Говоря о НКМ, обычно подразумевают поражение ЛЖ, так как массивные мышечные трабекулы могут встречаться в правом желудочке в норме. Дифференцировать повышенную трабекулярность ПЖ от патологического НКМ сложно, поэтому вопрос об изменениях в ПЖ до сих пор остается спорным [1]. У нашей пациентки изменения наблюдались только в левом желудочке.

Возникновение НКМ обусловлено нарушением нормального эмбриогенеза миокарда. В конце 4-й недели гестации у человеческого эмбриона появляются миокардиальные трабекулы. Со 2-го месяца эмбриогенеза в ЛЖ развивается коронарное кровообращение, формируется уплотнение (компактизация) миокарда, что определяет его нормальную структуру. Патологическая остановка формирования миокарда ЛЖ на данном этапе считается патогенетическим механизмом, лежащим в основе НКМ ЛЖ [8].

При НКМ толщина стенки ЛЖ, особенно в области верхушки, увеличивается. Однако это происходит за счет увеличения толщины спонгиозного слоя, а компактный слой, напротив, остается тонким [9].

Другие вероятные патогенетические механизмы НКМ предполагают расслоение или разволокнение миокарда в результате дилатации, метаболических дефектов или гиперваскуляризации. Описано постнатальное формирование НКМ, а также случаи его транзиторного течения и обратимости [10]. Судить о том, в каком периоде у нашей пациентки сформировался НКМ (антенатально или постнатально), не представляется возможным. Ранее МРТ сердца ей не выполняли.

Специфических клинических проявлений НКМ нет. Ведущим и самым распространенным клиническим синдромом у пациентов с НКМ является сердечная недостаточность, которая встречается в 73% случаев и нередко определяет течение и прогноз заболевания [11].

Аритмический синдром является вторым (41%) по частоте и значимости клиническим проявлением НКМ. В структуре аритмий ведущее место занимают желудочковые нарушения ритма. Они диагностируются у большинства больных с НКМ. Предсердные тахиаритмии, включая фибрилляцию предсердий, выявляются в 25—32% случаев. У некоторых пациентов обнаружены нарушения проводимости в виде атриовентрикулярных блокад различных степеней, блокады ножек пучка Гиса вследствие прогрессирующего фиброза проводящей системы сердца [11]. В рассматриваемом случае наряду с нарушением проводимости по типу полной блокады левой ножки пучка Гиса обнаружены также нарушения ритма по типу групповой желудочковой экстрасистолии, единичной наджелудочковой экстрасистолии, пароксизмальной фибрилляции предсердий. Среди нарушений сердечного ритма первое место по частоте занимают желудочковые аритмии. Фибрилляция предсердий отмечается у 25% больных, что выявлено и в описываемом случае. Пароксизмальная или постоянная форма желудочковой тахикардии встречается у 47% больных. Нарушение систолической функции левого желудочка в сочетании с желудочковой тахикардией может быть причиной внезапной смерти. Причиной системных и легочных эмболий при НКМ ЛЖ чаще всего служит фибрилляция предсердий с последующим формированием тромбоза в области межтрабекулярных пространств, где скорость кровотока снижена [6].

В целях профилактики тромбозов и эмболий пациентке рекомендован постоянный прием ривароксабана в дозе 20 мг/сут.

Системные и легочные эмболии встречаются в 33% случаев. Это основная причина тяжелой инвалидизации пациентов с некомпактным миокардом. Известны случаи манифестации заболевания тромбоэмболическими осложнениями [12].

В рассматриваемом клиническом случае заболевание манифестировало хронической сердечной недостаточностью. В дальнейшем на фоне адекватно подобранной терапии удалось стабилизировать состояние пациентки и избежать трансплантации сердца.

Заключение

Своевременное использование МРТ сердца с контрастированием позволило установить редкую форму кардиомиопатии (некомпактный миокард), сформировать правильную тактику ведения пациентки, улучшить качество жизни и прогноз.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.